Genetické riziko - celiakia u diabetes mellitus typových rokov DPV Mainz Wolfgang Marg Bremen - PDF

Genetické riziko - celiakia u diabetes mellitus 1. typu 20 rokov DPV 24. - 25. apríla 2015 Mainz Wolfgang Marg Bremen

riziko

Genetické riziko Otázka 1: Ako možno vysvetliť výskyt celiakie pri cukrovke? Prostredníctvom asociácie s lokáciou HLA!

Genetické riziko patofyziológie celiakie

Slovník HLA DQ7, DQ8 a DQ9 sú rozdelením širokého DQ3! molekulárne biologické sérologické DQB1 * 03: 01 DQ7 DQB1 * 03: 02 DQ8 DQB1 * 03: 03 DQ9 DQB1 * 02: 01 DQ2 DQB1 * 02: 02 DQ2

Slovník HLA molekulárno-biologický sérologický DRB1 * 03: 01 DR3 DRB1 * 03: 02 DR3 DRB1 * 04: 01 DR4 DRB1 * 04: 02 DR4

Haplotypy HLA triedy II Charakteristiky HLA sa spoločne dedia v určitých haplotypoch (chromozóm 6). Toto sa tiež nazýva nevyváženie spojky. Ak sa pozriete na rizikové alely HLA spojené s diabetes mellitus typu I a/alebo celiakiou, je zrejmé, že určité haplotypy nesú rizikové alely oboch chorôb. V tomto ohľade má zmysel nechať si u týchto pacientov stanoviť HLA-DRB1 a -DQB1 molekulárnou biológiou. DRB1 * 03: 01

Genetické riziko Otázka 2: Aká výrazná je akumulácia? Asi 85% detí a dospievajúcich s DM1 nesie genetické riziko charakteristické pre celiakiu

Pomer šancí 6,23 - 7,04 Celiakia/cukrovka

Užitočné skríning HLA-DQ 2/8? 100 pacientov s T1D 95% 1 95 T1D HLA-DR 3/4 poz. 5% 5 T1D HLA-DR 3/4 neg. 85% 2 15% 80% 20% 3 81 T1D DQ 2/8 poz. 14 T1D DQ 2/8 neg. 4 T1D DQ 2/8 poz. 1 T1D DQ 2/8 neg. 85 T1D DQ 2/8 poz. 15 T1D DQ 2/8 neg. Skríning séra ako predtým (každé 1–2 roky) NIE je nutný skríning séra! 1 Marg W, Diabetes mellitus, Pediatrics up2date, 2008; 2.3 Osobná komunikácia od Dr. Fürst, Transplant Immunology Ulm 11

Genetické riziko Otázka 3: Je nevyhnutné vyhľadávať celiakiu v čase stanovenia diagnózy diabetes mellitus 1. typu u detí a dospievajúcich? Áno!

Áno! pretože je možné, že človek trpiaci cukrovkou už trpí celiakiou a musí byť vysvetlené genetické riziko pre pacienta a rodičov, je potrebné vysvetliť súvislosť medzi CD a DM typu 1 (a Hashimotovou tyroiditídou), ktorá sa bude pri budúcich kontrolách hľadať.

Otázka 4: Genetické riziko Ak ho hľadáte, aký je najlepší spôsob riešenia? Stanovenie Tg IgA Ab a celkového IgA pri manifestácii alebo krátko po nej

Ak: Genetické riziko Anti TgA IgA Ab pozitívny + IgA normálna kontrola napr. 3 mesiace (po stabilizácii metabolizmu glukózy) jaskyňa: AK môže spadnúť! Deti 10 normy, HLA DQ 2 a/alebo DQ8 nie sú potrebné, pretože je prítomný diabetes. Biopsia (odporúčaná podľa pokynov)

Genetické riziko Po biopsii diéta s pozitívnou histológiou

Genetické riziko Ak je histológia negatívna: žiadna diéta a neustále vysoké AK (> 3-násobné