Gilbertov syndróm, geneticky prenosné ochorenie pečene

Gilbertov syndróm, hoci nejde o bežný stav (postihuje 3 až 7% svetovej populácie), môže ovplyvniť kvalitu života a môže sa preniesť na ďalšiu generáciu. Diagnóza je najbežnejšia v puberte, keď sa vyskytne množstvo normálnych hormonálnych porúch.

Čo je Gilbertov syndróm?

Gilbertov syndróm je pomenovaný po lekárovi, ktorý mu prvýkrát diagnostikoval: francúzsky lekár Augustin Nicholas Gilbert. Populárnym názvom syndrómu je stredne ťažká žltačka (zožltnutie kože). Jedná sa o geneticky podmienené vrodené ochorenie, ktoré sa týka zhoršenia metabolizmu a hromadenia bilirubínu v tele. Bilirubín je žltohnedá látka produkovaná žlčou (žlčníkom), ktorá sa vytvára zničením starých červených krviniek v pečeni. Pečeň v zásade spracováva bilirubín nesprávne, čím sa mení z nekonjugovaného bilirubínu na konjugovaný bilirubín.

Prečo sa vyskytuje Gilbertov syndróm?

Syndróm sa vyskytuje v dôsledku mutácie génu UGT-1TA. To spôsobuje nedostatok aktivity enzýmu glukuronyltransferázy. Ľudia s týmto syndrómom majú dve kópie abnormálneho génu.

Aj keď Gilbertov syndróm nemá žiadne špecifické príznaky, je možné ho vyvolať v nasledujúcich situáciách:

Keď dôjde k infekcii
Počas pôstu alebo po jedle alebo po ňom
Počas menštruácie
Kvôli dehydratácii
Po strese
Po intenzívnej fyzickej námahe
V dôsledku dlhodobého nedostatku spánku.

Gilbertov syndróm je nebezpečný?

Gilbertov syndróm je často diagnostikovaný náhodne po rutinných testoch a je potvrdený klinickým vyšetrením, rodinnou anamnézou a špecifickými testami.

Gilbertov syndróm môže predisponovať k nesprávnemu alebo nedostatočnému spracovaniu liekov, ako sú antivirotiká proti HIV, lieky na hypercholesterolémiu a niektoré chemoterapeutické lieky.

Ľudia trpiaci týmto syndrómom nevyžadujú liečbu drogami, odporúča sa však vyhnúť sa liekom, ktoré interagujú s bilirubínom: ampicilín, salicyláty, furosemid alebo ceftriaxón. Zároveň sú diagnostikovaní ľudia oveľa zraniteľnejší voči toxickým reakciám spôsobeným chemikáliami alebo liekmi nachádzajúcimi sa v živočíšnych produktoch. V takom prípade sa odporúča vyhnúť sa konzumácii spracovaných výrobkov a fluóru v ústnych vodách a zubných pastách.

Komu sa odporúčajú genetické testy?

Genetické vyšetrenie na Gilbertov syndróm sa odporúča u ľudí s opakujúcimi sa epizódami žltačky so zvýšeným nekonjugovaným bilirubínom a u ľudí s rodinnou anamnézou.

Zmeny životného štýlu, najmä v strave, môžu časom eliminovať hyperbilirubín. Ľudia trpiaci týmto syndrómom by sa mali vyhýbať jednoduchým cukrom, alkoholu, spracovaným potravinám, živočíšnym bielkovinám, ktoré hromadia toxíny v pečeni.

Prečo podstúpiť genetický test na Gilbertov syndróm?

Genetický test potvrdí diagnózu ochorenia a určí pravdepodobnosť jeho prenosu. To vám umožní vypočítať prenosové riziko pre ďalších členov rodiny. Genetické testovanie je tiež užitočné pri zvažovaní zavedenia terapie, ktorá môže byť neúčinná alebo je kontraindikovaná pre pacientov s Gilbertovým syndrómom.

Test potrebný na identifikáciu Gilbertovho syndrómu je „Gilbertov syndróm - genetické testovanie (Promótor UGT1A1). “Analyzuje sa tak gén UGT1A1 lokalizovaný v lokusu 2q37. Hlavnou abnormalitou promótora UGT1A1 zodpovedného za vznik Gilbertovho syndrómu je variant UGT1A1 * 28, ktorý predstavuje pridanie 2 nukleotidov.

Prenos tejto mutácie je autozomálne recesívny, čo znamená, že postihnutá osoba zdedila kópiu modifikovaného génu od každého rodiča, ktorý je zdravým nosičom, s rizikom prenosu mutácií na ďalšie deti.

V Personal Genetics je prevencia na prvom mieste. Genetický test vám môže dať odpoveď, ktorá vás vystraší, ale môže vám zachrániť život.