Glosár Klinefelterov syndróm - KLINEFELTEROVÝ SYNDROM - Zriedkavé choroby v Salzburgu
PODMIENKY SLOVNÍKA A VÝZNAM
Obezita
Latinský výraz obezita znamená ťažkú alebo patologickú nadváhu a často sa prekladá ako „obezita“ alebo „obezita“. Index telesnej hmotnosti je toho hrubým meradlom. S nadváhou stúpa riziko chorôb spojených s obezitou.
Amniocentéza
Amniocentéza je vyšetrenie plodovej vody; dajú sa zistiť aj trizómie a monozómie, ktoré umožňujú zistiť alebo vylúčiť genetické ochorenie nenarodeného dieťaťa.
anamnese
Je v anamnéze pacienta všetky predchádzajúce choroby a operácie.
Andrológia
Andrológia (zo starogr. Ἀνήρ, gen. Ἀνδρός = "človek", logos = "výučba", teda o "mužských štúdiách") je špecializácia medicíny, ktorá sa zaoberá reprodukčnými funkciami mužov a ich poruchami.
Androgény
Hormón, ktorý riadi vývoj a udržiavanie mužských sexuálnych charakteristík. Testosterón je androgén.
Azoospermia
Azoospermia je úplná absencia spermií.
Srdcovo-cievne ochorenie
Choroby srdca alebo krvných ciev (žily a tepny). Kardiovaskulárne ochorenia sú napr. Vysoký krvný tlak, artérioskleróza (kôrnatenie ciev), mŕtvica a srdcový infarkt.
cukrovka
Metabolické poruchy, pri ktorých telo zastaví produkciu inzulínu alebo ho použije neúčinne. Cukrovka sa vyznačuje abnormálne vysokou hladinou cukru v krvi.
Erektilná dysfunkcia (impotencia)
Neschopnosť dosiahnuť alebo udržať erekciu, ktorá trvá dosť dlho na to, aby došlo k pohlavnému styku.
Erytrocytóza
Abnormálne zvýšenie počtu červených krviniek cirkulujúcich v tele. Erytrocytóza môže byť vedľajším účinkom liečby testosterónom.
Hormón stimulujúci folikuly (FSH)
Jeden z dvoch hormónov produkovaných hypofýzou, ktoré pôsobia v semenníkoch (druhý je luteinizačný hormón). FSH stimuluje semenníky k produkcii spermií.
pohlavná žľaza
Gonáda - z gréčtiny (pohlavie, generácia, semeno) a adén (žľaza) - preto sa tiež nazýva zárodok alebo pohlavná žľaza - je pohlavný orgán, v ktorom sa tvoria pohlavné hormóny a zárodočné bunky. U mužského pohlavia sa pohlavná žľaza nazýva semenník (testis alebo orchis).
Hormón uvoľňujúci gonadotropín (GnRH)
Hormón produkovaný hypotalamom (súčasť diencefalonu), ktorý stimuluje uvoľňovanie luteinizačného hormónu a folikuly stimulujúceho hormónu z hypofýzy.
Gynekomastia
Gynekomastia je zväčšenie mliečnej žľazy u mužov. Skutočnú gynekomastiu v dôsledku množenia žľazového tkaniva je potrebné odlíšiť od falošnej gynekomastie v dôsledku ukladania tuku - ako sa to vyskytuje pri nadváhe a obezite (obezite). Táto zmena prsníkov je príslušnými mužmi často vnímaná ako trápna a môže viesť k niekedy značným poruchám sebavedomia.
Harry F. Klinefelter
Harry Fitch Klinefelter, jún (narodený 20. marca 1912 v Baltimore; † 20. februára 1990) bol americký endokrinológ. V roku 1942 prvýkrát popísal klinické príznaky Klinefelterovho syndrómu (tiež Klinefelter-Reifenstein-Albrightov syndróm), ktorý bol potom pomenovaný podľa neho.
Vysoký vzrast
Vysoký vzrast má zvyčajne genetické príčiny a dedí sa po rodičoch a starých rodičoch. Na zistenie, či bude dieťa neskôr väčšie ako priemer, sa dajú použiť niektoré vyšetrenia, ako napríklad hormonálne testy, zobrazovanie magnetickou rezonanciou a počítanie chromozómov.
hormón
Hormón (zo starogréckeho ὁρμᾶν hormān, drive, excite ‘) je súhrnne definovaný pojem pre rôzne biochemické látky prenášajúce látky, ktoré sú produkované a uvoľňované špecializovanými bunkami za účelom vykonávania špecifických účinkov alebo regulačných funkcií na bunky úspešných orgánov. Androgén je hormón, ktorý riadi vývoj a udržiavanie mužských vlastností.
Hypogonadizmus (nedostatok testosterónu)
Klinický syndróm, ktorý je dôsledkom nesprávnej činnosti semenníkov. Vďaka tomu nie je možné vyrobiť dostatočné množstvo testosterónu a normálne množstvo spermy. Primárny hypogonadizmus môže byť spôsobený genetickým stavom (Klinefelterov syndróm). Sekundárny hypogonadizmus je výsledkom nerovnováhy v endokrinnom systéme, ktorý je zvyčajne zodpovedný za produkciu testosterónu.
