Gény ALX1 a HMGA2 určujú tvar a veľkosť zobáka v Darwinových pinkách; Sankorove spisy;
27. decembra 1831 začal Charles Darwin (22) svoje svetové turné s výskumnou a prieskumnou loďou HMS1 Beagle. Malá brigáda začína z anglického Plymouthu a má skúmať pobrežie Južnej Ameriky a cez Austráliu a Afriku sa vrátiť do Anglicka. Cesta trvá päť rokov, počas ktorých Darwin zhromažďuje veľa zvierat z rôznych oblastí sveta. Od 15. septembra do 20. októbra 1835 sa HMS Beagle zdržiaval mimo Ekvádoru na Galapágskych ostrovoch. Medzi vtákmi zastrelenými na týchto ostrovoch je 31 jedincov Galapágskych piniek, neskôr nazývaných Darwinove pinky.
Po návrate do Anglicka Darwin triedi zbierky zvierat, ktoré zhromaždil na svojej ceste, a stále naráža na tú istú otázku: Sú zvieratá, ktoré vyzerajú mierne odlišne, iba otázkou rozdielov medzi populáciou alebo rôznymi druhmi? Čo umožňuje tento druh rozmanitosti? Ako sa to udržuje z generácie na generáciu? Darwin s touto hádankou bojoval celý život, ale napriek svojmu maximálnemu úsiliu nikdy nenašiel odpoveď.
Niekedy môžu byť tieto odchýlky rozdelené do tried - to je to, čo biológovia označujú ako polymorfizmus (grécky „rozmanitosť“). Geneticky podmienené polymorfizmy poznáme z Mendelových experimentov s hrachom. Niektoré rastliny hrachu mali biele kvety, iné červené, iné semená hrachu boli zelené, iné žlté, iné semená hrachu boli okrúhle, iné pokrčené.
Darwin a Mendel boli súčasníci, ale neboli vo vedeckej výmene medzi sebou. K objavu, ktorý Mendel urobil, mohla viesť aj Darwinova kniha Rôzne formy kvetov na rastlinách rovnakého druhu. Ale Darwin obrátil svoju pozornosť na niečo iné: kvantitatívna variácia znakov bola jadrom Darwinovej evolučnej teórie a kvantitatívna variácia je posledným miestom, kde by bolo možné vidieť mendelovské dedičstvo v čistej forme [1]. Navyše spočiatku nebolo jasné, ako prírodný výber vyústil do neustálej zmeny kvantitatívnych charakteristík ako napr B. môže spôsobiť veľkosť rastliny hrachu, ak sú genetické faktory podľa Mendelsa - objavené v polymorfizmoch - diskrétne jednotky. Ronald Fisher dokázal tento zjavný rozpor vyriešiť v roku 1918 preukázaním, že interakcia mnohých génov spôsobuje práve tie nepretržité zmeny, ktoré sa v prírode pozorujú.
Dnes je genetika oveľa pokročilejšia, ako bola za Mendelových čias, a je neoddeliteľnou súčasťou evolučného výskumu. Evoluční genetici sa preto snažia o polymorfizmy ako napr B. tvar zobáku a kvantitatívne charakteristické variácie, ako je veľkosť zobáka, ktoré môže prírodný výber použiť na nájdenie génov.
V prípade Darwinových finch máp sú tvar a veľkosť zobáka prispôsobením. V evolučnej biológii adaptácia znamená geneticky podmienenú adaptáciu, ktorá vznikla v dôsledku mutácií a prírodného výberu. Za tvar a veľkosť zobáka sú zodpovedné špecifické bunky neurálneho hrebeňa, ktoré migrujú do lebky počas embryonálneho vývoja. Doteraz sa nevedelo, ktoré gény hrajú úlohu pri tvare a veľkosti zobáka. Leif Andersson z univerzity vo Uppsale vo Švédsku a jeho výskumný tím preto hľadali gény rodu Geospiza na Galapágskych ostrovoch, ktoré sú zodpovedné za dedičnú variáciu tvaru zobáka [2].
