Fenylketonúria u dojčiat a detí

Hofmann, Júlia 7. februára 2017

dojčiat detí

Znalosti o fenylketonúrii (PKU) u dojčiat a detí

Fenylketonúria je vrodená metabolická porucha, ktorá ovplyvňuje duševný vývoj detí a ak sa nelieči, vedie k invalidite. Aminokyselina fenylalanín sa nemôže štiepiť a hromadiť v krvi. Porucha je dedičná, jeden rodič odovzdáva svoj chybný gén dieťaťu. V závislosti od genetickej zmeny môže mať metabolická porucha rôznu závažnosť.
Asi 1 z 10 000 detí sa narodí s metabolickou poruchou, a preto sú novorodenci testovaní na túto metabolickú poruchu. Choroba bola objavená v roku 1934, ale presný pôvod choroby bol zistený až v roku 1947. Prvé liečby diétou s nízkym obsahom fenylalanínu nasledovali o niekoľko rokov neskôr. Diagnostický test je k dispozícii od roku 1962. Včasnou a adekvátnou liečbou nie sú postihnuté deti narušené vo vývoji.

príčiny

Diagnóza fenylketonúrie (PKU) u dojčiat a detí

Súčasťou rutinného vyšetrenia novorodenca (U2) je krvný test na fenylketonúriu. Za týmto účelom sa dieťaťu odoberie kvapka krvi z päty 36 až 72 hodín po narodení a vykoná sa „Guthrieho test“. Ak sa zvýši hladina fenylalanínu, sú potrebné ďalšie vyšetrenia týkajúce sa typu genetických zmien a závažnosti ochorenia. Test tolerancie na fenylalanín, ktorý sa uskutoční neskôr, ukáže, či ide skutočne o chorobu. Ak existuje podozrenie, napríklad v známych prípadoch v rodine, možno diagnózu stanoviť pomocou testu plodovej vody pred pôrodom.

Príznaky

Liečba fenylketonúrie (PKU) u dojčiat a detí

Fenylketonúria ešte nie je vyliečená. Sekundárnemu poškodeniu sa však dá zabrániť pomocou stravy s nízkym obsahom fenyalanínu. Pretože je táto aminokyselina súčasťou takmer všetkých bielkovín v potrave, dostávajú kojenci špeciálne priemyselne vyrobené mlieko, ktoré ich obsahuje len malé množstvo. Bez fenylalanínu sa však nedá úplne zaobísť, pretože je to esenciálna aminokyselina. Neskôr sa musí dodržiavať diéta s nízkym obsahom fenylalanínu. Hladina krvi sa pravidelne kontroluje.
Aj tehotné ženy musia držať diétu, inak hrozí riziko poškodenia nenarodeného dieťaťa. Boli popísané mentálne obmedzenia, príliš malý mozog a vrodené srdcové chyby. Špeciálne centrá pre metabolické choroby sa špecializujú na liečbu fenylketonúrie a sú k dispozícii ako pomoc rodičom v otázkach, ako sa vysporiadať s chorobou a stravou.