Genetické zmeny v autizme sú tiež zodpovedné za gastrointestinálne poruchy
Heidelbergskí ľudskí genetici zistili, že určitá forma autizmu, ako aj tráviace ťažkosti a choroba pažeráka majú spoločnú genetickú príčinu/publikácia v PNAS
Autisti majú tiež často gastrointestinálne poruchy. Vedci z Heidelbergu, Würzburgu a Ulmu po prvýkrát u myší preukázali, že vývojová porucha a predtým zanedbávané tráviace ťažkosti pacienta môžu priamo súvisieť. Dokázali dokázať, ako sa v súčasnosti uvádza v časopise PNAS, gén Foxp1, ktorý je aktívny nielen v mozgu, ale aj v zažívacom trakte. Vrodené chyby v tomto bode v genóme sa prejavujú jednak výskytom takzvanej poruchy autistického spektra so sociálnymi deficitmi, stereotypným správaním a zníženými kognitívnymi schopnosťami, ako aj - u mnohých postihnutých - zhoršením činnosti čriev a funkčnou poruchou. pažeráka.
„Ak je možné tento výsledok výskumu preniesť na človeka, mohlo by to mať priamy vplyv na rady poskytované pacientom a príbuzným,“ hovorí hlavný autor profesor Dr. Gudrun Rappold, riaditeľ Oddelenia molekulárnej genetiky človeka, Inštitút pre genetiku človeka vo Fakultnej nemocnici v Heidelbergu: „S obmedzenou funkciou pažeráka a čriev sa dá bojovať napríklad pomocou prispôsobenej stravy a liečby drogami. Teraz je predovšetkým zrejmé, že gastrointestinálny problém nie je spôsobený iba liekmi, ktoré musia postihnutí brať, alebo ich deviantnými stravovacími návykmi - ako sa doteraz často predpokladalo.
Ochorenia zažívacieho traktu alebo tráviace ťažkosti sa vyskytujú u ľudí s poruchou autistického spektra častejšie ako je priemer - to dokazujú medzinárodné štúdie z posledných rokov. Tieto sťažnosti však ešte neboli systematicky zaznamenávané. Okrem toho pre niektorých postihnutých ľudí je ťažké komunikovať kvôli ich obmedzeným komunikačným a intelektuálnym schopnostiam, napríklad keď problémy spôsobujú prehĺtanie alebo trávenie. Pri takzvanom syndróme FOXP1, ktorý je jedným z najbežnejších autistických ochorení, sú gastrointestinálne problémy opísané aj u viac ako polovice postihnutých. Tím okolo Gudruna Rappolda z Heidelbergského ústavu pre ľudskú genetiku a prof. Dr. Andreas Friebe, Fyziologický ústav univerzity vo Würzburgu, v súčasnosti systematicky pracuje na myšiach s rovnakou genetickou chybou, ktoré vytvárajú klinický obraz zodpovedajúci ľuďom.
Väčšina génov spojených s autizmom je aktívna v mozgu a zažívacom trakte
Myši vykazovali odlišné stravovacie správanie a bez tejto genetickej zmeny konzumovali menej potravy a vody ako myši. Hrubé črevo a pažerák vykazovali zníženú hrúbku svalovej vrstvy. Sval zvierača pri vstupe do žalúdka vykazoval narušenú funkciu, čo znamená, že sa pri prehĺtaní (achalázia) správne neotvára. Pretože je priechod potravy sťažený, môže to z dlhodobého hľadiska viesť k vážnemu poškodeniu a vydutiu pažeráka. Okrem toho sa črevný tranzit významne spomalil. „Achalázia a zmena intestinálnej peristaltiky zistená na myšom modeli sú s najväčšou pravdepodobnosťou príčinou problémov s prehĺtaním a zápchy, ktoré sa často vyskytujú u pacientov so syndrómom FOXP1,“ uzatvára hlavný autor štúdie Dr. Henning Fröhlich.
Gén Foxp1 obsahuje plán proteínu, ktorý zase riadi aktivitu mnohých ďalších génov. Vedci zistili, že niektoré z nich, ktoré už boli identifikované v mozgu, reguluje v pažeráku aj Foxp1. „V skutočnosti je veľká väčšina génov priamo súvisiacich s autizmom aktívna v mozgu aj gastrointestinálnom trakte. Dá sa preto predpokladať, že poruchy týchto génov zhoršujú funkciu mozgu aj čriev. To je ešte potrebné objasniť, “hovorí profesor Rappold. „Pochopenie úlohy týchto génov pri vývoji intestinálnej dysfunkcie pri autizme nám môže tiež z dlhodobého hľadiska pomôcť objasniť genetické príčiny bežných funkčných gastrointestinálnych ochorení, pri ktorých je narušená komunikácia medzi bruchom a mozgom,“ dodáva prof. Dr. Beate Niesler, vedúca pracovnej skupiny „Genetika neurogastroenterologických porúch“ na Ústave pre ľudskú genetiku.
literatúry
Merry H a kol. (2019) Gastrointestinálna dysfunkcia u autizmu prejavujúca sa zmenenou motilitou a achaláziou u myší Foxp1 +/-. Zborník Národnej akadémie vied Spojených štátov amerických.