Fenylketonúria u detí, čo to je a ako sa prejavuje
Fenylketonúria je genetické ochorenie, ktoré nezistené a neliečené (ideálne najneskôr v treťom týždni života dieťaťa) môže viesť k ťažkej mentálnej retardácii a závažnému a nezvratnému poškodeniu centrálneho nervového systému.
Konkrétne fenylketonúria (PKU) je vrodená metabolická porucha, pri ktorej dieťa nie je schopné produkovať enzým. fenilalanínhidroxilaz alebo má veľmi nízku hladinu tohto enzýmu v krvi. Enzým je jediný, ktorý dokáže zmeniť fenylalanín, aminokyselinu prítomnú v podstate vo všetkých potravinách, na aminokyselinu, ktorú dokáže telo asimilovať a nazýva sa tyrozín. Pri absencii enzýmu sa fenylalanín hromadí v krvi a mozgovom tkanive a spôsobuje mentálnu retardáciu a nezvratné poškodenie centrálneho nervového systému.
Fenylketonúria je bežnejšia u belochov, menej častá u aziatov a takmer chýba u farebných ľudí. Stupeň poškodenia pacientov s fenylketonúriou sa líši v závislosti od hladiny enzýmu vylučovaného organizmom a času, kedy bol stav objavený, v pomere k stupňu poškodenia centrálneho nervového systému až do začiatku liečby.
Dojčatá s PKU sa správajú úplne normálne až do veku niekoľkých mesiacov a prvé príznaky ochorenia sa už zhodujú s poškodením mozgu.
Identifikácia stavu je veľmi jednoduchá, ide o jednoduchý test, ktorý absolvujú všetky deti v pôrodnici, zvyčajne v deň odchodu z domu alebo v tretí deň života u detí, ktoré z rôznych dôvodov zostávajú v pôrodnici dlhšie. Test sa robí u všetkých detí, či už sa narodia v termíne alebo sú predčasne narodené, je povinný a bezplatný.
Pamätaj! Vaše novonarodené dieťa by malo mať tretí - štvrtý deň po narodení niekoľko kvapiek krvi z päty (je potrebné počkať niekoľko dní po narodení, aby sa nemetabolizovaný fenylalanín hromadil v krvi na znak ochorenia). ). Výsledky testov sa objavia asi za 7-10 dní, a ak je všetko v poriadku, nebudete kontaktovaní, ale ak analýza zistí zvýšenú koncentráciu fenylalanínu, testy sa zopakujú, dieťa vstúpi do monitorovacej schémy a jeho strava bude striktne prispôsobená tejto metabolickej nedostatočnosti (existujú špeciálne mliečne recepty a prípravky, ktoré túto aminokyselinu vylučujú z potravy), čo vedie k prevencii akýchkoľvek neurologických problémov. Bez liečby, ktorá sa začne najneskôr v treťom týždni života, sa u týchto detí vyvinie trvalé mentálne postihnutie, príznaky ochorenia sa však prejavia až v druhom, treťom mesiaci života.
Príznaky fenylketonúrie u dojčiat
Načasovanie a závažnosť príznakov sa líšia od prípadu k prípadu, v závislosti od stupňa deficitu enzýmu. Charakteristickým znakom je zatuchnutý pach pokožky, vlasov a moču dieťaťa (fenylalanín páchne po plesni). K tomu sa pridávajú kožné problémy (podráždenie, ekzém, nadmerne suchá pokožka), kŕče, oneskorený vývoj, nepokoj. Deti s PKU majú tendenciu mať svetlejšiu pokožku a vlasy ako ich rodina a vždy modré oči, fenylalanín spôsobuje ako vedľajší účinok komplikáciu, ktorá blokuje tvorbu pigmentu na pokožke, vlasoch a dúhovke.
Femilketonitída je vrodené ochorenie a je prítomné počas vnútromaternicového života, ale v tomto období materské telo dokonale nahrádza neprítomnosť enzýmu pre plod. O poškodení centrálneho nervového systému dieťaťa môžeme hovoriť až od narodenia, v prvých týždňoch života nie je skutočne ovplyvnený mozog, dieťa sa rodí s normálnou hladinou fenylalanínu,.
Ak sa liečba začne v optimálnom čase, dieťa bude rásť a vyvíjať sa normálne.
Nízkobielkovinová strava by sa mala dodržiavať dôsledne počas celého života. S rastom dieťaťa sa strava individualizuje a upravuje podľa konkrétnych potrieb dieťaťa. Najlepšou liečbou je strava a dôsledné sledovanie hladín fenylalanínu. Vo veku od jedného roka do 12 rokov sa test musí robiť dvakrát mesačne a po 12. roku života až do dospelosti sa test robí raz mesačne. Zvýšené hladiny fenylalanínu kedykoľvek v živote spôsobujú nezvratné poškodenie centrálneho nervového systému.
Nezabudnite nás mať na Facebooku radi, aby ste mali prehľad o všetkom, čo zverejňujeme!