Genetická diagnostika Samoexperiment za 99 dolárov
Kamps, Harald
Génová analýza bude čoskoro prirodzenou súčasťou výskumu a terapie. Na túto výzvu ešte nie sme pripravení.
Aula francúzskeho veľvyslanectva v Berlíne je zaplnená do posledného miesta. Bude sa premietať film: „Personalizovaná medicína - genetický test pre každého?“ Film okrem iného ukazuje, ako mladý filmový režisér robí vlastný experiment. Prijme ponuku americkej spoločnosti a nechá si urobiť genetickú analýzu - v Los Angeles sa vyšetrí malá slina na viac ako 200 genetických znakov. Získa tiež informácie na mieste a nájde renomovanú spoločnosť, ktorá čoskoro poskytne miliónom ľudí popis distribúcie ich génov na 23 chromozómových pároch.
Na konci filmu dostane mladá režisérka svoj genetický profil. U niektorých chorôb sa predpokladá nižšia pravdepodobnosť ako u normálnej populácie - potom však nastane šok: „Máte zvýšené riziko vzniku Alzheimerovej choroby!“ Ako by mala žiť s touto prognózou? Viditeľne dojatá hovorí: „No, môžem o tom diskutovať so svojím rodinným lekárom.“ Sálou prechádza zmysluplné šelest: „Čo by mal na to povedať?“ Aj rodinný lekár premýšľam o možných odpovediach: „Prečo by malo byť náhodné rozdelenie z týchto štyroch báz na 23 pároch chromozómov je dôležitejšia ako mnoho miliónov vnemov, s ktorými sa ľudia každodenne stretávajú? “A:„ Genetický odtlačok, ktorý teraz analyzujeme, sa do 30 rokov prejaví, keď bude mať Alzheimerova choroba prvé príznaky. by sa prostredníctvom epigenetických zmien malo ukázať možno celkom inak. ““
Zároveň si všímam, ako málo môžu byť tieto odpovede presvedčivé. Sám sa rozhodnem vyskúšať. Spoločnosť uvedená vo filme je rýchlo vygooglená (1). Test už teraz nie je 399 dolárov, ale iba 99 dolárov. Objednávam test - po pár dňoch dorazí balíček s presnými pokynmi, ako odovzdať vzorku slín. Zavolám balíkovú službu, balík je vyzdvihnutý a je na ceste cez oceán do Los Angeles. Po troch dňoch je v mojej poštovej schránke potvrdenie: „Hurá! Vaša vzorka je v našom laboratóriu! “Teraz bude trvať šesť až osem týždňov, kým dostanem svoj výsledok.
Medzitým som si prečítal v knihe „Telo ako úloha“ (2), filozof tela, Gernot Bцhme: „Genetické inžinierstvo je jednou z veľkých výziev, ktorým musí porozumieť seba-porozumenie, ktoré chce pochopiť ľudský život ako fyzickú existenciu.“ Informácie o Musíme len veriť genetickému riziku - „nič z našich skúseností nám nedovolí cítiť tento systém“. Bцhme mi tiež dáva nápad opísať genetické inžinierstvo ako moderný Oracle. Preto nás táto technológia fascinuje: Nechceme vedieť, ako to bude v našich životoch prebiehať? Iba: „Grécke tragédie učia, že poznanie vlastného osudu je pre ľudí nesmiernou záťažou. Nakladanie s týmito poznatkami vás môže za určitých okolností priviesť do katastrofy. ““
Napadla som svoj osud?
Mám pochybnosti: Napadla som príliš svoj osud? Chcem vlastne tohto veštca z Los Angeles? Nebolo by lepšie trvať na mojom práve nevedieť? Príliš neskoro - filozof má pripravenú útechu: „Tu by mala byť vyrovnanosť najvyššou cnosťou.“ Viem, že sa na túto vlastnosť svojej ústavy môžem spoľahnúť. Začínam byť netrpezlivý - prihláste sa na domovskú stránku spoločnosti. Nie, analýza ešte nie je dokončená.
Ale môžem odpovedať na niekoľko otázok, aby som si mohol prispôsobiť svoj profil: Nie, nikdy som neomdlel, keď mi niekto odobral krv. To cíti 75 percent populácie, ale 21 percent omdlie, keď vidí krv. Nie, v noci si nelámem zuby - to robí 44 percent všetkých ľudí, ktorí odpovedajú na tieto otázky na tomto webe. Môžem po note spievať? Myslím si, že nakoniec 41 percent nemôže. Mám dobrý orientačný zmysel? Aj tu 25 percent opýtaných tvrdí, že nie. Mám rada vôňu čerstvého koriandra? Napokon, 17 percent tvrdí, že nie.
