Galaktozémia - príznaky, diagnostika a liečba
Existujú tri formy tohto ochorenia - klasická forma (typ I), ktorá je zároveň najťažšou, galaktozémia typu II a galaktozémia typu III. galaktozémia je charakterizovaná absenciou enzýmov zapojených do metabolizmu galaktózy (jej premeny na glukózu) a má za následok jej hromadenie a medziprodukty v tkanivách.
Niektoré intermediárne metabolity sú toxické pre obličky, pečeň a mozog, zatiaľ čo iné sa môžu ukladať v šošovke a osmotické zmeny, ktoré vytvárajú, prispievajú k šedému zákalu. .
Príčiny galaktozémie
Laktóza, ktorá je najdôležitejším uhľohydrátom v mlieku, je disacharid, ktorý obsahuje glukózu a galaktózu; po požití sa štiepi v čreve. Za normálnych okolností sa galaktóza absorbovaná z čreva premieňa na glukózu v pečeni.
Galaktóza, ktorá sa tvorí v ľudskom tele, sa môže stretnúť:
- energetická rola (väčšinou galaktóza) jej premenou na glukózu a následným „spálením“ v Krebsovom cykle
- plastová úloha používaná pri syntéze membránových glykoproteínov
Príčina galaktozémie o je mutácia v géne GALT (s autozomálnym recesívnym prenosom). Nie všetci ľudia so zníženou aktivitou GALT vo svojich bunkách však majú klasickú galaktozémiu. Nedostatok materskej galaktokinázy spolu s laktózou podávanou počas tehotenstva môže prispievať k tvorbe katarakty počas vývoja plodu.
Príznaky galaktozémie
Príznaky galaktozémie Klasika sa zvyčajne objaví niekoľko dní alebo týždňov po narodení. Novorodenec nemôže prijímať materské mlieko ani sušené mlieko, má zvracanie, nemôže sa kŕmiť a ťažko sa mu chodí.
Postupom času sa môže vyvinúť žltačka, hepatomegália a poruchy pečene. Šedý zákal zvyčajne nie je prítomný pri narodení, ale vyvíja sa postupne v priebehu niekoľkých týždňov až niekoľkých mesiacov. Mentálna retardácia sa prejaví po 6 - 12 mesiacoch a je zvyčajne nezvratná. U novorodencov s klasickou galaktozémiou sa pravdepodobne vyvinú bakteriálne septické stavy (najmä pri Escherichia coli), čo môže byť hlavnou príčinou úmrtia novorodencov.
Jedinou stálou vlastnosťou deficitu galaktokinázy je tvorba katarakty. Ďalšie prejavy galaktozémie sú:
- hepatomegália
- zlyhanie pečene
- neurologické poruchy
- oneskorený neuromotorický vývoj
Tento stav časom spôsobuje zhoršený rast, mentálnu retardáciu, cirhózu pečene a zlyhanie vaječníkov (u žien).
 |
Diagnóza galaktozémie
Diagnóza galaktozémie môže byť podozrenie v prípade oneskorenia vývoja. Laboratórne testy odhalili zvýšenú sérovú galaktózu, galakturiázu a - čo je najdôležitejšie - zníženú aktivitu galaktózy-1-fosfát-uridyl-transferázy.
Meranie tejto aktivity v suchej kvapke krvi je veľmi častým spôsobom novorodeneckého skríningu. Prenatálna diagnostika je možná, ale nesie so sebou príliš veľa rizík.
Liečba galaktozémie
Včasná identifikácia týchto pacientov umožňuje zavedenie liečby a zlepšenie kvality ich života. Liečba galaktozémie spočíva v vylúčení z potravy produktov obsahujúcich galaktózu, najmä mlieka, a má z dlhodobého hľadiska zníženie chorobnosti spôsobenej akútnymi účinkami toxických metabolitov galaktózy.
Aj keď sójové prípravky obsahujú polysacharidy spojené s galaktózou, zdá sa, že sú dobre tolerované, pretože väzba galaktózy ešte nie je uvoľnená.
Zavedenie diéty bez galaktózy zvyčajne vedie k zlepšeniu všetkých klinických znakov okrem mentálnej retardácie. Pacienti by mali byť držaní bez diéty bez galaktózy po celý život alebo aspoň dovtedy, kým nedosiahnu primeranú úroveň fyzického a neurologického vývoja.