Za týmto účelom porovnali sekvencie DNA prízemných piniek s tupým zobákom so sekvenciami so špičatým zobákom naprieč genómom. Vedci skúmali tri základné mapy piniek a štyri základné populácie piniek:
Genetici zistili väčšinu rozdielov v sekvenciách DNA v géne ALX1 (ALX homeobox 1). Gén ALX12 kóduje proteín, ktorý je nevyhnutný pre normálny vývoj lebky a tváre u stavovcov. Mutácie, ktoré inaktivujú gén ALX1, spôsobujú ľudskú frontonazálnu dyspláziu, špecifickú poruchu embryonálneho vývoja, ktorá vedie k malformáciám nosa, čela a očí. Predpokladá sa tiež, že gén ALX1 je aktívny v bunkách neurálneho hrebeňa, ktoré sú zodpovedné za tvorbu zobáka.
ALX1 proteín je transkripčný faktor. Transkripčné faktory sú regulačné proteíny, ktoré viažu špecifické sekvencie v DNA na podporu alebo potlačenie génovej expresie. Môžu to byť teda buď aktivátory, ktoré „zapínajú“ génovú expresiu, alebo represory, ktoré „vypínajú“ génovú expresiu. Transkripčný faktor ALX1 konkrétne riadi aktivitu génov, ktoré regulujú bunkový rast a delenie (proliferáciu) a bunkový pohyb (migráciu). Počas embryonálneho vývoja tieto gény zabezpečujú, aby bunky v určitých obdobiach rástli a prestali rásť a aby boli v tele správne umiestnené.
Genetici našli v mletých pinkách dva varianty, takzvané alely, génu ALX1. Alela B (b = tupá) vedie k tupým zobákom, alela P (p = špicatá) na špicatú. Prevažná väčšina génov existuje dvakrát v telesných bunkách múčnatky. Materský gén a otcovský gén. Nechajte matku a otca odovzdať potomkovi rovnakú alelu (t. J. Rovnaký variant génu), napr. Napríklad v géne ALX1, obidve alele B, je potomok homozygotný pre gén ALX1. Ak sa alely líšia, je z. B. materská alela B a rodičovská alela P, potomstvo je heterozygotné pre gén ALX1.
Takmer všetky prízemné pěnkavy skúmané v populáciách s tupým zobákom (pýr veľký a puntík opitý na ostrove Española) boli homozygotné pre alelu B. na ostrove Vlk) boli homozygotné pre alelu P. Alely B a P sú fixné alely v týchto základných populáciách piniek. Fixná alela je alela, ktorá je jediným variantom, ktorý existuje pre tento gén v celej populácii. Všetky zvieratá v populácii sú homozygotné pre fixovanú alelu.
Obzvlášť zaujímavé je, že gén ALX1 v penízku strednom (Geospiza fortis) je polymorfný. Genetici označujú gén ako polymorfný, keď v populácii existuje viac alel pre tento gén. Terénne pozorovania ukázali, že tento druh má tiež rôzne tvary zobáka. PP homozygotné stredné pěnkavy mali tendenciu mať relatívne dlhé špicaté zobáky, BB homozygoti mali pomerne hlboké, tupé zobáky, zatiaľ čo heterozygoti BP mali stredne veľké zobáky.
„Najzaujímavejším a najvýznamnejším výsledkom bolo, že genetická variácia génu ALX1 súvisí s variáciami tvaru zobáka nielen medzi druhmi Darwinovho pinka, ale aj medzi jedincami druhu, pinkou strednou,“ vysvetľuje Leif Andersson kto riadil štúdiu.