Po siedmich týždňoch čakania konečne nadišiel čas - e-mail v mojej poštovej schránke ma presmeruje na domovskú stránku v Los Angeles, zaškrtnem otázku, či naozaj chcem poznať všetky svoje údaje týkajúce sa zdravia - áno, viem. Potom ďalšia zátka: dva súbory je možné otvoriť iba obchádzkou. Údaje o riziku Alzheimerovej a Parkinsonovej choroby nevidím, kým si neprečítam, aké neisté sú genetické údaje. Informácie môžu tiež niečo znamenať pre moje deti. Chcem to vedieť hneď a môžem si vydýchnuť: Nie, žiadne zvýšené riziko Alzheimerovej choroby, dokonca ani Parkinsonovej choroby. Celkovo teraz mám informácie o 248 genetických znakoch: 120 na chorobách, 50 na vrodené problémy, 57 individuálnych znakov a 21 znakov, ktoré popisujú, ako na mňa lieky fungujú.
Na vrchole je moje riziko cukrovky. Bolo mi povedané, že u 25 zo 100 Európanov vo veku od 20 do 79 rokov sa vyskytne cukrovka, ale moje geneticky podmienené riziko je 35 percent. Môžem však uviesť tieto informácie pre moju vekovú skupinu (60–64 rokov): Počet sa zmenšuje. Moje absolútne riziko sa zvyšuje o dve percentá (zo 4,4 na 6,4 percenta) a dôležitosť génov je 26 percent - takže musím požiadať svoju osobnú životnú situáciu, aby som zistil, či chcem robiť všetko, čo je v mojich silách, riziko cukrovky znížiť. Na rovnakom webe tiež dostávam konkrétne informácie o tom, čo môžem urobiť: pohybovať sa päť dní v týždni po dobu 30 minút.
Tiež sa zvyšuje moje riziko rakoviny prostaty - zo 17,8 na 22,4 percenta - aj tu vyzerajú vekovo upravené čísla menej dramaticky. V priemere 2,8 zo sto 60 až 64-ročných ľudí trpí rakovinou prostaty - moje riziko je 3,6 -; dôležitosť génov pri vývoji rakoviny prostaty sa uvádza ako 42 až 57 percent. Odporúča sa, aby som spolu s jedlom konzumoval dostatok kyseliny listovej. Ako milovníkovi špenátu sa mi informácie páčia; Varuje ma však, že mám jesť kyselinu listovú ako tablety - môže to zvýšiť moje riziko rakoviny prostaty. Ďalšia informácia ma upokojuje: Práve som sa dočítal, že rakovina prostaty je väčšinou neškodná, ale skôr škodlivá u mužov so špeciálnym variantom génu pre rakovinu prsníka BRCA (3). Pohľad na môj genóm dáva všetko jasné. Nemám žiadne varianty BRCA1/2 - boli testované iba tri najbežnejšie varianty, sú ich stovky.
Analýza niektorých jednotlivých vlastností v skutočnosti neprináša nič dôležité. Viem, že mám hnedé oči, zisťujem, že mám dosť vlhký ušný maz, že moje svaly sú vhodné na šprint, že keby som bol fajčiar, patril by som k ľuďom, ktorí by každý deň potrebovali menej cigariet a tiež by dokázali ľahšie prestať fajčiť. Musím si uvedomiť, že bohužiaľ nemám odolnosť voči norovírusu a že rýchlo odbúravam kofeín - takže môžem po večeri piť espresso bez toho, aby som riskoval nočný spánok.
Považujem správy o reakciách na lieky za zaujímavejšie: dozvedám sa, že citlivo reagujem na riedidlo krvi warfarín/marcumar. Ak to niekedy budem potrebovať, musím začať s malou dávkou. Môžem sa spoľahnúť, že štandardný liek na liečbu cukrovky, metformín, pre mňa funguje dobre, rovnako ako štandardný liek klopidogrel - takže po infarkte nemusím prechádzať na silnejší liek. Môžem si tiež s istotou vziať statín, ktorý by znížil riziko nového infarktu - vedľajšie účinky na moje svaly sú zriedkavé; v zodpovedajúcom géne mám dva páry báz tymín. Ľudia, ktorí sú vybavení dvojitým párom cytozínov, majú 17-násobne zvýšené riziko bolesti svalov.
Chromozón Y sa vzťahuje na predkov v Škandinávii
Dozvedám sa tiež, že moje tukové bunky produkujú menej adiponektínu. Trochu ospravedlnenie za moju nadváhu. Už som vedel, že po zjedení špargle cítim zápach moču. Teraz viem, že existuje molekulárne genetické vysvetlenie. Mám byť hrdý na to, že môj genóm stále obsahuje 3,2 percenta génov neandertálcov - moji priemerní susedia ich majú iba 2,7 percenta? Analýza mitochondriálnej DNA, ktorá pochádza iba od matky, sa datuje do Pakistanu a Indie. Môj otcovský chromozóm Y má svojich predkov skôr v Škandinávii - preto sa mi toľko rokov v Nórsku tak páčil? Po niekoľkých dňoch mám v schránke aj správu od spoločnosti. Traja vzdialení genetickí príbuzní chcú so mnou kontakt. U jedného z nich sa v jeho profile skutočne nachádza priezvisko mojej babičky z Duisburgu.
