Genetická rakovina DKG

Popri všetkých starostiach a obavách o svoje zdravie sa pacienti s rakovinou obávajú aj toho, či by choroba nemohla byť dedičná, a teda sú vystavení zvýšenému riziku blízki príbuzní. Vo väčšine prípadov je obava neopodstatnená. Ak chcete byť na bezpečnej strane, môžete využiť komplexné humánne genetické poradenstvo, ktoré pomáha posúdiť riziko a poskytuje jasnosť.

Akumulácia rodiny - čistá náhoda?

Rakovina je predovšetkým choroba vysokého veku. Hlavnými spúšťačmi sú exogénne faktory, ako je životný štýl a vplyvy prostredia. Iba malé percento má v skutočnosti vrodenú predispozíciu. Ak sa v rodine vyskytne jeden, dva alebo tri prípady rakoviny, nemusí to nutne znamenať, že choroba bola zdedená a že s diagnózou musia rátať aj ďalší príbuzní.

Aké nádory môžu byť dedičné?

Pre syndróm dedičného nádoru je typický výskyt prípadov rakoviny u každej generácie a prepuknutie choroby v mladom veku. Spravidla dochádza k zmene konkrétneho génu. Väčšinou sa jedná o gény, ktoré majú funkciu regulácie bunkového cyklu alebo opravy genetického poškodenia (poškodenie DNA). Zmena génu ovplyvňuje všetky bunky v tele, a preto sa aj v mladom veku môžu vyvinúť rôzne typy nádorov.

Existujú rôzne dedičné nádorové syndrómy, každý s charakteristickými nádormi a rôznou pravdepodobnosťou. Napríklad, ak existuje takzvaná familiárna adenomatózna polypóza (FAP), klinický obraz sa vyvíja takmer vždy: Postihnutí trpia nespočetnými benígnymi sliznicovými polypmi v hrubom čreve, ktoré, ak sa neliečia, vyvinú do rakoviny. V prípade dedičnej rakoviny hrubého čreva bez polypózy, nazývanej dedičná (dedičná) nepolypózna rakovina hrubého čreva (HNPCC, Lynchov syndróm), je však pravdepodobnosť vzniku rakoviny hrubého čreva 80 percent a pre rakovinu tela maternice 40 percent; je nižšia pre iné typy rakoviny (napr. rakovina žalúdka a tenkého čreva). U familiárneho karcinómu prsníka a vaječníkov v dôsledku zmien v takzvaných génoch pre rakovinu prsníka BRCA1 a 2 sa rakovina prsníka vyskytuje v 60 až 80 percentách prípadov a rakovina vaječníkov u 30 až 40 percent.

Génový test: áno alebo nie?

Existuje 50% pravdepodobnosť, že predispozícia k dedičnému nádoru sa prenesie na deti oboch pohlaví. Táto skutočnosť môže byť obzvlášť stresujúca pre chorých rodičov. Istotu poskytuje génový test, ktorý je možné vykonať od 18 rokov. Toto by malo byť zakomponované do ľudského genetického poradenstva, v rámci ktorého sú tí, ktorí hľadajú radu, oboznámení aj s následkami výsledku testu.

Okrem psychického stresu môže mať pozitívny výsledok testu aj sociálne a ekonomické dôsledky, napríklad v súvislosti s pracoviskom alebo poistnými vzťahmi. Pretože pozitívny výsledok testu umožňuje vyvodiť závery o genetickom zložení najbližších príbuzných, test by sa mal vykonať, iba ak bola vykonaná podrobná konzultácia - tiež v rodinnom kruhu - s dostatočným časom na zváženie.

Ak test vedie k negatívnemu výsledku - t. J. Ak nie sú k dispozícii príslušné genetické zmeny - príslušná osoba nemá zvýšené rodinné riziko. To ich však zásadne nechráni pred rakovinou.

Čo robiť, ak je test pozitívny?

Pozitívny výsledok testu nenaznačuje, či a kedy choroba prepukne. Celoživotné riziko je napríklad 60 - 80% pre rakovinu prsníka, 30 - 40% pre rakovinu vaječníkov a 50 - 100% pre rakovinu hrubého čreva. Ak je to možné, rizikoví pacienti by sa mali zúčastňovať intenzívnych programov včasnej detekcie, ktoré zahŕňajú vyšetrenia odstupňované podľa veku (palpačné vyšetrenia, ultrazvuk, mamografia, endoskopia a ďalšie zobrazovacie procedúry).

Profylaktické operácie, ako je preventívne odstránenie vajíčkovodov, vaječníkov alebo mliečnych žliaz, môžu enormne znížiť pravdepodobnosť ochorenia. Takéto vážne zásahy a ich následky by sa však mali starostlivo zvážiť a prediskutovať s odborníkmi.

