Fetálna DNA z krvi matky (prenatálny test cfD Harmony ™) - Podrobnosti o bioklinickej analýze

Je potrebné vyplniť vzorový sprievodný formulár (anglický a rumunský).

krvi

Pred zberom sa odporúča pacienta hydratovať a 2 - 3 hodiny pôstu.

Test nie je ovplyvnený pôsobením heparínu s nízkou molekulovou hmotnosťou.

Harmonogram zberu: pondelok do 13:00, okrem centrálneho laboratória Temešvár (pondelok, utorok a streda do 12:00).

Výsledok v angličtine maximálne 10 pracovných dní.

O analýze - fetálna DNA z krvi matky (prenatálny test cfD Harmony ™)

Čo je prenatálny test Harmony?

Jedná sa o neinvazívny prenatálny test, ktorý identifikuje a analyzuje fetálnu DNA v krvi matky a určuje riziko fetálnej aneuploidie, ktorá ovplyvňuje chromozómy 21, 18 a 13, ako aj pohlavné chromozómy X a Y. Vzorka venóznej krvi sa odoberá z matka (z lakťovej obálky), ktorá sa potom pošle do laboratória Cenata GmbH na testovanie.

Čo sú to aneuploidie?

Existujú chromozomálne abnormality, ktoré sú charakterizované zmeneným počtom chromozómov (chromozómy viac alebo menej, ako je ich normálny počet).

  • trizómia - existencia extra chromozómu (napríklad prítomnosť 3 chromozómov 21 pri Downovom syndróme)
  • monozómia - absencia chromozómu (napr. absencia chromozómu X pri Turnerovom syndróme)

Aneuploidy vyhodnotené Harmonyho testom

  • Downov syndróm (trizómia 21): prítomnosť ďalšieho chromozómu v páre 21. Je to najbežnejšia príčina mentálnej retardácie.
  • Edwardsov syndróm (Trizómia 18): prítomnosť ďalšieho chromozómu v páre 18. Je to vážna príčina mentálnej retardácie. Väčšina novorodencov s týmto syndrómom neprežije prvý rok života.
  • Patauov syndróm (trizómia 13): prítomnosť ďalšieho chromozómu v páre 13. Tehotenstvo často nedosahuje termín a novorodenci zomierajú v prvom mesiaci života.

Aneuploidie pohlavných chromozómov sú určené prítomnosťou alebo neprítomnosťou jedného z pohlavných chromozómov. Test dokáže identifikovať riziko pre Klinefelterov syndróm (XXY), Turnerov syndróm (monozómia X), syndróm Triple X (XXX) a Jacobsov syndróm (XYY).

Ako vykonať neinvazívny prenatálny test Harmony?

Počas tehotenstva sa v krvi matky nachádzajú fragmenty DNA plodu (cfDNA), ktoré je možné zistiť odobratím vzorky venóznej krvi od matky, počnúc 10. týždňom tehotenstva (jednorazovým alebo dvojitým).

Ak v krvi matky nie je zistené dostatočné množstvo fetálnej DNA, je možné odobrať novú vzorku bez ďalších nákladov.

Test Harmony môžu vykonať všetky tehotné ženy s gestačným vekom najmenej 10 týždňov. Je k dispozícii pre jednoplodové (jednoplodové) alebo dvojčatové tehotenstvo vrátane tých, ktoré sú určené na oplodnenie in vitro (vlastné/darcovské vajíčko).