Genetické testy na embryách, ako sa robia a komu sa odporúčajú - CSID Čo sa stane Doktor

Dnes genetika dosiahla taký výkon, že existujú tisíce testov, ktoré je možné vykonať na embryách. Nedávno sa správy o genetických zmenách, ktoré je možné urobiť na embryách, bez toho, aby im bolo umožnené ich implantovanie do maternice, po týchto zákrokoch opäť rozšírila. Hovoril som s gynekologičkou Laurou Dracea, odborníčkou na oplodnenie in vitro na klinike Gynera, o genetickej diagnostike a správe týchto dôležitých informácií lekármi a pacientmi.
CSÎD: Ako prebieha genetická diagnostika embryí?
Laura Dracea: Aby bolo možné vykonať genetické testovanie, musí sa z embrya extrahovať jedna alebo viac buniek biopsiou. Získaný genetický materiál sa znásobí špeciálnymi technikami, aby postačoval na rôzne následné analýzy.
CSÎD: Kedy sa odporúča genetická diagnostika embryí? Môže sa to urobiť aj intrauterinne alebo tesne pred implantáciou?
Laura Dracea: Predimplantačné testovanie je možné vykonať iba na embryách získaných oplodnením in vitro. Embryá rastú cez noc množením buniek. Majú v priemere 3 - 4 bunky po 48 hodinách, 6 - 10 buniek po 72 hodinách a viac ako 100 buniek po 5 dňoch, keď sa dostanú do štádia blastocysty, do štádia implantácie. Aby sa neovplyvnil vývoj embrya a aby sa dosiahli relevantnejšie výsledky, je lepšie, aby sa biopsia embrya uskutočňovala v pokročilom štádiu.
Po extrakcii niekoľkých buniek z embrya, ktoré dosiahlo štádium blastocysty (5 dní), je embryo zmrazené. Prenos embrya do maternice sa uskutočňuje neskôr, v inom cykle, po získaní výsledkov genetických testov. Genetické vyšetrenie embrya je možné vykonať aj intrauterinne po implantácii. Po 10 týždňoch tehotenstva môžu byť embryonálne bunky detekované v krvi matky a môžu byť testované takzvaným neinvazívnym prenatálnym testom. Neskôr sa test môže vykonať z placenty (biopsia choriových klkov) alebo z plodovej vody (amniocentéza).