Gaucherova choroba - môj život s Gaucherovou chorobou
Ambasádorka pacienta Katrin
Ahoj! Volám sa Katrin a rád by som sa s vami podelil o svoj príbeh.
Nikdy som nedovolil, aby mi prekážky bránili v naplnenom živote.
Moje životné motto: Kráčajte životom s odvahou a odvážte sa skúšať nové veci ...
Užitočné tipy pre
život s Gaucherom
Či musím úplne zmeniť svoj život?
Podozrenie na Gaucherovu chorobu je často veľmi ohrozujúce - hlavne preto, že väčšina postihnutých nevie o čom táto choroba je. Vďaka tomu môže rýchlo vzniknúť veľa otázok o tom, ako Gaucherova choroba ovplyvňuje rôzne oblasti života. Na tieto by sme vám tu chceli odpovedať.
Platí predovšetkým:
Starajte sa o svoje zdravie a vyhýbajte sa negatívnym faktorom, ako je alkohol alebo fajčenie. Pretože vaše telo je už chorobou silne namáhané.
Musím zmeniť svoje stravovacie návyky?
Všeobecne sa odporúča vedomá a vyvážená strava, ale ak máte podozrenie na Gaucherovu chorobu alebo už bola stanovená diagnóza, mali by ste venovať osobitnú pozornosť tomu, čo konzumujete.
Posilnite svoje kosti dostatkom vápniku. Prirodzeným zdrojom vápnika sú mliečne výrobky, ryby, špenát, brokolica, orechy a semená. Po konzultácii s lekárom môžete navyše podporiť posilnenie kostí pomocou špeciálnych doplnkov vápnika.
Ak trpíte anémiou, lekár vám odporučí stravu bohatú na železo. Siahnite po špenáte, celozrnných výrobkoch alebo strukovinách, ako je šošovica alebo fazuľa. V takom prípade môžu pomôcť aj železné tablety.
Môžem ešte športovať?
Pravidelné cvičenie vás udrží v kondícii a posilní vaše kosti a svaly. Ak máte podozrenie na Gaucherovu chorobu, je lepšie prediskutovať so svojím lekárom alebo fyzioterapeutom, ktoré športy sú pre vás vhodné, aby ste predišli zraneniam alebo komplikáciám.
Všeobecne by ste nemali cvičiť kontaktné športy, ako sú bojové umenia, futbal alebo ľadový hokej, ak máte zväčšenú slezinu, aby ste sa vyhli riziku poranenia sleziny. Mali by ste sa tiež vyhnúť takýmto športom, ak rýchlo krvácate alebo sa vám rýchlo tvoria modriny - dva typické príznaky Gaucherovej choroby.
Poškodenie kĺbov alebo slabé kosti môžu tiež obmedziť vaše športové možnosti, pretože existuje riziko zlomenín kostí.
S trochou opatrnosti a dobrých rád nie je pre ľudí s Gaucherovou chorobou problém vedomé cvičenie mnohých športov.
Môžem sa učiť, študovať alebo pracovať?
Aj keď máte podozrenie na Gaucherovu chorobu, väčšina pacientov s Gaucherovou chorobou môže viesť úplne normálny život, získať vzdelanie, študovať a zamestnať sa. Mali by ste však zosúladiť svoj každodenný život s účinkami choroby a naplánovať si napríklad dostatok času na pravidelné schôdzky lekára.
Okrem toho by ste si mali uvedomiť obmedzenia spôsobené častou únavou a nedostatkom energie, najmä pri fyzicky náročných činnostiach. V tejto súvislosti je vhodné vziať do úvahy výzvy Gaucherovej choroby pri plánovaní vašej kariéry.
Poradenstvo týkajúce sa vášho výberu povolania a spôsobu riešenia choroby v práci je vždy užitočné. Tu nájdete organizácie pacientov, ktoré vám môžu ďalej pomôcť.
Môžem ísť normálne na dovolenku?
Ak máte podozrenie na Gaucherovu chorobu alebo máte stanovenú diagnózu, mali by ste do plánovania výletu na dovolenku v ranom štádiu zapojiť svojho lekára. Združenia pacientov vo vašej dovolenkovej krajine vám tiež môžu pomôcť s informáciami, radami a inými kontaktmi.
Ak ste liečení enzýmovou substitučnou liečbou (EET), mali by ste si dovolenku vziať medzi dvojtýždňovými infúznymi stretnutiami.
Zdedia moje deti túto chorobu?
Gaucherova choroba je založená na genetickom defekte • takže táto otázka prechádza mysľou mnohých postihnutých ľudí. Buďte si však istí: je veľmi nepravdepodobné, že sa u vašich detí prejaví aj Gaucherova choroba.
