Föllingova choroba - možnosti liečby chorôb

Obsah

  • Klinický obraz
  • diagnóza
  • príčiny
  • prehľad
  • Lieky
  • výživa
  • Takto sa choroba prejavuje
  • Jednoduchý test vám dá istotu
  • Fenylketonúria je dedičná
  • Udržujte stravu s nízkym obsahom fenylalanínu po celý život
  • Predchádzajte výživovým nedostatkom súvisiacim so stravou
  • Povolené sú napríklad nasledujúce potraviny
  • Klinický obraz
  • diagnóza
  • príčiny
  • prehľad
  • Lieky
  • výživa
  • Takto sa choroba prejavuje
  • Jednoduchý test vám dá istotu
  • Fenylketonúria je dedičná
  • Udržujte stravu s nízkym obsahom fenylalanínu po celý život
  • Predchádzajte výživovým nedostatkom súvisiacim so stravou
  • Povolené sú napríklad nasledujúce potraviny

Klinický obraz

Fenylketonúria je dedičná metabolická porucha.

choroba

Takto sa choroba prejavuje

V DNA existujú špecifické oddiely, ktoré sa nazývajú gény. Každý gén je zodpovedný za určitú vlastnosť. Môže to byť napríklad farba vlasov alebo farba očí alebo určitý metabolický proces. Pretože metabolické procesy sú zakotvené aj v genóme. To je presne miesto, kde prichádza fenylketonúria, pretože pri tomto ochorení telu chýbajú správne genetické informácie na odbúravanie aminokyselín fenylalanínu. Fenylalanín je bielkovinová zložka, ktorá je obsiahnutá prakticky vo všetkých potravinách bohatých na bielkoviny. Pretože telo nemôže túto zložku odbúrať, hromadí sa v tele a nakoniec vedie k príznakom otravy, ako je zlá koncentrácia, mentálna retardácia a epileptické záchvaty. Postihnutý je každý 8 000. človek v Nemecku.

U detí narodených s fenylketonúriou, ktoré nie sú liečené, sa zvyšuje demencia. Vykazujú svetlejšie vlasy a pokožku kvôli nedostatku pigmentu. Vylučovanie fenylalanínu do krvi a potu sa prejavuje myším zápachom.

diagnóza

Jednoduchý test vám dá istotu

U všetkých novorodencov sa teraz robia testy na kontrolu fenylketonúrie. Včasná liečba teda môže väčšine chorých detí umožniť normálny vývoj.

Fenylketonúria je najbežnejšou metabolickou poruchou v oblasti aminokyselín. Jeden prípad ochorenia sa pozoruje na každých 10 000 pôrodov v Nemecku.

príčiny

Fenylketonúria je dedičná

Fenylketonúria je ochorenie spôsobené chybou v našej genetickej informácii. Je teda prítomný od narodenia.

Nositeľom našej genetickej informácie je takzvaná DNA, ktorá je prítomná v každej bunke. Pri počatí dieťaťa, t. J. Pri oplodnení vajíčkovej bunky, sa spojí polovica genetickej informácie matky a otca. Niekedy sa vkradnú chyby DNA, ktoré sa potom prenášajú na deti.

Ty to dokážeš:

prehľad

Ako už viete, vo fenylketonúrii chýba telu dôležitá genetická informácia. Dodnes mu bohužiaľ nie je možné tieto vedomosti odovzdať, napríklad liečivou liečbou. Ostáva už len zostaviť stravu tak, aby sa spotrebovalo čo najmenej fenylalanínu. Postihnuté deti sa môžu rozvíjať normálne iba pri včasnej a dôslednej strave. Pretože existuje nejasnosť ohľadom účinkov zvýšených hladín fenylalanínu v dospelosti, odporúča sa, aby postihnutí zostali na diéte s nízkym obsahom fenylalanínu po celý život.

Lieky

Nový liečebný prístup sa v súčasnosti testuje u dospelých pacientov s pretrvávajúcou hyperfenylalanínémiou alebo miernou fenylketonúriou. Dostanete prípravky s tetrahydrobiopterínom (BH4). To spôsobí, že hladina fenylalanínu v krvi poklesne (u niektorých iba dočasne) bez toho, aby ste museli dodržiavať prísnu diétu. Zatiaľ však chýbajú dlhodobé skúsenosti a presné znalosti o možných vedľajších účinkoch. Terapia je tiež mimoriadne drahá. Zo všetkých týchto dôvodov sa v súčasnosti používa iba vo výnimočných prípadoch.

Od roku 2019 je k dispozícii nová terapia, pri ktorej sa priamo vstrekuje modifikácia enzýmu, ktorá štiepi fenylalanín. Droga je úžasne účinná aj pri slabej strave, niekedy má však závažné vedľajšie účinky.

výživa

Udržujte stravu s nízkym obsahom fenylalanínu po celý život

Pri fenylketonúrii nemožno stráviť určité bielkovinové zložky, konkrétne aminokyselinu fenylalanín. To vedie k akumulácii tejto aminokyseliny v bunkách tela a v telovej tekutine. To zase môže z dlhodobého hľadiska viesť k ťažkým telesným a duševným postihnutiam. Aby sa zabránilo tomuto vývoju, je pre život nevyhnutná diéta s nízkym obsahom fenylalanínu. Bohužiaľ je aminokyselina fenylalanín obsiahnutá prakticky v každom prírodnom proteíne. Naše telo je napriek tomu závislé na bielkovinách z potravy. Aby mu bolo toto dodané v dostatočnom množstve, musia postihnutí opäť nasadiť umelo zložený proteín bez fenylalanínu. Zodpovedajúce produkty sú na trhu. V rámci povolených potravín je vhodné skladať stravu podľa možnosti podľa veku primeranej bežnej stravy.

Predchádzajte výživovým nedostatkom súvisiacim so stravou

Pretože je však strava veľmi jednostranná kvôli obmedzenému počtu povolených prírodných potravín, môže diéta viesť k nedostatočnému prísunu minerálov (vápnik, jód, železo, meď, zinok), vitamínov (B12, B2, B6 a B1) a nenasýtených mastných kyselín. Všetky tieto látky však môžete prijímať v dostatočnom množstve pomocou vhodných doplnkov výživy.

Povolené sú napríklad nasledujúce potraviny

Výrobky s nízkym obsahom bielkovín (napríklad cestoviny, chlieb, sušienky) vyrobené zo špeciálnej múky s nízkym obsahom bielkovín

pre dojčatá materské mlieko v vypočítaných množstvách, iné bielkoviny a mliečne výrobky iba ako súčasť špeciálnej stravy, berúc do úvahy množstvo fenylalanínu, ktoré obsahujú

Množstvo fenylalanínu, ktoré je možné dodať, je uvedené na kilogram telesnej hmotnosti. Celkovo sú veľmi nízke a s pribúdajúcimi deťmi sa znižujú. Váš lekár vám povie, aké množstvá sú povolené pre vás alebo vaše dieťa. Je dôležité, aby ste dôsledne dodržiavali tieto pokyny! Na výpočet množstva fenylalanínu v potravinách existuje veľmi dobrý nástroj: počítač PKU od spoločnosti Milupa.

Štúdia zistila, že podávanie rybieho oleja, pravdepodobne kvôli obsiahnutým omega-3 mastným kyselinám, zlepšuje schopnosť koncentrácie a obnovuje jemnú motoriku postihnutých detí.