Galaktozémia - príznaky, príznaky, liečba, príčiny
V súčasnosti vedci skúmali príčiny galaktozémie a všetko, čo sa dá pozorovať na genetickej úrovni. Ak je zdravé telo pri používaní produktov obsahujúcich laktózu, procesy rozdelenia na uhľohydráty prebiehajú hladko a normálne u pacientov s galaktozémiou až do konca. Trpia dysfunkciou tohto enzýmu. Vďaka tomu ľudské telo hromadí veľa toxínov, ktoré sú schopné ničiť životne dôležité orgány. Toto ochorenie a rozvíjajúce sa choroby, ako je zlyhanie obličiek, postihujú vaječníky, mozog, cirhózu pečene a vyvíjajúci sa šedý zákal.
Početné klinické príznaky hovoria o porážke mnohých tkanív. Príznaky galaktozémie sa prejavujú takmer okamžite, od prvých dní života. Prvým znakom galaktozémie je porušenie gastrointestinálneho traktu. Výsledkom je nekontrolovateľné zvracanie, ktoré nakoniec vedie k podvýžive. Veľmi často toto ochorenie postihuje krv, ktorá tvorí orgány - pečeň. A zdá sa, že niektoré príznaky galaktozémie, ako je žltačka (zmeny priameho a nepriameho bilirubínu), výrazné zvýšenie konzistencie a tesnosti pečene, hemoragický syndróm. To sa odráža v poklese protrombínového komplexu.
Galaktozémia u novorodencov
Niekedy galaktozémia u novorodencov nevenuje pozornosť, pričom patologická žltačka, ďalšie príznaky galaktozémie, fyziologické. Ale od prvých dní života, ak aktivita enzýmu v erytrocytoch prakticky nespôsobuje progresiu všetkých príznakov.
Novorodená galaktozémia sa vyskytuje veľmi ťažko, preto po dojčení dochádza v tele k porušovaniu práv, ako aj k hnačkám a zvracaniu. V dôsledku rastúcej exikózy a rozvoja toxémie deti začínajú rýchlo chudnúť. To vedie k podvýžive detí.
Pretože galaktozémia spôsobila ochorenie väčšinou novorodencov, diagnostikuje sa počas skríningu. Táto špeciálna metóda aktívneho definovania vrodenej choroby.
Diagnózu je možné stanoviť na ktorejkoľvek klinike s detskou časťou, perinatálnym centrom alebo domácou zdravotnou starostlivosťou, ak skríning vedie k takýmto genetickým chorobám.
Skríning alebo testovanie na galaktozémiu vykonáva štúdiu krvných testov. Pre túto skupinu piatich novorodencov niekoľko kvapiek krvi. A potom urobte test moču na galaktozémiu. Potom študujte tieto materiály a pozrite sa na tie, ktoré obsahujú tri enzýmy, ktoré by mali štiepiť laktózu na sacharidy (glukóza a galaktóza). Ak štúdia nebola zistená u žiadneho z troch enzýmov, potom sú diagnostikované tieto deti - galaktozémia. A určili v krvi a moči zvýšenú galaktózu.
Dnes sú známe dva skríningové testy - tieto testy a Butler Hill. A nie je to tak dávno, čo došlo k novému skríningu - testu na Floride. To všetko s určitou presnosťou môže diagnostikovať prítomnosť galaktozémie. Je dôležité vedieť, že vyšetrovanie sa musí robiť veľmi presne. Pretože veľa zdravých detí, ktoré konzumujú veľké množstvo mlieka, sa zvýši hladina galaktózy v krvi, ale absolútne to nesúvisí s galaktozémiou. Aby nemohla byť stanovená nesprávna diagnóza.
Okrem týždňa dostanú novorodenci galaktózu močom, ale u predčasne narodených detí bude tento proces trvať oveľa dlhšie. Pre správnu diagnózu môžu lekári pripraviť materiál aj zo vzoriek biopsie pečene a tiež vyrobiť enzýmy.
Niekedy sa tehotnej žene, ktorá nie je génom pre galaktozémiu obstezhuvalasya a je si vedomá svojej prítomnosti, odporúča vykonať punkciu plodovej vody.
Ďalším spôsobom diagnostikovania tohto ochorenia je inhibícia rastu baktérií. Táto metóda výskumu spočíva v odbere krvi z prsta alebo pupočnej šnúry novorodenca na špeciálny filtračný papier. Pri negatívnom diagnostickom teste galaktozémia neukazuje vývoj baktérií.
Kvantifikácia galaktózy použitej na štúdium séra a moču. Keď pozitívna koncentrácia sacharidov v krvi môže stúpať na 1,125 mg/dl. Táto analýza je dôležitá na určenie stravy pre pacienta.
Dnes existujú moderné diagnostické metódy vo forme špeciálnych testov, ktoré dokážu zmerať množstvo enzýmov v červených krvinkách. Táto štúdia dokáže zistiť nielen nedostatočné množstvo enzýmu, ale aj identifikovať nosiče zmeneného génu.
Liečba sa začína diétou cieľovej galaktozémie pacienta. Z potravy by mali byť prísne vylúčené tie potraviny, ktoré obsahujú laktózu a halaktozydы, ktoré sú vo vnútorných orgánoch zvierat.
V dôsledku diverzifikácie potravinovej hmoty sa postupne zavádza do stravy zelená zelenina, mäso, múka a všetko bez galaktózy. Názory lekárov sa na dĺžku diét mierne líšia. Niektorí odporúčajú prerušiť ich vo veku 8 - 10 rokov, iní trvajú na trvalosti.
Tak, strava - je jedinou možnosťou, ako znížiť toxické procesy akumulácie enzýmov u pacienta. To platí pre klasické formy dedičnej galaktozémie. Porucha v MFP-laktóza-4-эpymerazы používať nízkokalorickú stravu, ktorá umožňuje malé množstvo obsahu galaktózy v potravinách, ale neustále sleduje hladinu v krvi.
Pri liečbe galaktozémie je dôležité venovať pozornosť liekom, ktoré môžu byť laktóza. Nepoužívajte alkoholovú tinktúru, ktorá spomaľuje odtok galaktózy z pečene.
Zo zdravotných dôvodov, v závažných prípadoch, galaktozémia, predpíšte krvné transfúzie, vykonajte čiastočnú krvnú transfúziu a nalejte plazmu. Medzi liečivami na liečbu môžu byť
navrhnutá orotovaná kokarboxyláza ATP draslík, vitamín B
Včasná diagnostika a liečba zahájená stravou umožňuje deťom normálny vývoj.