Terapia a šance na zotavenie

Dedičné rakoviny všeobecne nemajú horšiu prognózu. Vďaka úzkej preventívnej starostlivosti sú nádory objavované často vo veľmi skorom štádiu a dajú sa liečiť včas. Geneticky podmienená rakovina prsníka dokonca lepšie reaguje na určité chemoterapie ako nededičné varianty. V súčasnosti sa vykonáva intenzívny výskum účinných látok, ktoré priamo zasahujú do metabolizmu mutovaných génov.

V prípade dedičných nádorov nemožno ignorovať riziko opätovného ochorenia po prekonaní terapie - s rovnakým alebo iným typom nádoru. Aj z tohto dôvodu sa odporúča, aby ste sa zúčastňovali špeciálneho preventívneho programu.

Poradenstvo pre postihnuté rodiny

Tí, ktorí hľadajú radu, môžu nájsť pomoc v celoštátnych kontaktných miestach univerzity Nemeckého konzorcia pre rodinný karcinóm prsníka a vaječníkov alebo v klinických centrách spoločného projektu „Rodinný karcinóm hrubého čreva“. Tímy internistov, ľudskej genetiky, patológov, ďalších odborníkov a psychológov poskytujú kvalifikované poradenstvo, terapiu a následnú starostlivosť. Ak existuje podozrenie na iné známe druhy rakoviny, mali by sa títo postihnutí najskôr porozprávať s odborníkom.

Ak rodinná anamnéza naznačuje dedičné nádorové ochorenie, náklady na génový test hradia zvyčajne zdravotné poisťovne. Zákonná povinnosť testovať nie je, ani pri pozitívnej rodinnej anamnéze.

Zvlnenie:
[1] Herkommer K a kol. Desať rokov národného výskumného projektu „Familiárny karcinóm prostaty“ - problémy identifikácie ohrozených rodín. Urológ 2011; 50: 813-820
[2] Kadmon M a kol. Dedičný kolorektálny karcinóm - efektívna primárna prevencia. Onkológ 2012; 18: 207-215
[3] Thomssen C a kol. Dedičná rakovina prsníka. Onkológ 2012; 18: 216-223
[4] www.mammamia-online.de (k 30. máju 2012)

Posledná aktualizácia obsahu: 19.03.2018

Viac všeobecných informácií o rakovine:

Klinické štúdie v liečbe rakoviny

U pacientov s rakovinou je účasť na štúdii spojená s možnosťou využívať nové terapeutické metódy alebo lieky, ktoré zatiaľ nie sú dostupné v bežnej klinickej praxi. Pred účasťou na štúdii si však pacienti kladú veľa otázok. Odpovede nájdete v našej hlavnej téme s príručkou pre pacientov s rakovinou, ktorí majú záujem zúčastniť sa štúdie.

Klasifikácia nádorov

Za účelom plánovania liečby a hľadania vhodných terapií je nádor klasifikovaný podľa medzinárodne prijatých kritérií. Tieto kritériá umožňujú jednotné klasifikovanie anatomického šírenia nádoru a jeho priradenie k rôznym štádiám.

Vývoj nových liekov proti rakovine

Výskum rakoviny môže zachrániť životy. Cesta k schváleniu nového lieku je však dlhá, nákladná a často kamenistá. Toto úsilie však stojí za to: Za posledných desať rokov prišlo na trh niekoľko sľubných účinných látok zameraných na rakovinu. V našej mesačnej téme vysvetľujeme cestu lieku na rakovinu od výskumu k praxi.

Posledný prístup: 27. 11. 2020 10:34

Prof. Dr. Sebastian Stintzing, Berlín, vysvetľuje, ako Dvojitá kombinácia v BRAF-mutovanom metastatickom CRC ustanoví nový štandard.
K príspevku

Každý deň otvárame dvere! Zúčastnite sa tomboly a spríjemnite si vianočné obdobie skvelými darčekmi.
K adventnému kalendáru

Ak už iná chemoterapia zlyhala, môže sa zdať, že nový liek v kombinácii s chemoterapiou zlepšuje výhľad.

Vďaka novým terapiám sa vyhliadky na pokročilú rakovinu čiernej kože v posledných rokoch výrazne zlepšili.

Počiatočné výsledky štúdie naznačujú, že to môže priniesť prežitie u pokročilých nádorov.

Medzinárodný andrologický kongres

Prof. Dr. Hermann M. Behre predseda DGA (Nemecká andrologická spoločnosť)
Prof. Dr. med. Sabine Kliesch, klinická andrologička EAA
Prof. Dr. rer. nat. Stefan Schlatt Centrum reprodukčnej medicíny a andrológie

Virtuálny summit globálnej spoločnosti pre zriedkavé urogenitálne nádory 2020 (online)

Naša ponuka spĺňa kritériá transparentnosti afgis. Logo afgis predstavuje vysoko kvalitné informácie o zdraví na internete