Genetická mutácia, ktorá vedie k Gaucherovej chorobe, sa dedí recesívne. To znamená, že choroba sa vyskytuje veľmi zriedka. Pretože recesívne znaky, napríklad modré oči, sú vždy potlačené dominantnými znakmi, napríklad hnedými očami. Aby recesívny znak zvíťazil a stal sa viditeľným, musia obaja rodičia preniesť tento recesívny znak na svoje dieťa.
Vzhľadom na zriedkavosť ochorenia (1: 40 000 na celom svete) je pravdepodobnosť jeho výskytu veľmi nízka, ako ukazujú nasledujúce možnosti:
- Ak váš partner nemá genetické zmeny, vaše deti budú niesť chybný gén, ale choroba sa u neho nerozvinie.
- Ak je váš partner tiež nosičom defektného génu, ale nejaví známky choroby, vaše deti majú 50% pravdepodobnosť vzniku Gaucherovej choroby.
- Ak má váš partner tiež Gaucherovu chorobu, ochorenie sa u vás rozvinie aj u detí.
Aby ste si boli istí, či sú vaši príbuzní postihnutí genetickou chybou, môžete si nechať urobiť genetický test v špecializovanom centre pre Gaucherovu chorobu. Riziko vzniku ochorenia u nenarodených detí sa dá určiť prenatálnymi vyšetreniami u tehotných žien.
Či musím úplne zmeniť svoj život?
Musím zmeniť svoje stravovacie návyky?
Podozrenie na Gaucherovu chorobu je často veľmi ohrozujúce - hlavne preto, že väčšina postihnutých nevie o čom táto choroba je. Vďaka tomu môže rýchlo vzniknúť veľa otázok o tom, ako Gaucherova choroba ovplyvňuje rôzne oblasti života. Na tieto by sme vám tu chceli odpovedať.
Platí predovšetkým:
Starajte sa o svoje zdravie a vyhýbajte sa negatívnym faktorom, ako je alkohol alebo fajčenie. Pretože vaše telo je už chorobou veľmi zaťažené.
Všeobecne sa odporúča vedomá a vyvážená strava, ale ak máte podozrenie na Gaucherovu chorobu alebo už bola stanovená diagnóza, mali by ste venovať osobitnú pozornosť tomu, čo konzumujete.
Posilnite svoje kosti dostatkom vápniku. Prirodzeným zdrojom vápnika sú mliečne výrobky, ryby, špenát, brokolica, orechy a semená. Po konzultácii s lekárom môžete navyše podporiť posilnenie kostí pomocou špeciálnych doplnkov vápnika.
Ak trpíte anémiou, lekár vám odporučí stravu bohatú na železo. Siahnite po špenáte, celozrnných výrobkoch alebo strukovinách, ako je šošovica alebo fazuľa. V takom prípade môžu pomôcť aj železné tablety.
Môžem ešte športovať?
Môžem sa učiť, študovať alebo pracovať?
Pravidelné cvičenie vás udrží v kondícii a posilní vaše kosti a svaly. Ak máte podozrenie na Gaucherovu chorobu, je lepšie prediskutovať so svojím lekárom alebo fyzioterapeutom, ktoré športy sú pre vás vhodné, aby ste predišli zraneniam alebo komplikáciám.
Všeobecne by ste nemali cvičiť kontaktné športy, ako sú bojové umenia, futbal alebo ľadový hokej, ak máte zväčšenú slezinu, aby ste sa vyhli riziku poranenia sleziny. Mali by ste sa tiež vyhnúť takýmto športom, ak rýchlo krvácate alebo sa vám rýchlo tvoria modriny - dva typické príznaky Gaucherovej choroby.
Poškodenie kĺbov alebo slabé kosti môžu tiež obmedziť vaše športové možnosti, pretože existuje riziko zlomenín kostí.
S trochou opatrnosti a dobrých rád nie je pre ľudí s Gaucherovou chorobou problém vedomé cvičenie mnohých športov.
Aj keď máte podozrenie na Gaucherovu chorobu, väčšina pacientov s Gaucherovou chorobou môže viesť úplne normálny život, získať vzdelanie, študovať a zamestnať sa. Mali by ste však zosúladiť svoj každodenný život s účinkami choroby a naplánovať si napríklad dostatok času na pravidelné schôdzky lekára.
Okrem toho by ste si mali uvedomiť obmedzenia spôsobené častou únavou a nedostatkom energie, najmä pri fyzicky náročných činnostiach. V tejto súvislosti je vhodné vziať do úvahy výzvy Gaucherovej choroby pri plánovaní vašej kariéry.
Poradenstvo týkajúce sa vášho výberu povolania a spôsobu riešenia choroby v práci je vždy užitočné. Tu nájdete organizácie pacientov, ktoré vám môžu ďalej pomôcť.