Gilbert-Meulengrachtova choroba - príčiny, príznaky a liečba
Gilbert-Meulengrachtova choroba alebo Gilbertov syndróm je metabolická porucha, ktorá sa prejavuje ako zvýšená hladina bilirubínu v krvi. Porucha je genetická, ale veľmi zriedka vedie k trvalému poškodeniu.
Obsah
Čo je Gilbert-Meulengrachtova choroba?
Meulengrachtova choroba je účinok, ktorý sa vyznačuje zvýšenou koncentráciou nepriameho bilirubínu v krvi. To spôsobuje rôzne príznaky, ako je zožltnutie očí. Pretože nepriamy bilirubín je vo vode ťažko rozpustný, viaže sa na albumíny, ktoré pôsobia ako solubilizátory.
Gilbert-Meulengrachtova choroba je metabolická porucha. Je to spôsobené oneskorenými procesmi biochemickej premeny v krvi a je úplne neškodné. Existujú však rôzne príznaky, ktoré sa dajú liečiť.
príčiny
Ak dôjde k prerušeniu tohto procesu, rôzne metabolické produkty a cudzie látky, ako sú lieky, nemožno optimálne pripraviť na vylúčenie z tela. To spôsobuje výskyt spomínaných príznakov. Hem červeného krvného pigmentu je obzvlášť narušený.
Účinok, ktorý je vyvolaný najmä zníženou aktivitou enzýmu UDP-glukuronozyltransferáza, má iba zriedka vonkajšie príčiny. Nízkotučné stravovacie návyky však môžu vyvolať zvládnuteľné príznaky. Pôstne kúry sú tiež často spojené s Gilbert-Meulengrachtovou chorobou.
Príznaky, ochorenia a znaky
Gilbert-Meulengrachtova choroba je zvyčajne úplne neškodná. Vo veľkej väčšine prípadov sa nevyskytujú vôbec žiadne príznaky. Za určitých podmienok sa pozoruje žlté sfarbenie bielych častí očnej gule a vo veľmi zriedkavých prípadoch aj kože. Žlté sfarbenie je spôsobené zvýšenou hladinou bilirubínu v krvi, čo je spôsobené pomalším rozpadom bilirubínu.
Pretože sa počas cvičenia, konzumácie alkoholu, diéty s nízkym obsahom tukov alebo dlhšieho pôstu vytvára viac bilirubínu, za týchto podmienok sa zvyšuje zmena farby skléry a pokožky. Toto sú však zvyčajne jediné príznaky Gilbert-Meulengrachtovej choroby. Svrbenie ako žltačka spôsobené ochorením pečene sa tu nevyskytuje.
Žlté sfarbenie však môže zriedka sprevádzať neobvyklé príznaky, ako je únava, bolesti brucha s nevoľnosťou, bolesti hlavy podobné migréne, strata chuti do jedla a podráždenosť. Tieto príznaky však nezávisia od úrovne koncentrácie bilirubínu. Pre Gilbert-Meulengrachtovu chorobu je tiež charakteristické, že po puberte bývajú postihnutí iba mladí muži.
Gilbert-Meulengrachtova choroba nemá žiadnu chorobnú hodnotu. Nie sú žiadne komplikácie. Zmena farby očí a kože sa v priebehu života stáva čoraz menej častou, až kým s vekom často úplne nezmizne. V zriedkavých prípadoch však majú sprievodné príznaky nepriaznivý vplyv na kvalitu života. Prvý výskyt zožltnutia očí a kože môže mať na postihnutých tiež znepokojujúci vplyv, kým nebudú informovaní o neškodnosti choroby.
Diagnóza a priebeh
Gilbertovu-Meulengrachtovu chorobu možno jasne diagnostikovať. Aby ste to dosiahli, je potrebné v rozhovore s postihnutou osobou určiť, ktoré príznaky sa vyskytujú. Ak sa ukáže, že v súvislosti so žltými očami je zvýšená nevoľnosť, môže existovať prinajmenšom podozrenie. V súvislosti s infekciami sa môžu vyskytnúť ďalšie príznaky. Syndróm môžu sprevádzať príznaky v pečeni, nevoľnosť a malátnosť. Príznaky sa zhoršujú, najmä počas hladovania alebo stresu.
