Gilbertov syndróm; základné údaje; DR.
Gilbertova choroba je benígny genetický stav charakterizovaný nedostatkom enzýmov podieľajúcich sa na metabolizme bilirubínu v pečeni, ktorého dôsledkom je zvýšenie hladiny nekonjugovaného bilirubínu v krvi. Gilbertov syndróm prvýkrát popísal francúzsky fyzik Augustin Nicolas Gilbert, ktorého meno nesie. V súčasnosti je známe, že táto choroba postihuje 5 - 10% populácie a je častejšia u mužov ako u žien. Tento stav veľmi často zostáva počas života nepovšimnutý alebo je objavený náhodne po vykonaní krvných testov.
Vyskytuje sa Gilbertov syndróm dedením abnormálneho génu prenášané z generácie na generáciu. Tento gén riadi enzým (glukuronyltransferázu) zapojený do metabolizmu bilirubínu. Telo nemá tento enzým a nie je schopné metabolizovať bilirubín, čo vedie k abnormálnemu zvýšeniu jeho krvi (čo sa dá ľahko kvantifikovať jeho dávkou v krvi v ktoromkoľvek testovacom laboratóriu). Aby osoba mohla tento stav zdediť, musia byť nositeľmi abnormálneho génu obaja rodičia.
Rizikové faktory vzniku ochorenia a príznaky
Ako som už povedal predtým, ak sú obaja rodičia nositeľmi chybného génu, je zrejmé, že pravdepodobnosť prenosu tejto choroby na deti je veľmi vysoká.
Asi 30% pacientov s Gilbertovým syndrómom je bez príznakov. Tí, ktorým je diagnostikované toto ochorenie, by však mali vedieť, že existuje niekoľko situácií, ktoré môžu zhoršiť alebo zvýšiť riziko príznakov. Medzi nimi uvádzame:
-akékoľvek ochorenie alebo stav, ktorý znižuje aktivitu imunitného systému od bežného nachladnutia po akúkoľvek infekciu (bakteriálnu alebo vírusovú) bez ohľadu na umiestnenie
-nalačno alebo dodržiavať nízkokalorickú stravu
-menštruácia
-dehydratácia
-trvalá fyzická aktivita
-stres
Ako sa prejavuje Gilbertov syndróm?
Aj keď sa stanoví diagnóza Gilbertovej choroby, je veľmi možné, že príznaky a príznaky sa nikdy neprejavia. Ľudia, ktorí nemajú enzým zodpovedný za metabolizmus bilirubínu, však môžu mať:
-slabá žltačka (zožltnutie kože a slizníc)
-únava
-strata chuti do jedla (nedostatok chuti do jedla)
-nevoľnosť alebo menej časté zvracanie
-poruchy črevného prechodu
-difúzna bolesť brucha (častejšie na pravej strane)
-tmavý moč
Zriedkavo sa uvádza, že sú súčasťou symptomatického obrazu Gilbertovho syndrómu: poruchy správania a afektívne poruchy, depresie, poruchy koncentrácie, závraty a silné potenie.
Gilbertov syndróm sa väčšinou zistí náhodne počas obvyklých krvných testov alebo v kontexte, keď osoba vyhľadá lekára kvôli objaveniu sa žltačky. Aj keď je tento stav prítomný od narodenia, diagnóza sa často stanovuje vo veku dospievania alebo dokonca neskôr. Diagnóza sa stanovuje na základe výsledkov krvných testov, ktorými sú:
-CBC
-celkový a nekonjugovaný bilirubín
-transaminázy (vykazujú funkciu pečene)
Zvýšenie nekonjugovaného bilirubínu je to, čo naznačuje prítomnosť Gilbertovho syndrómu. Napriek tomu existuje veľa porúch pečene a žlčových ciest, ktoré môžu spôsobiť zvýšenie bilirubínu. Z tohto dôvodu je lekár povinný vyžiadať krvný obraz, pečeňové testy a ďalšie vyšetrenia, aby sa vylúčila prítomnosť ďalších stavov.
Gilbertov syndróm nevyžaduje liečbu a diagnózy nevyžadujú pravidelné lekárske kontroly. Jediné, čo je potrebné urobiť, je dodržiavať spánkový režim a vyvážený životný štýl. Nemali by ste dodržiavať špeciálnu diétu, ale je veľmi dôležité dodržiavať pevne stanovené časy stravovania a vyhýbať sa nadmernému množstvu.!