Familiárna adenomatózna polypóza (FAP) - čo to je
V familiárna adenomatózna polypóza (FAP), tiež známa ako polypóza, je forma dedičnej rakoviny hrubého čreva. Črevo postihnutých je masívne infikované polypmi. Tieto polypy sú výrastky v žľazovom tkanive črevnej výstelky. Volajú sa adenómy. Spočiatku sú benígne, ale ak sa nelieči, pravdepodobnosť, že jeden alebo viac z týchto polypov degeneruje a prerastie do rakoviny hrubého čreva, je stopercentná.
Familiárna adenomatózna polypóza je skôr zriedkavejšou rakovinou. Asi jedno percento všetkých prípadov rakoviny hrubého čreva je dôsledkom FAP. Postihnutých je celkovo asi päť až desať zo 100 000 ľudí.
Zatiaľ čo „normálna“ rakovina hrubého čreva sa objavuje vo vyššom veku, pacienti s FAP ochorejú oveľa skôr. Ochorenie sa prejavuje v priemere medzi 17 a 25 rokmi. Existujú však aj prípady, v ktorých sa tento prejav vyskytuje v detstve alebo dokonca nad 25 rokov. Riziko malignity jedného alebo viacerých polypov sa prudko zvyšuje od 30. roku života.
Za familiárnu adenomatóznu polypózu je zodpovedná genetická zmena. Toto je dedičná chyba v géne APC na piatom chromozóme. APC je skratka pre adenomatous polypóza coli. Zmena v tomto géne podporuje vývoj črevných polypov.
Tento genetický defekt sa dedí ako autozomálne dominantný znak. Autozomálne znamená, že genetická chyba sa nenachádza na jednom z pohlavných chromozómov, chromozóme X alebo Y. Chlapci aj dievčatá sú teda rovnako postihnutí. Pretože ide o dominantné dedičstvo, na prepuknutie choroby stačí genetická dispozícia (t. J. Prenesená na matku alebo otca). Ak je jeden z rodičov nosičom genetického defektu, je u potomka 50-percentné riziko vzniku ochorenia.
Avšak 30 percent pacientov trpiacich FAP nezdedilo túto chorobu. V ich prípade je príčinou ochorenia takzvaná nová mutácia génu APC. Genetická zmena u nich nastala prvýkrát. Postihnutí môžu potom prenášať genetický nedostatok.
Ak sa vyskytnú typické črevné príznaky FAP, ako sú krvné usadeniny, strata hmotnosti, hnačka, zápcha atď., Musí sa črevo vyšetriť, aby sa zistila príčina. Za týmto účelom sa vykonáva kolonoskopia. Lekár zavedie cez konečník do čreva trubičku (endoskop) s hrúbkou približne prsta. Na konci hadice je kamera s vysokým rozlíšením a zdroj svetla. Pomocou tejto trubice je možné navyše zaviesť do čreva špeciálne nástroje, napríklad na odber vzoriek tkaniva.
Aby bolo možné zaviesť endoskop do čreva a prezrieť si črevnú sliznicu, musí sa črevo najskôr naplniť vzduchom, aby sa mohlo rozvinúť. Teraz môže lekár sledovať a hodnotiť črevnú sliznicu na monitore, na ktorý kamera endoskopu prenáša obrazy z čreva. Ak nájde jeden alebo viac polypov, odoberie mu vzorky tkaniva. Tieto vzorky skúma pod mikroskopom odborník v laboratóriu. Týmto spôsobom môžete zistiť, či sú polypy adenómy, tj. Nové formácie z žľazového tkaniva čreva. Boli by typické pre FAP. Môžete tiež preskúmať, či sa vo odobratých vzorkách už dajú zistiť rakovinové bunky.
Kolonoskopia nie je bolestivá vyšetrovacia metóda. Ale dá sa to vnímať ako nepríjemné, keď je črevo naplnené vzduchom. Preto má pacient možnosť nechať si toto vyšetrenie vykonať v ľahkom súmraku.