Okrem toho však nemá účinok žiadne príznaky, ktoré by mali byť spomenuté, a spravidla zostáva pre postihnutých bez akýchkoľvek zdravotných komplikácií. Preto je ťažké určiť Meulengrachtovu chorobu externým vyšetrením. Na druhej strane krvný test môže rýchlo poskytnúť informácie o syndróme. Najmä hladiny bilirubínu sú rozhodujúce. Ak sa zvýšia iba tieto hodnoty a všetky ostatné hodnoty v krvi sú na normálnej úrovni, možno predpokladať Gilber-Meulengrachtovu chorobu.
Aj keď je syndróm neškodný, diagnóza je kritická. Týmto spôsobom je možné vylúčiť vážne ochorenia pečene. Hemolýzu možno vylúčiť aj pri jasnej diagnóze. V niektorých prípadoch sa preto lekári uchádzajú o genetický test, aby si boli 100% istí.
Priebeh Gilbertovho syndrómu je bezproblémový. Príznaky ako žlté oči a nevoľnosť zvyčajne po niekoľkých dňoch ustúpia. Aj pri dlhšom hladovaní syndróm vedie zriedka k zdravotným obmedzeniam. Postihnutia si Meulengrachtovu chorobu často vôbec nevšimnú. Človek by však nemal podceňovať príznaky. Môže to byť vážne ochorenie pečene, ktoré sa musí v každom prípade liečiť.
Komplikácie
Ak sa však vyskytnú sťažnosti, zvyčajne sa prejavujú únavou a únavou pacienta. Gilbert-Meulengrachtova choroba tiež významne znižuje odolnosť postihnutých osôb a môže dôjsť k narušeniu každodenného života. Niektorí ľudia trpia aj nevoľnosťou a žltými očami. Ak sú príznaky v pečeni závažné, môže to viesť k vážnemu nepohodliu.
Ak sa postihnutá osoba postí, môžu nastať komplikácie Gilbert-Meulengrachtovej choroby, pretože príznaky sa v takom prípade ešte zhoršujú. Spravidla Gilbert-Meulengrachtova choroba nepotrebuje liečbu. Príznaky možno zmierniť, iba ak sú príznaky závažné. Očakávaná dĺžka života pacienta sa chorobou neznižuje a neexistujú žiadne ďalšie komplikácie.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
Nehemolytická žltačka, metabolická porucha známa ako Gilbert-Meulengrachtova choroba, je už vrodená. Príznaky, ktoré sa pri tom objavia, sa zaznamenajú pomerne rýchlo, pretože sú spojené so známkami žltačky. Prvá návšteva lekára sa preto zvyčajne koná na začiatku života, často počas puberty. Pretože nedochádza k poškodeniu pečene, zvyčajne stačí prispôsobená strava. Príznaky, ktoré môže genetická chyba spôsobiť, závisia od viacerých faktorov. Väčšinu z nich môže dotknutá osoba ovplyvniť úpravou stravy. V tomto ohľade, keď je prítomná Gilbert-Meulengrachtova choroba, majú postihnutí vo svojich rukách to, aby prostredníctvom vhodného životného štýlu zostali takmer bez príznakov.
Je však potrebné poznamenať, že niektoré lieky na iné choroby alebo bolesti môžu zhoršiť príznaky Gilbert-Meulengrachtovej choroby. Preto pri užívaní prípravkov na zníženie hladiny cholesterolu, ako je simvastatín alebo atorvastatín, je potrebné kvôli monitorovaniu vyhľadať lekára. To isté sa odporúča aj pri používaní antikoncepčných prostriedkov na báze estrogénu, ako sú antikoncepčné tabletky alebo široko používané lieky proti bolesti dostupné v obchode, ako je paracetamol alebo ibuprofén.
Ak oči zožltnú, vždy treba navštíviť lekára. Musí sa vylúčiť žltačka alebo porucha pečene. Prítomnosť Gilbert-Meulengrachtovej choroby si vyžaduje iba zdržanie sa pôstu a určité stimulanty, ako je alkohol alebo nikotín. Preto návštevy lekára väčšinou nie sú potrebné.
Liečba a terapia
Meulengrachtova choroba je neškodná metabolická porucha, a preto sa nemusí nevyhnutne liečiť. Existuje však príležitosť napraviť príznaky a poskytnúť vzdelanie. Toto je obzvlášť potrebné, ak sú postihnutí znepokojení žltými očami alebo opakovanou nevoľnosťou, a tým majú zníženú kvalitu života.
Preto je najdôležitejším pilierom liečby podrobná diskusia s dotknutou osobou. V tejto súvislosti je možné prediskutovať jednotlivé príznaky a pripísať ich vysokým hodnotám bilirubínu.
