Fenylketonúria u detí - čo to je a ako sa lieči
Fenylketonúria je zriedkavý genetický stav spôsobený akumuláciou aminokyseliny v tele nazývanej fenylalanín. Táto aminokyselina sa nachádza vo všetkých konzumovaných bielkovinách, ako aj v niektorých umelých sladidlách.
Spôsobuje fenylketonúriu
Toto ochorenie je vyvolané problémovým génom zdedeným po rodičoch - génom PAH. Je zodpovedný za produkciu enzýmu, ktorý odstraňuje fenylalanín z tela. Ak má tento gén problémy, enzým nedokáže eliminovať fenylalanín, čo znamená, že sa hromadí v nebezpečných množstvách.
Ak majú obaja problematický gén obaja rodičia, potom ho dedí dieťa. Na druhej strane, ak ho má iba jeden z rodičov, dieťa bude nositeľom tohto génu, ale choroba sa u neho neprejaví.
príznak PKU
Príznaky tohto ochorenia sa začínajú prejavovať v prvých mesiacoch života dieťaťa. Tie obsahujú:
- triasť
- hyperaktivita
- Problémy s rastom
- Ekzém
- Nepríjemný zápach dychu, moču alebo pokožky.
Ak nie je diagnostikovaná pri narodení a je správne liečená, môže dôjsť k trvalému poškodeniu mozgu, ako aj k problémom so správaním alebo záchvatom vo vyššom veku.
Diagnostika PKU
Po narodení sa každému dieťaťu urobí krvný test na identifikáciu fenylketonúrie. Skríning sa robí predtým, ako je novorodenec prepustený z nemocnice.
Niekedy sa na potvrdenie počiatočných výsledkov vykonajú ďalšie testy. Jedná sa o genetické testy, ktoré sa zvyčajne robia skôr, ako má dieťa 6 mesiacov.
V niektorých prípadoch, ak má dieťa alebo dospelý príznaky špecifické pre toto ochorenie, lekár môže urobiť krvné testy na jeho identifikáciu.
Liečba PKU
Pacienti trpiaci fenylketonúriou sa nedajú vyliečiť, môžu však tento stav udržiavať pod kontrolou, aby sa znížilo riziko komplikácií. V tejto súvislosti sa používa adekvátna strava a liečba drogami.
Strava pacienta s fenylketonúriou
Pacient trpiaci týmto ochorením by mal obmedziť konzumáciu potravín obsahujúcich fenylalanín.
To znamená, že potraviny ako:
- vajcia
- Syr
- Mlieko
- vlašské orechy
- fazuľa
- Kuracie, bravčové a hovädzie mäso
- ryby.
Deti budú dojčené a budú konzumovať mlieko so špeciálnou receptúrou, ktorá neobsahuje fenylalanín.
Lekári vydajú dietetické odporúčania pre pacienta trpiaceho týmto ochorením. Musia sa dodržiavať, aby pacient netrpel nedostatkom výživy.
Liečba drogami podávaná pacientovi pomáha znižovať hladinu fenylalanínu v tele. Aby bola účinná, musí sa však používať súbežne s diétou.
Je dôležité, aby bola choroba diagnostikovaná čo najskôr, aby dieťa nebolo ovplyvnené svojimi komplikáciami.
Dlhodobá starostlivosť o dieťa s fenylketonúriou
Deti trpiace týmto ochorením by mali byť chránené pred potravinami obsahujúcimi fenylalanín, čo znamená, že by mali prijímať stravu s nízkym obsahom bielkovín. Aspartám je tiež škodlivý pre deti s fenylketonúriou.
Dieťa však môže jesť ovocie a zeleninu bez problémov. Cereálie je možné konzumovať v obmedzenom množstve.
Pravidelne chodte s dieťaťom na kontroly k lekárovi. Týmto spôsobom bude choroba monitorovaná a udržiavaná pod kontrolou.
Ak spozorujete, že sa príznaky vášho dieťaťa zhoršujú alebo sa objavia nové príznaky, navštívte pohotovostného lekára.
Ak máte akékoľvek otázky, zapíšte si ich do telefónu alebo na kúsok papiera, aby ste ich po príchode k lekárovi nezabudli.
Ako dieťa rastie, vysvetlite mu, prečo by malo dodržiavať prísnejšiu stravu ako ostatné deti. Môžete vyhľadať pomoc psychológa, aby malý ľahšie prijal zdravotný problém, ktorý má.
Zabráňte fenylketonúrii
Keďže ide o geneticky zdedené ochorenie, nemožno mu nijako zabrániť. Páry, ktoré plánujú dieťa, však môžu podstúpiť genetické testy, aby zistili, či majú problémy s génom, ktorý chorobu spôsobuje. Tieto testy je možné vykonať aj na žene, ktorá je už tehotná.