Fenylketonúria a tehotenstvo

Ak ste v plodnom veku a máte fenylketonúriu, poraďte sa so svojím lekárom, aby ste sa ubezpečili, že máte správnu stravu s pomerne nízkou hladinou fenylalanínu.

Toto je obzvlášť dôležité, ak plánujete otehotnieť alebo ste už tehotná.

V tomto článku sa dočítate viac o:

Čo je to fenylketonúria?

Fenylketonúria (PKU) je genetické metabolické ochorenie, pri ktorom chýba enzým fenylalanínhydroxyláza (pha) alebo má veľmi nízku hladinu v krvi. Tento enzým je potrebný na metabolizáciu fenylalanínu, aminokyseliny prítomnej v potravinách.

Liečba fenylketonúrie spočíva v trvalom znížení množstva bielkovín v strave. Bielkoviny obsahujú fenylalanín, aminokyselinu nevyhnutnú pre normálny rast a vývoj. Ľuďom s PKU chýba enzým, ktorý metabolizuje fenylalanín. Veľmi vysoké hladiny fenylalanínu v krvi môžu viesť k nezvratnému poškodeniu mozgu a poškodeniu nervového systému.

Na konci dospievania, bohužiaľ, veľa ľudí, ktorí majú fenylketonúriu, prestane mať záujem o dodržiavanie diéty s nízkym obsahom fenylalanínu, dokonca sa ho úplne vzdajú. Patria sem mladé ženy v plodnom veku.

Keď ľudia s fenylketonúriou prestanú konzumovať jedlá špecifické pre ich stravu, hladiny fenylalanínu v tele môžu stúpnuť nad normálnu hladinu. To je problém počas tehotenstva, pretože vysoké hladiny fenylalanínu sú škodlivé pre vyvíjajúce sa dieťa.

Vysoká hladina fenylalanínu u tehotnej matky môže viesť k mentálnej retardácii, malým rozmerom hlavy, srdcovým chybám a nízkej pôrodnej hmotnosti.

Materská fenylketonúria

Žena s fenylketonúriou môže byť vystavená riziku komplikácií, vrátane spontánneho potratu, ak počas plodných rokov nedodržiava prísnu diétu. Existuje tiež šanca, že nenarodené dieťa bude vystavené vysokej hladine fenylalanínu.

Ak ste v plodnom veku a máte fenylketonúriu, poraďte sa so svojím lekárom, aby ste sa ubezpečili, že máte správnu stravu s pomerne nízkou hladinou fenylalanínu. Toto je obzvlášť dôležité, ak plánujete otehotnieť alebo ste už tehotná.

V ideálnom prípade by sa mala pred počatím dodržiavať strava. Keď ste tehotná, váš pôrodník by mal spolupracovať so svojím špecialistom na fenylketonúriu, aby sa ubezpečil, že vám je poskytnutá správna starostlivosť a liečba. Na zistenie akýchkoľvek abnormalít dieťaťa počas tehotenstva je možné použiť ultrazvuk.

Najlepšie je zahájiť diétu pre fenylketonúriu pred otehotnením. U žien s PKU, ktoré nedržia diétu pred alebo počas tehotenstva, je o 93% vyššia pravdepodobnosť narodenia dieťaťa s vrodenou mentálnou retardáciou. Zvýšené hladiny fenylalanínu u matiek počas tehotenstva môžu viesť k narodeniu detí s abnormálne malými hlavovými končatinami (mikrocefália), poruchami rastu a vrodenými srdcovými chorobami.

Fenylketonúria u detí

Deti, ktoré majú fenylketonúriu, môžu mať od začiatku príznaky, ako je zvracanie, podráždenosť a vyrážky. Svalový tonus môže byť vysoký a môžu byť prítomné aktívnejšie reflexy svalových šliach. Ak sa ochorenie nebude liečiť, môže spôsobiť mentálnu retardáciu, záchvaty, znížený rast tela alebo hlavu menšiu ako je obvyklé. Tu je rada z Desprecopii.com

Mobilná aplikácia Ja, mama: pozrite sa, ako sa vyvíja vaše dieťa

Ste moderná mama? Potom si musíte do telefónu alebo tabletu nainštalovať aplikáciu Ja, mama.
Prostredníctvom aplikácie Ja, mama profitujete z informácií o zdraví, starostlivosti o dieťa a o dieťa a ich vývoji, vzťahu rodiča a dieťaťa, ako aj zo série užitočných rád pre mamičky a oteckov, aby ste mohli naplno spoznať krásu rodičovstva. Budete mať bezplatný prístup k množstvu pomôcok a počítačov, ako napríklad: Baby - prvých 52 týždňov, tabuľky rastu, kalendár očkovania, aktivity pre deti, fotoalbum a ďalšie.