Fanconiho syndróm Ochorenie, ktoré môže spôsobiť zlyhanie obličiek - Andreea Raicu
Fanconiho syndróm je ochorenie obličiek, ktoré sa prejavuje znížením fungovania proximálnych tubulov obličiek, čo vedie k eliminácii extrémne veľkého množstva glukózy, vápniku, draslíka, kyseliny močovej, fosfátov a aminokyselín v moči.
Tento syndróm je väčšinou geneticky dedičný, ale môže sa vyvinúť aj v dôsledku určitých liekov, chemikálií alebo chorôb.
Na potvrdenie diagnózy však budú potrebné rádiopatické štúdie kostí a rozsiahle laboratórne testy krvi a moču.
Fanconiho syndróm: príčiny
Fanconiho syndróm by sa nemal zamieňať s Fanconiho anémiou, ktorá s tým nemá nič spoločné. Fanconiho anémia je ochorenie, pri ktorom sú ovplyvnené mechanizmy opravy DNA.
Fanconiho syndróm sa môže prejaviť od detstva (dokonca aj od prvého roku života) alebo sa môže prejaviť neskôr, u niektorých pacientov sa časom vyvinie zlyhanie obličiek.
Tento syndróm môže byť dedičný, získaný alebo spôsobený drogami, chemikáliami alebo ťažkými kovmi.
Dedičná forma syndrómu je výsledkom vrodených metabolických abnormalít. Získaná však môže postihnúť ľudí v akomkoľvek veku a je spôsobená nefrotickým syndrómom, rôznymi imunitnými reakciami alebo nahromadením abnormálnych bielkovín.
Tretí typ syndrómu je najčastejšie spôsobený: toxickými účinkami určitých liekov, vystavením rôznym chemikáliám alebo ťažkým kovom, nedostatkom vitamínu D, nadmernou konzumáciou alkoholu alebo transplantáciou obličiek.
Fanconiho syndróm je zvyčajne sprevádzaný ďalším ochorením s dedičnou formou, cystinózou, stavom charakterizovaným abnormálne vysokou koncentráciou cystínu v moči a v rôznych orgánoch a tkanivách (oči, obličky atď.).
Fanconiho syndróm: príznaky
Zdedené príznaky Fanconiho syndrómu možno pozorovať už od detstva. Patria sem: nadmerný smäd, nadmerný moč, zvracanie, pomalý rast a vývoj, krehkosť, krivica, slabý svalový tonus, ochorenie obličiek.
Na rozdiel od tých dedičných, získané príznaky Fanconiho syndrómu zahŕňajú: ochorenie kostí, svalovú slabosť, nízku hladinu draslíka v krvi, nadbytok aminokyselín v moči.
Fanconiho syndróm: Diagnóza
Príznaky, anamnéza a testy pacienta, ktoré poukazujú na poruchy zloženia krvi alebo moču, môžu u lekára spôsobiť podozrenie na Fanconiho syndróm.
Táto diagnóza sa však potvrdzuje, keď po dôkladnom vyšetrení pacienta môže byť hladina cukru v krvi normálna, ale v moči sa zistí vysoká hladina glukózy, ale aj nadmerné množstvo fosfátov a aminokyselín.
Fanconiho syndróm: Liečba
V súčasnosti sa nedá Fanconiho syndróm vyliečiť, ale dá sa ovládať iba vhodnou liečbou. Účinná liečba môže skutočne zabrániť zhoršeniu renálnych tkanív a kostí, ale v niektorých prípadoch môže priniesť aj zlepšenie.
Odporúčaná liečba je vo všeobecnosti zameraná na neutralizáciu prebytku niektorých látok alebo na nahradenie základných látok, ktoré sú chorými obličkami nadmerne vylučované. Napríklad na neutralizáciu vysokej hladiny kyseliny v krvi sa odporúča konzumovať sódu bikarbónu a ľuďom s nízkou hladinou draslíka v krvi sa odporúčajú doplnky draslíka užívané perorálne.
A hoci život dieťaťa so zlyhaním obličiek možno zachrániť transplantáciou obličky, ak je príčinou tohto stavu cystinóza, progresívne lézie môžu pokračovať v ďalších orgánoch a nakoniec viesť k smrti.
Je však potešiteľné, že v súčasnosti rastúca dostupnosť transplantácií obličiek umožňuje ľuďom trpiacim Fanconiho syndrómom a cystinózou žiť dlhšie ako pred niekoľkými rokmi a viesť trochu normálny život.