| Vek | vyšetrenie | frekvencia |
| od 10 rokov | fyzikálne vyšetrenie | raz ročne |
| Kolonoskopia (ak sú zistené polypy, kompletná kolonoskopia) | raz ročne | |
| Ultrazvukové vyšetrenie brucha | raz ročne | |
| Oftalmologické vyšetrenie na zmeny na sietnici (ak je molekulárny genetický test nejasný alebo chýba) | jedinečný | |
| pred preventívnym odstránením hrubého čreva a konečníka | Gastroskopia (ezofago-gastro-duodenoskopia) | - |
| pred dosiahnutím veku 20 rokov | preventívne odstránenie hrubého čreva a konečníka | - |
| po operácii | ak je konečník ponechaný, rektoskopia | každé štyri mesiace |
| Ak je konečník úplne odstránený, odraz vytvoreného vaku tenkého čreva (pouchoskopia) | raz ročne | |
| od 30 rokov | Gastroskopia (ezofago-gastro-duodenoskopia) | každé tri roky |
| ak sa v gastroskopii zistia polypy | ročne |
Pri preukázanej rodinnej adenomatóznej polypóze je jediným spôsobom, ako zabrániť rozvoju rakoviny hrubého čreva, preventívne odstránenie hrubého čreva a konečníka. Keď sa táto profylaktická operácia vykonáva, líši sa to od človeka k človeku. O tom sa rozhodne v závislosti od výsledkov vyšetrenia, najmä od výsledkov pravidelných kolonoskopií. Ak to výsledky vyšetrenia dovoľujú, odporúča sa počkať až do puberty.
O pacientov s FAP by sa malo starať v rodinných centrách kolorektálneho karcinómu, pretože sa špecializujú na starostlivosť, diagnostiku a liečbu dedičného kolorektálneho karcinómu. Informácie o týchto centrách nájdete na webovej stránke German Cancer Aid.
V zásade existujú tri chirurgické metódy FAP:
Ileo-análny vak
Ileo-análny vak je dnes medzinárodne odporúčanou chirurgickou technikou. Počas tejto operácie je hrubé črevo úplne odstránené. Avšak zvierač je zachovaný. Z voľného konca tenkého čreva sa vytvorí vrecko a prišité k svalu zvierača. Dočasne sa vytvorí umelý konečník, aby bol tento komplikovaný šev chránený a mohol sa v pokoji hojiť. Umelý východ je možné posunúť späť po jednom až troch mesiacoch. Vrecko tenkého čreva teraz čiastočne preberá funkciu hrubého čreva a odvádza vodu zo stolice. Nemôže však túto prácu vykonávať tak dokonale ako kedysi hrubé črevo. Z tohto dôvodu majú postihnutí mierne zvýšenú stratu tekutín, ktorú je potrebné kompenzovať. Pacienti, ktorí podstúpili túto chirurgickú techniku, majú priemerne tri až šesť stolíc denne.
Ileo-análna anastomóza
Táto chirurgická technika odstraňuje aj hrubé črevo. Konečník však zostáva a je spojený s voľným koncom tenkého čreva. Tento typ chirurgického zákroku je možné vykonať, iba ak je konečník bez polypov. Toto sa potom musí dôkladne preskúmať ako súčasť následnej starostlivosti a musia sa odstrániť všetky polypy, ktoré sa mohli tvoriť, pretože môžu zhubne.
Aj počas tejto operácie majú postihnutí častejšie vyprázdňovanie.
Totálna proktokolektómia s ileostómiou
Pri tomto postupe sa hrubé črevo, konečník a zvierač úplne odstránia a vytvorí sa trvalý umelý konečník. Tento postup sa vykonáva iba vtedy, ak už v dolnej časti konečníka je malígny nádor. Dve vyššie spomenuté chirurgické techniky sú nevhodné, pretože nemôžu zabezpečiť úplné odstránenie nádoru.
Umelý konečník, nazývaný tiež stómia, sa vytvára spojením konca tenkého čreva s otvorom v brušnej stene, ktorý sa vytvoril chirurgicky. Potom stolica tečie smerom von a zachytáva sa do špeciálne vyvinutého vaku. Mnoho postihnutých je samozrejme šokovaných, keď sa dozvedia, že budú mať navždy umelý konečník. Ale väčšina z nich si v bežnom živote po období zvykania dobre rozumie. Pred a najmä po operácii sú po vašom boku odborníci a poradcovia. Školia ich v stomickej starostlivosti a pomáhajú im nájsť správnu stomickú starostlivosť. Dnes existujú moderné pomôcky, ktoré umožňujú postihnutým osvojiť si každodennú prácu, šport a dovolenku aj napriek stomike a znovu si ich vychutnať.
Podrobnejšie informácie o ileostómii nájdete v našej sekcii stomie.