Genetické testovanie pomáha diagnostikovať abnormality počas tehotenstva Medlife
Genetické testovanie zlepšuje diagnostiku abnormalít tehotenstva pozorovaných počas ultrazvukových skenov pomocou sekvenovania genómu. Bez tohto testu môžu vývojové abnormality zostať nediagnostikované až do narodenia. Ak je možné výsledky sekvenovania genómu doručiť včas, diagnóza by mohla ovplyvniť rodinné poradenstvo týkajúce sa tehotenstva.
Asi 3% tehotenstiev majú abnormality v štruktúre vyvíjajúceho sa dieťaťa. Medzi abnormality môžu patriť problémy so srdcom, mozgom, kostrou, ale môžu postihnúť aj viaceré orgány dieťaťa. Po zistení vývojového problému pomocou ultrazvuku chcú rodičia vedieť jeho príčiny. Špecialisti poskytli genetickú diagnózu pre približne 10% tehotenstiev so zistenými abnormalitami. Bez týchto testov by genetické zmeny, ktoré spôsobujú vývojové problémy, neboli štandardnými metódami pozorované.
Hromadné využívanie podrobných genetických testov je podporované, aby sa rodičom poskytlo čo najviac informácií o tom, ako bude dieťa ovplyvnené.
„Genetické testovanie dokáže zistiť hlavnú príčinu problémov pozorovaných pri ultrazvukových vyšetreniach a poskytnúť rodičom jasnejšie odpovede o stave ich detí.“ Napríklad srdcová abnormalita pozorovaná na ultrazvuku môže byť spôsobená ochorením, ktoré postihuje iba srdce, ktoré sa dá pomerne ľahko napraviť, alebo môže súvisieť s niečím komplikovanejším, napríklad s neurologickým vývojom, ktorý by mohol mať vplyv. hlavný odbor na dieťa, “vysvetľuje Matthew Hurles z Wellcome Sanger Institute.
Výskum sa zameral na štúdium a hodnotenie genómu a exómu s cieľom porozumieť genetickým zmenám, ktoré spôsobujú vývojové problémy počas tehotenstva. Cieľom je zlepšiť prenatálnu diagnostiku.
Boli prijaté tehotné ženy, ktoré si všimli abnormalitu pri ultrazvukovom vyšetrení. Tím špecialistov sekvenoval exome 610 vyvíjajúcich sa detí so zistenými anomáliami, pričom bolo zapojených celkovo 1206 biologických rodičov. Problémy s DNA sa zisťovali pri bežných prehliadkach na iné stavy, ako napríklad Downov syndróm.
Bolo urobených 52 nových diagnóz. Zdá sa, že genetická diagnóza bola oveľa užitočnejšia v prípade srdcových chýb, abnormalít kostry a v prípade problémov viacerých orgánov. V budúcnosti sa špecialisti zameriavajú na prispôsobenie genetických testov tomuto problému.
Výsledky testov boli odovzdané rodinám prostredníctvom genetických poradcov, ktorí im pomohli rozhodnúť sa, ako postupovať a aké liečby by boli užitočné. Väčšina diagnóz boli stavy, ktoré mali nízke riziko recidívy v ďalších tehotenstvách.
„Keď rodičia po skenovaní zistia, že sa bábätko nevyvíja normálne, sú v šoku a nevedia, čo ďalej. Genetická diagnóza im môže pomôcť zistiť všetky dôležité informácie o tom, ako bude prebiehať život dieťaťa, ale aj o riziku podobnej situácie v ďalších tehotenstvách, “uzatvára Jane Fisherová.