Genetický nedostatok Päť súrodencov sa môže pohybovať iba na všetkých štyroch - DER SPIEGEL
Zatiaľ čo jeho tri sestry Safiye, Senem a Amosh trávia väčšinou pred chatou svojich rodičov, 28-ročného Husajna to ťahá do dediny - na všetkých štyroch. Celkom sedem detí z kurdskej rodiny v južnom Turecku sa najlepšie pohybuje vpred súčasne na rukách aj nohách. Piati z postihnutých nemôžu vôbec chodiť iba na svojich nohách.
Rodina ohromila vedcov od náhodného objavenia prípadu predvlani v lete - a zároveň si kladie otázku: Čo je zle s tými, ktorí chodia po štyroch? Ukazuje to, ako sa predkovia človeka pohybovali pred viac ako tromi miliónmi rokov pred rozvojom vzpriamenej chôdze? Alebo je to jednoducho vtip?
„Tiež som si myslel, že išlo o faloš, keď som sa o ňom prvýkrát dozvedel,“ hovorí Stefan Mundlos, genetik z berlínskej univerzitnej nemocnice Charité a z ústavu Maxa Plancka pre molekulárnu genetiku v Berlíne. Nebol to však „fejk“, nebol simulovaný ani prehnaný. Mundlos preskúmal genetický materiál rodiny so skupinou lekárov a genetikov z Berlína, Mníchova a Adany z Turecka, aby odhalil tajomstvo štvornohej prechádzky. Informujú o tom v článku pre „Journal of Medical Genetics“ (online predbežná publikácia), ktorý má vyjsť v jednom z nasledujúcich čísel.
Odborníci sa čudujú, že taký druh štvornohého pohybu existuje u ľudí. „Je to fyziologicky možné, čo by nikto od kostry moderného človeka nečakal,“ uviedol pre noviny Times Nicholas Humphrey, evolučný psychológ London School of Economics. Súrodenci sa mohli pohybovať šikovne a efektívne po všetkých štyroch, informuje Stefan Mundlos pre SPIEGEL ONLINE: "Na rukách majú viac mozolov ako ja na nohách. Koniec koncov, chodia s nimi po palici a kameni."
Génové mapovanie ukazuje poškodenie na chromozóme 17
Na prvý pohľad je poškodenie mozgu dôvodom zvláštnej lokomócie. Deti rodiny majú zakrpatený mozgový kmeň a sú mentálne retardované. Mapovanie DNA všetkých členov rodiny ukázalo podľa Mundlosa dve veci: Toto ochorenie je genetické a dedí sa recesívne, takže sa musí prenášať z oboch rodičov na potomka. „Všetky deti sú postihnuté mozgovou chybou,“ uvádza Mundlos. Ale to je u ostatných súrodencov oveľa menej výrazné ako u siedmich štvorčiat.
Rodičia detí sú úzko prepojení. Na odľahlom vidieku je úplne bežné, že sa bratranci a manželky vydávajú. Úzko súvisiace rodičovstvo je faktorom, ktorý prispieva k dedičným chorobám. Berlínski vedci zúžili genetickú príčinu: poškodený gén zodpovedný za štvornohé ochorenie sa nachádza na chromozóme 17. „Niečo také je mimoriadne zriedkavé, nikdy predtým to nebolo opísané,“ hovorí Mundlos.
Informácie o pohybe pred vzpriameným chodením
Tureckí súrodenci mohli dať vede nahliadnuť do zašlých evolučných čias: na rozdiel napríklad od goríl alebo šimpanzov nechodia po kolenách, ale po pätách. Ušetrené sú tak prsty, ktoré sú neobvykle roztiahnuté smerom hore. Antropológovia tušili, že takto si predkovia človeka nechali svoje citlivé prsty nepoškodené pre dokonalejšie úlohy. Postihnutí súrodenci môžu prstami tiež pracovať pri náročnejších motorických činnostiach, ako to vedci zaznamenali.
Teraz je kontroverzné, aká nevyhnutná je táto forma pohybu pre Safiyeho, Senema, Amosha, Husajna a ich súrodencov: evolučný psychológ Humphrey poukazuje na to, že k tomuto správaniu prispeli aj sociálne a psychologické faktory.
Genetik Mundlos vidí u súrodencov atavizmus. „Genetický defekt vedie k vlastnostiam, ktoré boli prítomné v skorších vývojových fázach, ale zmizli v priebehu vývoja,“ hovorí. Príkladom takejto regresie sú kone s viacerými prstami namiesto iba jedného kopyta a ľudia s viac ako dvoma bradavkami. Dôsledkom toho by bolo, že u štvornohých súrodencov porucha v genetickom zložení odhalila zakopaný vzor správania. „Nech je to tak alebo onak, tu sme vyrastali ľudí, ktorí sa pohybujú ako naši predkovia pred miliónmi rokov,“ hovorí Nicholas Humphrey.
Tím Stefana Mundlosa v súčasnosti skúma, kde presne sa zmenili gény na chromozóme 17. Varuje však pred hľadaním príčinných vzťahov, ktoré sú pre štvornohú chôdzu príliš jednoduché: "Všetko sú to komplexné vlastnosti, ktoré neurčuje gén. Nemôžete zvrátiť 20 miliónov rokov vývoja pomocou jediného génu." Zdá sa však, že existujú kľúčové body, v ktorých malé zmeny vedú k veľkému spätnému vývoju.