Hypotalamus
Hypotalamus (grécky ὑπό = pod a θάλαμος = miestnosť, komora) je časť diencefalónu v oblasti spojenia zrakového nervu (chiasma zraku). Hypotalamus je mediálne ohraničený treťou komorou a kraniálne talamom. Jednou z týchto funkcií je produkcia hormónu uvoľňujúceho gonadotropín (GnRH), ktorý aktivuje hypofýzu na produkciu luteinizačného hormónu a folikuly stimulujúceho hormónu, ktoré pôsobia na semenníky.
Rezistencia na inzulín
Inzulínová rezistencia je znížená reakcia buniek v ľudskom tele na hormón inzulín.
Kallmannov syndróm
Genetická porucha, ktorá postihuje 1 z 10 000 mužov. Kallmannov syndróm spôsobuje formu sekundárneho hypogonadizmu, pri ktorom hypotalamus neprodukuje dostatok hormónu uvoľňujúceho gonadotropín. To znamená, že hypofýza neprodukuje dostatok luteinizačného hormónu a hormónu stimulujúceho folikuly, čo môže viesť k nedostatku testosterónu a nízkej produkcii spermií v semenníkoch.
Karyotyp
47, XXY → karyotyp chlapca/muža s Klinefelterovým syndrómom (ďalší chromozóm X). Karyotyp je určený chromozómami v metafáze mitózy, ktoré sú rozpoznateľné farbením chromozómov, a vyšetrený svetelným mikroskopom. Pre ľudskú genetickú diagnostiku sa osvedčilo fotografovať chromozómy a potom ich usporiadať do párov, aby vytvorili karyogram.
Klinefelterov syndróm
Pri Klinefelterovom syndróme sa semenníky vyvíjajú málo a hladina testosterónu sa počas puberty nezvyšuje, ako to zvyčajne býva u dospievajúcich mužov. Príznaky sa líšia od človeka k človeku, ale svalový rast a ochlpenie tela/tváre sa často nevyvíjajú normálne. Okrem toho nedochádza k zmene hlasu a u niektorých tínedžerov s Klinefelterovým syndrómom sa zväčšujú prsia (gynekomastia). Klinefelterov syndróm je jednou z najznámejších genetických porúch, ktorá postihuje 1 z 500 až 1 z 1 000 mužov.
libido
Libido (latinsky libido: „túžba, túžba“), ktoré súvisia s pudmi sexuality.
Luteinizačný hormón (LH)
Jeden z dvoch hormónov produkovaných hypofýzou, ktorý pôsobí na semenníky (druhý je folikuly stimulujúci hormón). LH stimuluje semenníky k produkcii testosterónu.
Metabolický syndróm
Kombinácia niekoľkých stavov, ako je vysoký krvný tlak, vysoká hladina cukru v krvi, nevyvážená hladina tukov v krvi a centrálna obezita (tuk okolo brucha). Metabolický syndróm zvyšuje riziko srdcových chorôb a cukrovky.
osteoporóza
Stav, pri ktorom sú kosti krehké a náchylné na zlomeniny. Aj keď je osteoporóza u postmenopauzálnych žien častá, nedostatok testosterónu je u mužov dlhodobým účinkom.
Oligospermia
Oligospermia je znížený počet spermií.
Hypofýza
Malá žľaza v spodnej časti mozgu. Hypofýza uvoľňuje niektoré dôležité hormóny, ako je luteinizačný hormón a hormón tvoriaci folikuly, ktoré stimulujú semenníky k produkcii testosterónu a spermy.
SHBG
Globulín viažuci pohlavné hormóny (SHBG) je špecifický transportný proteín pre pohlavné hormóny, najmä testosterón. SHBG produkovaný semenníkmi je tiež známy ako androgén viažuci proteín. Gén pre SHBG sa nachádza na chromozóme 17. Hladiny SHBG sa zvyšujú s vekom, čo môže prispievať k nedostatku testosterónu.
Analýza spermií
Spermiogram je výsledkom analýzy ejakulátu a používa sa na hodnotenie plodnosti človeka. Ak existuje podozrenie na neplodnosť (nesplnená túžba mať deti), urobí sa spermiogram. Toto vyšetrenie sa vykonáva v urologickej praxi.
Spánkové apnoe
Porucha spánku charakterizovaná opakovanými pauzami v dýchaní počas spánku.
Semenníky (semenníky)
Mužské reprodukčné žľazy, ktoré produkujú testosterón a spermie.
testosterón
Dôležitý mužský hormón (androgén), ktorý sa produkuje v semenníkoch a je dôležitý pre zdravie a fyzickú pohodu. Testosterón je zodpovedný za typické mužské sexuálne vlastnosti a je vyžadovaný všetkými mužmi pre fyzické a duševné zdravie.
Vitamín D a K2 pri Klinefelterovom syndróme
Ľudia s Klinefelterovým syndrómom majú v porovnaní s ostatnými zníženú hustotu kostí. Z tohto dôvodu je dôležité pravidelne sledovať hladinu vitamínu D u ľudí s Klinefelterovým syndrómom. Vitamín K2 chráni pred infarktom a osteoporózou. Nech jej však poradí jej dôveryhodný lekár
Cytogenetika
Cytogenetika (tiež cytogenetika) je odvetvie genetiky, ktoré sa zaoberá chromozómami, najmä v oblasti svetelného mikroskopu. Skúma sa počet, tvar a štruktúra chromozómov viditeľných svetelným mikroskopom vrátane anomálií a ich fenotypových účinkov.