Fenylketonúria - čo je fenylketonúria - diéta s nízkym obsahom fenylalanínu - aminokyselina na nesprávnej ceste -

Diplomovaná dietologička (EMB) Martina Unterluggauer

Každý novorodenec sa narodí piaty deň života Fenylketonúria preskúmané. Pretože iba strava od začiatku umožňuje normálny fyzický a duševný vývoj. Dnes lekári predpokladajú, že stravu s nízkym obsahom fenylalanínu je potrebné dodržiavať po celý život.

Na začiatku 20. storočia skončila väčšina ľudí s fenylketonúriou v ústavoch pre duševne postihnutých. Až v 50. rokoch 20. storočia lekári zistili, že išlo o narušenie odbúravania esenciálnych aminokyselín fenylalanínu. V roku 1954 lekár Horst Bickel preukázal, že pacienti sa vyvíjajú výrazne lepšie, keď sa prírodný proteín nahradí syntetickou zmesou aminokyselín bez fenylanínu. S istotou bolo možné diagnostikovať túto chorobu až v roku 1963, keď bakteriológ Robert Guthrie vyvinul test na zistenie fenylalanínu v krvi. Rakúsko potom zaviedlo takzvaný skríning pre novorodencov v roku 1966 a Nemecko v roku 1967, pri ktorom sa každému dieťaťu piaty deň života vyšetruje zvýšená hladina fenylalanínu v krvi. V súčasnosti sa v Nemecku každý rok narodí okolo 100 detí s metabolickým nedostatkom.

Koľko fenylalanínu môže pacient tolerovať?

V praxi je strava taká, že je potrebné do veľkej miery obmedziť prírodné zdroje fenylalanínu. Pretože sa aminokyselina nachádza takmer vo všetkých rastlinných a živočíšnych potravinách, musí pacient jesť stravu s mimoriadne nízkym obsahom bielkovín. Potrebu bielkovín a esenciálnych aminokyselín pokrýva zmesou aminokyselín bez fenylalanínu.

Diéta v prvom roku života

V prvých štyroch až šiestich mesiacoch života sa ako zdroj fenylalanínu používa materské mlieko alebo umelá výživa. Dieťa navyše dostáva do fľaše prípravok pripravený na priame použitie s nízkym obsahom fenylalanínu, a to buď ako prípravok pripravený na priame použitie, alebo ako zmes aminokyselín obohatenú o maltodextrín a rastlinné oleje. S doplnkovým jedlom sa začína v piatom mesiaci života. Ovocné a zeleninové jedlá, ktorých obsah fenylalanínu je presne vypočítaný, postupne nahrádzajú prsnú múčku alebo štartovací vzorec. V druhej polovici roka ponuku obohacujú nízkobielkovinové špeciálne výrobky ako cestoviny, pečivo a špeciálne kaše. S vylúčením kŕmenia z fľaše sa aminokyselinový produkt distribuuje po celý deň do ovocného pyré, kakaa a iných jedál.

Fenylketonúria: Čo môžu jesť staršie deti?

Aby sa dosiahla čo najlepšia využiteľnosť, mal by sa príjem bielkovín rozdeliť rovnomerne po celý deň. Najlepšie je aminokyselinové zmesi užiť najmenej v troch dávkach. Kvôli vlastnej silnej chuti by mala byť zmes zamiešaná do chutných jedál alebo jedál, ktoré obsahujú aj sacharidy a tuky. Podľa veku sa ponúkajú rôzne aminokyselinové prípravky, ktoré sú podľa veku obohatené o vitamíny, minerály a stopové prvky.

Z dôvodu motivácie detí k veľmi prísnej strave sa účasť na špeciálnych kurzoch varenia ukázala ako prospešná. Pre deti sú veľkou zábavou a učia sa brať stravu do vlastných rúk. V posledných rokoch prišlo na trh veľké množstvo hotových výrobkov s nízkym obsahom fenylalanínu, napríklad ovocné knedle, hotové polievky, nátierky, zemiakové a zeleninové jedlá. Uľahčujú účasť na rôznych činnostiach, ako sú exkurzie, školské výlety a skupinové výlety.

