Fenylketonúria - príčiny, príznaky a liečba PortalMed

Endokrinné choroby, choroby a choroby detí 13. augusta 2020 | 2020-08-13 31. augusta 2020

Fenylketonúria je závažné a dosť zriedkavé genetické ochorenie spôsobené poruchou metabolizmu fenylalanínu, aminokyseliny, ktorá sa nachádza vo všetkých bielkovinách, ktoré konzumujeme. Telo si nedokáže syntetizovať túto aminokyselinu samo, čo je proces, ktorý potrebuje enzým, fenylalanínhydroxylázu, ktorý, ak chýba v krvi, vedie k akumulácii fenylalanínu v potravinách, krvi a mozgových tkanivách (fenylketonúria). Ak sa neobjaví okamžite po narodení a nezačne sa rýchla liečba, fenylketonúria vážne ovplyvní centrálny nervový systém a spôsobí mentálnu retardáciu.

Podľa údajov predložených Proteínovou asociáciou pacientov s fenylketonúriou v Rumunsku u nás choroba postihuje 1 z 10 000 detí.

Spôsobuje fenylketonúriu

Fenylketonúria je genetické ochorenie, ktoré si vyžaduje, aby každý rodič mal na vykonanie zmien v tele gén s chromozomálnym defektom. Ak sa zmenený gén prenesie iba na jedného rodiča, potom bude pacient jediným nositeľom génu, ale nebude mať žiadne príznaky fenylketonúrie a nebude vystavený riziku rozvoja mentálnej retardácie.

Štúdie zatiaľ identifikovali viac ako 500 mutácií, ktoré môže tento gén podstúpiť. Každá takáto mutácia môže ovplyvniť výskyt závažnej alebo menej závažnej formy ochorenia.

Príznaky fenylketonúria

Prvé príznaky fenylketonúrie sa zvyčajne prejavia až niekoľko mesiacov po narodení, pretože počas tehotenstva sa matkinmu telu darí filtrovať prebytočný fenylalanín a chrániť plod.

Keď sa hladina fenylalanínu v krvi novorodenca zvýši, začnú sa u neho prejavovať prvé príznaky choroby, ako napríklad:

• Vôňa plesne na pokožke a moči dieťaťa;
• Podráždenie pokožky;
• záchvaty;
• Agitácia;
• Oneskorený vývoj.

S pribúdajúcim vekom sa príznaky môžu zhoršovať a dieťa môže nakoniec hrýzť ruky, úmyselne si udierať do hlavy predmety alebo trpieť epileptickými záchvatmi. Pretože fenylketonúria ovplyvňuje syntézu melanínu zodpovedného za pigmentáciu kože, pacienti budú mať vo viac ako 90% prípadov blond vlasy, modré oči a svetlú pokožku.

Liečba

V súčasnosti sa vo väčšine pôrodníc na celom svete po narodení vykonáva test, či dieťa netrpí fenylketonúriou. Pri tomto vyšetrení je potrebný krvný test a jeho výsledky určia, či je novorodenec zdravý alebo či nosí modifikovaný gén a či bude potrebovať celoživotné ošetrenie.

V prvom roku života bude dieťa týždenne testované na zistenie a sledovanie hladiny fenylalanínu v krvi a potom s pribúdajúcim vekom sa budú robiť testy, zvyčajne raz mesačne.

Liečba fenylketonúrie spočíva hlavne v strave, tj znížením množstva bielkovín spotrebovaných pacientom. Táto strava by sa mala udržiavať počas celého života a bude sa upravovať s pomocou odborníka podľa potrieb dieťaťa a neskôr chorého dospelého. Medzi potravinami, ktoré pacienti s fenylketonúriou nesmú jesť, nájdeme:

• Mäso;
• Nad;
• Vajcia;
• Mlieko;
• Zemiaky;
• Chlieb;
• Fazuľa;
• zelený hrášok.

U mladých dospievajúcich a dospelých vysoká hladina fenylalanínu v tele negatívne ovplyvní duševné schopnosti a spôsobí nezvratné zmeny mozgovej činnosti. Úroveň inteligencie bude teda nízka a funkcie ako myslenie, učenie, vedomie alebo úsudok budú čiastočne alebo úplne chýbať.

---