Ďalším pilierom liečby je testovanie na nekompatibilné lieky. Niektoré lieky, najmä paracetamol, môžu zhoršiť príznaky a mali by sa za určitých okolností vysadiť.
Dá sa teda povedať, že Meulengrachtova choroba zvyčajne nespôsobuje žiadne problémy. Neistotu dotknutých osôb je potrebné v najlepšom prípade rozptýliť poskytovaním informácií. Všeobecne je otázne, či je Meulengrachtova choroba vôbec chorobou. Posledné štúdie preukázali, že Gilberov syndróm môže zabrániť rakovine hrubého čreva, artérioskleróze a pľúcnym chorobám.
Lieky nájdete tu
Výhľad a predpoveď
Prognóza Gilbert-Meulengrachtovej choroby je pre pacientov veľmi dobrá. Očakávaná dĺžka života postihnutých je rovnako vysoká ako priemerná dĺžka života ľudí, ktorých sa to netýka. Gilbert-Meulengrachtova choroba je vo väčšine prípadov úplne neškodná. Príznaky ochorenia postihujú postihnutých veľmi zriedka. Čím je postihnutý človek starší, tým menej často a miernejšie sa príznaky ochorenia prejavujú. Vo veľkom počte prípadov príznaky úplne vymiznú aj v starobe.
Predpokladá sa, že úmrtnosť osôb postihnutých týmto ochorením sa nezvýšila. Existujú dokonca štúdie, ktoré naznačujú, že zvýšená hladina bilirubínu spôsobená týmto ochorením chráni pred určitými pľúcnymi chorobami, a tým znižuje celkovú úmrtnosť. Týka sa to predovšetkým ochrany pred chronickými obštrukčnými chorobami pľúc a tiež pred obávanou rakovinou pľúc.
Kozmetický problém, ktorý môže vzniknúť u osôb postihnutých zožltnutím očí, je však často veľmi veľkou záťažou. Cudzí ľudia často nemôžu správne interpretovať farbu peňazí a myslieť na nákazlivé choroby. V takýchto prípadoch by sa malo s lekárom prediskutovať možné možnosti liečby. Všeobecne však liečba Gilbert-Meulengrachtovej choroby nie je potrebná.
prevencia
Gilbert-Meulengrachtova choroba nemá žiadnu chorobnú hodnotu, a preto si nevyžaduje preventívnu liečbu. Ak sa chcete vyhnúť charakteristickému zožltnutiu očí, je vhodné vyhnúť sa pôstom a nízkotučným diétam, pokiaľ je to možné.
Hodnoty bilirubínu by tak mali zostať na normálnej úrovni. Okrem toho je dôležité sa o syndróme poučiť. Ak príznaky trpia inými ľuďmi, mala by sa ako ich príčina uviesť Gilbert-Meulengrachtova choroba.
Lieky sa majú užívať až po konzultácii s lekárom. Napriek neškodným príznakom by mala byť pre žlté oči stanovená komplexná diagnóza. Nie je neobvyklé, že ide o ďalšiu chorobu.
Môžete to urobiť sami
Spravidla je Gilbert-Meulengrachtova choroba neškodná. Liečba nie je možná ani nevyhnutná. Je však vhodné, aby sa postihnutí dozvedeli o chorobe viac. Veľa informácií o liečbe choroby a predchádzaní príznakom nájdete najmä na internete.
Gilbert-Meulengrachtova choroba predstavuje nepriame zdravotné riziko iba vtedy, ak postihnutí užívajú určité lieky a ich odbúravanie v tele je ťažšie. V niekoľkých prípadoch to môže viesť k menším vedľajším účinkom. Príznaky tohto druhu sú najbežnejšie pri užívaní liekov na rakovinu a HIV. Na objasnenie tolerancie sa odporúča pred užitím nového lieku preštudovať príbalový leták. Postihnutí by sa vo všeobecnosti mali snažiť čo najviac šetriť pečeň. Z tohto dôvodu by ste sa mali čo najviac vyhýbať nikotínu a alkoholu. Je tiež obzvlášť dôležité, aby dotknutí ľudia nekonzumovali drogy.
Všeobecne sa odporúča zdravá a vyvážená strava. Pre istotu vám odporúčame, aby ste doplnky výživy, potraviny s chemickými prísadami, čaje z ajurvédy, čínske bylinky a bylinné doplnky konzumovali iba v malých dávkach. Postihnutí by sa mali všeobecne vyhnúť hladovým stavom. Je nevyhnutné prediskutovať plánované diéty a diéty s nadmerným hladovaním s lekárom. Postihnutým sa navyše odporúča dostatok spánku.