Fenylketonúria v skratke

Fenylketonúria je vrodená porucha metabolizmu aminokyselín. Z dôvodu defektu chromozómu nemôžu postihnutí dostatočne rozložiť aminokyselinu fenylalanín. U väčšiny pacientov je aktivita enzýmu fenylalanínhydroxylázy, ktorý je zodpovedný za štiepenie aminokyseliny, obmedzená. Poruchu môže vyvolať aj chýbajúci kofaktor. U zdravých ľudí sa aminokyselina najskôr metabolizuje na tyrozín, takže pacienti trpia tiež nedostatkom tyrozínu. Nedegradovaný fenylalanín sa hromadí v krvi a môže spôsobiť nezvratné poškodenie mozgu. Predpokladá sa, že vysoké hladiny v krvi ovplyvňujú rôzne neurotransmitery. Ak metabolická porucha nebude liečená, mentálny vývoj detí sa výrazne zníži. Ide o nízke inteligenčné kvocienty, poruchy pohybu a správania až po agresiu samého seba.

Diéta na celý život

Celoživotná strava je preto dnes nevyhnutná. Pacient musí vypočítať svoju dennú stravu na základe potravinových zoznamov. Dospelí majú spravidla povolený príjem medzi 450 a 1 000 miligramami fenylalanínu denne. Spravidla to funguje, iba ak dotknutá osoba konzumuje hlavne potraviny s veľmi nízkym obsahom fenylalanínu a tiež konzumuje špeciálne bielkovinové výrobky. Je potrebné vziať do úvahy aj jedlo a nápoje sladené sladidlom aspartámom, pretože aspartám sa v tele rozkladá na fenylalanín.
Na uľahčenie výpočtu dennej stravy je možné potraviny rozdeliť do troch skupín:

1. Vysoký obsah fenylalanínu: Mäso, hydina, ryby a výrobky z nich, mlieko a mliečne výrobky, vajcia, chlieb a pečivo, strukoviny vrátane sójových výrobkov
2. Nízky obsah fenylalanínu: Ovocie, zelenina, potraviny, ovocné džúsy, bielkoviny, špeciálne výrobky ako múka, chlieb, cestoviny, ryža, mlieko, vaječné náhrady, sušienky
3. Bez fenylalanínu: Oleje, margaríny bez mliečnych výrobkov, cukor, niektoré sladkosti (zmrzlina, glukózové výrobky, niektoré sladkosti), nápoje ako čaj, káva, minerálna voda, limonády, okrem ľahkých limonád (aspartám)

Pacienti s fenylketonúriou konzumujú veľmi málo biologických bielkovín ako súčasť stravy. Mlieko, mäso a vajcia ako hlavní dodávatelia z. B. Karnitín, zinok, meď, selén, kyselina arachidónová a železo úplne chýbajú. Mnoho pacientov má preto veľmi nízke hladiny železa a selénu, aj keď sú aminokyselinové zmesi obohatené o vitamíny, minerály a stopové prvky.

Prísna strava pre tehotné ženy

Fenylketonúria: celoživotná starostlivosť

LITERATÚRA:
HINRICHS, F. a kol.: Dojčené deti s fenylketonúriou. In: Clinical Pediatrics 206, 1994

WACHTEL, U .; HILGARTH, R.: Výživa a dietetika v pediatrii a adolescentnej medicíne - zväzok II: Dietetika, Thieme 1995
WEGLAGE, G.: Fenylketonúria - zmena terapeutických stratégií. In: Fortschr.-Med. 31/111, 485-488, 1993

Zdroj: Unterluggauer, M.: UGB-Forum 2/00, s. 75-77

UGBFóra

▶ ︎ Spravodaj

Raz za mesiac vás informačný bulletin UGB bezplatne informuje o:

• aktuálne odborné informácie • Správy z vedy • Kniha a tipy na surfovanie • Recept mesiaca

• Sezónna zelenina a ovocie • Pracovné ponuky v oblasti výživy/ Životné prostredie/prírodné jedlo • UGB udalosti a nové médiá

▶ ︎ Skúšobné predplatné

3 čísla iba za 15 EUR namiesto 25,50 EUR.
Na výber dostanete aj darček.

---