Genetické riziko primárnej ciliárnej dyskinézy

The primárna ciliárna dyskinéza (PCD) je genetická choroba. Dedí sa teda po rodičoch po ich deťoch. Faktory životného prostredia nehrajú pri vzniku choroby žiadnu úlohu.

genetické

PCD sa zvyčajne dedí ako „autozomálne recesívna“ vlastnosť. To znamená, že choroba môže na jednej strane postihnúť obe pohlavia a na druhej strane sa prejaví, iba ak dôjde k geneticky podmieneným zmenám na oboch chromozómoch - jednej od každého rodiča.

Spravidla rodičia nie sú ovplyvnení touto chorobou, ale každý z nich má genetickú zmenu spôsobujúcu chorobu. Jeden hovorí o takzvaných nosičoch funkcií. U nositeľov znakov môže variant zdravého génu kompenzovať chybu, takže mihalnice fungujú normálne.

Ak dieťa s dvoma nosičmi znakov dostane chybnú génovú kópiu od matky aj od otca, má PCD. Ak je mutovaný gén dedený iba od jedného rodiča, dieťa je zdravé, ale nesie aj znaky. PCD sa nemusí vyskytovať v každej generácii.

U párov, ktoré sú prenášačkami alebo dokonca majú deti, ktoré už postihnuté je, je riziko prenosu choroby na ich deti okolo 25 percent. Tu môžu byť užitočné genetické rady z ústavu pre ľudskú genetiku.

Teraz boli tiež opísané X-viazané recesívne varianty PCD. Genetické zmeny sa vyskytujú na chromozóme X, takže v týchto prípadoch sú zvyčajne postihnutí potomkovia mužského pohlavia, pretože ich chromozóm Y nedokáže kompenzovať genetickú chybu.