Čo so mnou urobil experiment? Pojem „personalizovaný liek“ stále považujem za podvodné označenie. Moja genetická analýza mi nedokázala vysvetliť moju osobnú situáciu. Mnoho funkcií už popisuje naše zdravie, ktoré nemôžeme cítiť priamo na vlastnom tele. Tento pocit musíme prenechať odborníkom s ich prístrojmi a vzorkami krvi. Analýza genómu je ešte viac odstránená z našej bezprostrednej životnej skúsenosti. Zároveň som rád, že teraz viem o sebe viac. Môže sa stať, že budem viac cvičiť, aby sa u mňa nevyvinula cukrovka tak, ako to robila moja matka. Okrem toho som mal šťastie; orákulum z Los Angeles neurobilo skutočne dramatické predpovede.
Orákulum v Delfách vraj odpovedalo na otázky chudobných iba áno a nie. Bohatí si mohli kúpiť ďalšiu pomoc pri interpretácii veštieb. Mnohé z týchto veštieb sa stali sebanaplňujúcimi proroctvami. Toto by sa mohlo stať aj mne. Zvýšené riziko rakoviny prostaty by ma mohlo nalákať na kontrolu. Doteraz som sa rozhodol proti takémuto vyšetreniu, pretože nebezpečenstvo diagnózy považujem za väčšie ako úžitok.
Pred niekoľkými týždňami vydala nemecká etická rada odporúčanie o nebezpečenstvách a výhodách individuálnej genetickej analýzy (4). Vidí skôr nebezpečenstvá ako príležitosti - najmä v štúdiách inzerovaných priamo spotrebiteľom. Nový zákon o genetickej diagnostike v Nemecku stanovuje, že genetické poradenstvo môžu poskytovať iba lekári a že poradenstvo týkajúce sa budúcich rizík chorôb môžu vykonávať iba odborníci na humánnu genetiku. Medzi diagnózou a vykonaním genetickej analýzy by malo byť vhodné obdobie na zamyslenie. Sformulované je právo nevedieť a niekoľko zákazov, aby sa zabránilo znevýhodneniu v pracovnom živote alebo v poistení.
Ako sa však asi 295 odborníkov na ľudskú genetiku môže postarať o všetky prediktívne vyšetrenia a konzultácie, zostane záhadou. Zákon rovnako nemôže zakázať vyšetrenie vzorky slín v Los Angeles. Akadémia vied a humanitných vied v Berlíne-Brandenbursku je vo svojom aprílovom vyhlásení oveľa pozitívnejšia (5). Vedci tiež vidia právo vedieť. Vidíte, že naše susedné krajiny budujú štruktúry, ktoré sú vhodné na zvládnutie záplavy molekulárno-genetických informácií - to je v skutočnosti možné len vtedy, keď sú výskum a starostlivosť o pacientov kombinované na najvyššej úrovni, t. J. Na univerzitách alebo v pridružených centrách. Zároveň sa zdôrazňuje, že nie všetky genetické informácie sú také zložité, že je nevyhnutné hovoriť s odborníkom. Častejšie sa prihlasujem na domovskú stránku spoločnosti v USA a dozvedám sa viac o možnostiach a obmedzeniach genetickej diagnostiky ako v rámci kurzu a vedomostného testu, ktoré ma oprávňujú k predmetovému genetickému poradenstvu.
Nemecká etická rada sa vo svojom vyhlásení primárne obávala, že genetické vyšetrenia podporia jednostranné geneticko-biologické chápanie choroby. Táto obava je oprávnená. Len - to sa deje už dlho: Lekárska diagnostika sa už zvrhla na detektívnu prácu, ktorá z nejasného množstva charakteristík (röntgenové lúče, laboratórium, hodnoty krvného tlaku, typy buniek) vyberie vhodný počet, definuje ju ako chorobu a skúma vhodné terapie. Výcvik stať sa lekárom zanedbáva, aké dôležité je priame stretnutie medzi lekárom a pacientom, zanedbáva, že my ľudia v našej telesnej existencii sme sami tou povahou, ktorú popisujeme kriminalistickou energiou.
Našťastie sa teraz dozvedáme, že genetická informácia nie je len osud, ale formuje sa epigeneticky v priebehu života. V nasledujúcich rokoch sa stane analýza celého ľudského genómu natoľko cenovo dostupná, že sa stane prirodzenou súčasťou lekárskeho výskumu, terapie a tým aj starostlivosti o pacienta. Nemecké zdravotníctvo nie je pripravené na túto výzvu. Všeobecní lekári musia uvažovať o lieku pre človeka, a tak imunizovať svojich pacientov proti patogénnym vplyvom lieku, ktorý pozná iba rizikové faktory. Špecialisti sa musia naučiť pokore, aby rozpoznali obmedzený vplyv známych vlastností. Zoznam týchto znakov je dlhý, genetické faktory nie sú v zásade nič nové, predtým boli z nášho pohľadu skryté iba v bunkových jadrách. Potrebujeme sociálnu debatu o tom, ako by sme mali zodpovedne narábať s údajmi z genetických štúdií.
Harald Kamps
Praktický lekár, Berlín