Ekologické premiestňovanie prvkov
Ekologické premiestňovanie prvkov je o tom, aké veľké sú rozdiely medzi znakmi, ako napr B. rozdiel vo veľkosti zobáku medzi dvoma podobnými druhmi na rôznych biotopoch. V biotope, kde sa jeden druh nachádza osamote, je navonok dosť podobný druhému druhu, pretože rozdiely v charakteristikách sú dosť malé. Druhy môžu byť dokonca veľmi ťažko odlíšiteľné. V prostredí, kde sa tieto dva druhy vyskytujú spoločne, sú tieto dva druhy navonok celkom odlišné, pretože rozdiely v vlastnostiach sú veľké. Tieto dva typy sa preto dajú ľahšie odlíšiť od seba v oblasti prekrývania.
Na vysvetlenie tohto javu vyvinuli evoluční biológovia William Louis Brown Jr. a Edward Osborne Wilson v roku 1956 teóriu vytesnenia ekologických prvkov [3]. Myšlienka tejto teórie je veľmi jednoduchá: predpokladajme, že dva veľmi podobné druhy prídu do kontaktu. Ak sú zdroje obmedzené, druh bude pravdepodobne silne konkurovať a jedným možným výsledkom je vylúčenie: lepšie prispôsobený konkurent prežije a menej prispôsobený konkurent vyhynie. Ale alternatívnou možnosťou je, že prirodzený výber u každého druhu uprednostňuje tých jedincov, ktorých charakteristický variant, napr. B. veľkosť zobáka im umožňuje využívať zdroje, ktoré nepoužívajú príslušníci iných druhov. Výsledkom môže byť, že sa druhy začnú rozchádzať, čo sa týka fenotypu a využívania zdrojov (odtiaľ pochádza termín premiestnenie), čo znižuje konkurenciu v oblasti zdrojov a umožňuje koexistenciu.
Tím vedcov Leifa Anderssona pozoroval ekologické vytesňovanie znakov v pozemných plutvách na ostrove Daphne Major na ostrove Galápagos a identifikoval súvisiaci gén [4]. Na Daphne Major sú stredná a veľká (Geospiza magnirostris) spoločná pre biotop a živia sa semenami. V rokoch 2004 až 2005 bolo veľké sucho a zásoba veľkých semien bola obmedzená. Stredomorské pěnkavy s veľkými zobákmi boli teraz v porovnaní s veľkými prízemnými pěnkavami znevýhodnené a vyhynuli. Výsledkom bolo, že priemerná veľkosť zobáka v populácii pěnkaviek stredných po generáciách prudko poklesla.
Genetici porovnali sekvencie DNA stredných piniek, ktoré prežili sucho, so sekvenciami stredných piniek, ktoré počas sucha uhynuli. Zistili väčšinu rozdielov v géne HMGA2 (AT-hook 2 s vysokou mobilitou). Gén bol prítomný v dvoch alelách, L a S. Pěnkavy na poliach s veľkými účtami boli homozygotné pre alelu L (l = veľká). Pinky s malým zobákom boli homozygotné pre alelu S (s = malá).
Ako sa dalo očakávať, úmerne viac jedincov SS (s malými zobákmi) prežilo sucho, zatiaľ čo úmerne viac jedincov LL (s veľkými zobákmi) zomrelo. Heterozygotní jedinci LS vykazovali proporcionálne priemernú mieru prežitia, ktorá hovorí o aditívnom genetickom efekte.
HMGA2 je proteín asociovaný s chromatínom, ktorý zrejme nemá vlastnú transkripčnú aktivitu, ale potencuje účinky ďalších transkripčných faktorov. „Proteín HMGA2 modifikuje expresiu génov, ale presný mechanizmus, ktorým riadi veľkosť zobáka v Darwinových pinkách, nie je známy,“ uviedol Leif Andersson.
poznámka pod čiarou
1. HMS je skratka pre „loď Jeho Veličenstva“. Cesta vedie cez Kapverdské ostrovy, pozdĺž východného a západného pobrežia Južnej Ameriky, na Galapágske ostrovy, na Tahiti, Nový Zéland, Tasmánia, Maurícius, Kapské Mesto, opäť do Južnej Ameriky a cez Azory späť do Anglicka.