Genetické faktory, ktoré prispievajú k vzniku strabizmu Medlife
Vedci objavili kľúčový gén, ktorý generuje pohyby očí.
Experimentovaním s tropickými rybami vyvinuli model na analýzu svalového spojenia medzi mozgom a očami a zistili, že mozgové neuróny využívajú odpudivé sily sprostredkované proteínom kódovaným génom protocadherinu 17, aby sa správne umiestnili a dosiahli cieľový sval. oka. Zistenia pomáhajú liečiť vrodené poruchy pohybu očí.
Asi 3% detí trpí strabizmom, stavom tiež známym ako „lenivé oko“ alebo „krížové oči“.
Predpokladá sa, že vo väčšine prípadov ide o genetické aj environmentálne faktory. Poznať genetické príčiny strabizmu je veľmi dôležité, pretože by pomohlo odhadnúť riziko výskytu a zaviesť včasnú liečbu, aby sa zabránilo pohybu postihnutého oka.
Veľkou prekážkou pri objavovaní genetických príčin strabizmu bolo fyzické obmedzenie pozorovania spojenia medzi mozgom a očnými svalmi. Skladajú sa z dlhých káblov nazývaných „axóny“, ktoré sú predĺžené z mozgových buniek a tvoria sa vo veľmi skorom štádiu vývoja. Preto je veľmi ťažké presne analyzovať, ako môžu byť ovplyvnené genetickými mutáciami.
Na prekonanie tejto bariéry si vedci z Japonského národného ústavu pre genetiku vybrali ako experimentálny model tropickú rybu zvanú „zebrafish“. Jeho larvy sú pri vývoji takmer priehľadné, v dôsledku čoho bolo možné pozorovať svalové spojenia medzi očami a mozgom. Pomocou určitých techník vedci vytvorili zebrafish, ktorého skupina mozgových buniek, ktoré prenášajú signály na pohyb vonkajšieho oka (nazývaného unesené motorické neuróny) a očné svaly, vyžaruje odlišné fluorescenčné svetlo, ktoré je ľahko viditeľné cez priehľadnú hlavu ryby.
Tím ukázal, že unesené motorické neuróny sa vyvinuli abnormálne, keď mutoval gén protocadherin 17. Tento gén kóduje produkciu proteínu Pcdh17, ktorý sa nachádza na povrchu bunky únosu motorických neurónov. Keď je mutovaný gén pcdh17 produkovaný abnormálnym proteínom Pcdh17 a potom je lokalizovaný na povrchu bunky, neuróny sa neumiestnia správne a axóny nedosahujú cieľový sval oka. Tieto výsledky naznačujú, že únosný motorický neurón využíva odpudivé sily na správne umiestnenie v mozgu a na rozšírenie svojho axónu do cieľového svalu a že tieto sily sú sprostredkované molekulami proteínu Pcdh17.
„Pcdh17 vytvára odpudzujúcu silu medzi únosom motorických neurónov, čo im umožňuje správať sa ako tekutina, ktorá vytvára tok a prúdi do svalov. Bez nej neuróny zamrznú. Proteín Pcdh17 je prítomný aj u ľudí, takže existuje veľká šanca, že bude hrať podobnú úlohu v našom tele, aby zabezpečil normálny pohyb očí. Okrem toho je veľa neurónov, ktoré viažu svaly hlavy, pokryté proteínmi podobnými Pcdh17 a genetické mutácie v týchto génoch by mohli zvýšiť riziko vzniku ďalších vrodených porúch kraniofaciálnych pohybov. Na rozdiel od spojení medzi miechou a kostrovými svalmi, ktoré generujú pohyby tela, majú svalové spojenia mozgu a oka určité špeciálne vlastnosti, ktoré sú odolné voči degenerácii spôsobenej smrteľnými motorickými neurónovými ochoreniami, ako je amyotrofická laterálna skleróza. Očakávame, že táto štúdia nájde účinné spôsoby ochrany motorických neurónov pred degeneráciou, “hovorí doktor Asakawa.