Gigantizmus - Prečo sú niektorí ľudia obrovskí

Existujú ľudia, proti ktorým vyzerajú puncovne aj domnelí giganti ako basketbalista Dirk Nowitzki (2,13 metra). Praví „velikáni“ - čo sa týka výšky - sa týčia minimálne 2,40 metra nad nimi. Lekársky jav, ktorý sa za tým skrýva, sa nazýva gigantizmus (hypersomia) a nie je vo všetkých prípadoch vrodený.

obrovskí

Gigantizmus je skôr príznakom ako chorobou. Lekári rozlišujú dve príčiny: Dem dedičný gigantizmus a (ústavná hypersomia) alebo hormonálne spôsobený gigantizmus (hyersómia hypofýzy). Toto je nadmerne aktívna žľaza v mozgu (hypofýza), ktorá produkuje rastové hormóny. V mnohých prípadoch táto dysfunkcia hypofýzy súvisí s inými chorobami, ako je benígny nádor v takzvanej prednej hypofýze.

Genetické príčiny konštitučnej hypersomie na druhej strane neboli dlho známe. Avšak v nedávnej štúdii americkí a belgickí vedci ukazujú, že génová mutácia na chromozóme X môže byť zodpovedná za obrovský vzrast niektorých ľudí.

Je príčina na chromozóme X.?

Vedci zistili za posledných pár rokov dvaja Američania s gigantizmom duplikácia (duplikácia génov) génu GPR101 na X chromozóme (Xq26.3). Vedci tušili, že spúšťačom bola táto predtým neznáma génová mutácia.

To bol východiskový signál pre rozsiahlu štúdiu, ktorá bola teraz zverejnená a v ktorej vedci skúmali DNA celkovo 43 gigantických ľudí. Po sekvenovaní génov X chromozómu sa ukázalo, že zodpovedajúcu duplikáciu génov je možné zistiť u 13 zo 43 testovaných osôb. V týchto prípadoch skutočnosť, že u týchto ľudí sa obrovská postava vyskytla už v ranom detstve. Naopak, u všetkých postihnutých, ktorí nemali génovú duplikáciu na chromozóme X, sa vyvinul gigantizmus až v dospelosti.

Podozrenie sa potvrdzuje

Doteraz nebolo jednoznačne objasnené, akú funkciu má gén GPR101 v tele. Podľa vedcov teraz prezentované výsledky naznačujú, že hrá dôležitú úlohu pri regulácii rastu tela.

Vedľa Obrovská postava je známa aj ako nanizmus (nanosomia). Nasledujúca obrazová galéria ukazuje, že postihnutí netrpia nevyhnutne svojou mimoriadnou veľkosťou tela, ale že vytvárajú niečo zvláštne.