Glosár Nedostatok AADC

Slovník - Vysvetlivky pojmov, ktoré nájdete na našom webe alebo na ktoré by ste sa mohli pri hľadaní klinického obrazu na internete naraziť.

Zoznam si nenárokuje úplnosť.

Nedostatok AADC: Deficit AADC znamená nedostatok aromatických L-aminokyselín dekarboxylázy (AADC). AADC nedostatok je zriedkavá genetická porucha, ktorá postihuje mozog, spôsobuje nízke svalové napätie alebo slabú svalovú silu (svalová hypotónia) a ovplyvňuje vývoj dieťaťa. Je to ochorenie, pri ktorom je narušená komunikácia medzi nervovými bunkami. V prípade nedostatku AADC znamená zmena génu to, že dôležité signály už nie sú transportované v nervovom systéme.

Adrenalín: Adrenalín, tiež nazývaný epinefrín, je hormón, ktorý patrí do skupiny katecholamínov. Katecholamíny (tiež známe ako katecholamíny) sú biologicky a medicínsky dôležitou skupinou chemických látok, ktoré zahŕňajú dopamín a jeho deriváty.

Aminokyselina: Typ zlúčeniny, ktorá je stavebnou jednotkou bielkovín.

Atetóza: Atetóza je forma poruchy pohybu. Vyznačuje sa pomalými, červotočivými alebo skrutkovitými pohybmi končatín (najmä rúk).

Autonómna funkcia: Nezávislá funkcia.

Autozomálne recesívne dedičstvo: Autozomálne recesívne dedičstvo je forma dedičstva, v ktorej musí byť zmenená alela prítomná v obidvoch homológnych autozómoch, aby sa mohla prejaviť charakteristika (fenotypová) alebo aby sa prejavila choroba. Iba homozygotní nosiči postihnutej alely nesú charakteristiku alebo ochorejú.

Balizmus: Balizmus je zriedkavá pohybová porucha, ktorá sa vyznačuje nedobrovoľnými pohybmi v šmyku.

Biosyntéza: Nahromadenie chemických zlúčenín v bunkách živého organizmu.

Krvná plazma: Kvapalná časť krvi.

Bradykinéza: Všeobecné spomalenie pohybov.

Detská mozgová obrna (tiež detská mozgová obrna): Postihnutie spôsobené poškodením mozgu pred, počas alebo krátko po narodení, ktoré spôsobuje motorické a svalové poruchy, poruchy reči a/alebo iné zdravotné ťažkosti.

Chorea: Choroba, ktorá vedie k mimovoľným, nekontrolovaným pohybom. Chorea sa vyjadruje napr. B. rýchle pohyby hlavy a končatín (nohy, ruky atď.) A sú dôsledkom nesprávnej činnosti bazálnych ganglií.

Počítačová tomografia (CT): Skenovanie, pri ktorom sa pomocou počítačového spracovania röntgenových snímok zhotovených z rôznych smerov vytvorí priečny rez vnútornou časťou tela.

DDC-GEN: DDC (tiež známy ako gén dekarboxylázy DOPA) je gén na chromozóme 7. V lokusu génu 7p11 kóduje enzým DOPA dekarboxylázu.

Dopamín: Amín vyrobený biosyntézou a patriaci do skupiny katecholamínov. Dopamín je dôležitý neurotransmiter v centrálnom nervovom systéme a používa sa na syntézu noradrenalínu a adrenalínu.

Dyskinéza: Narušenie priebehu pohybu. To môže znamenať zníženú pohyblivosť (hypokinetické poruchy) alebo zvýšený pohyb (hyperkinetické poruchy).

Dystónia: Porušenie normálneho stavu napätia vo svaloch a cievach, ktoré vedie k nedobrovoľným neurologickým poruchám pohybu (ako je atetóza, balizmus alebo chorea).

EEG: EEG znamená: Elektroencefalografia, záznam elektrickej aktivity v mozgu.

Elektroencefalografia (EEG): Test používaný na zistenie porúch mozgu; Za týmto účelom sa na pokožku hlavy umiestnia malé kovové elektródy, ktoré merajú malé elektrické prúdy mozgovej činnosti.

Enzým: V živej bunke sa tvoria komplexné biomolekuly, ktoré katalyzujú jednu alebo viac biochemických reakcií. Enzýmy riadia chemické reakcie a metabolizmus organizmu.

Aktivita enzýmu: Aktivita enzýmu je mierou počtu molekúl substrátu, ktoré môže molekula enzýmu premeniť za jednotku času pri nasýtení substrátom. Inými slovami, aktivita enzýmu popisuje účinnosť alebo rýchlosť reakcie enzýmu.

Epilepsia: Náhla porucha výbojov neurónových skupín v mozgu, ktorá vedie k záchvatom a je spojená so špecifickým správaním, pohodou a pohybovými poruchami. Podľa definície epilepsie vykazujú špecifické vzorce EEG a epileptické záchvaty (generalizované alebo fokálne/čiastočné) sa vyskytujú raz alebo viackrát v intervale najmenej 24 hodín.

Pracovná terapia: Terapia s cieľom umožniť ľuďom s psychickým alebo fyzickým poškodením (systematickým aktívnym pohybom tela alebo jednotlivých končatín alebo intelektuálnou prácou) konať čo najviac nezávisle a neobmedzene.

Gastroenterológ: Lekár, ktorý sa špecializuje na detekciu a liečbu gastrointestinálnych porúch.

Geneticky: Pokiaľ ide o gény alebo podmienené génmi; niečo, čo sa dedí a považuje sa za vrodené. Genetické testovanie: Genetický test na zistenie rozdielov, abnormalít alebo zmien, ktoré môžu spôsobiť ochorenie, alebo na určenie, či osoba má alebo bude mať konkrétnu chorobu.

Genetický test: Analýza DNA, z ktorej možno získať informácie o určitých vlastnostiach jednotlivca.

Hospitalizácia: Hospitalizáciou sa rozumie prijatie do nemocnice alebo v širšom slova zmysle výsledná fáza pobytu v nemocnici. Zodpovedajúce príčastie je hospitalizované. Všetky negatívne a škodlivé následky hospitalizácie sa nazývajú hospitalizácia.

Ľudskí genetici: Lekár vyškolený na identifikáciu a výskum genetických chorôb.

Hyperkinéza: Súhrnný výraz pre množstvo nedobrovoľných, vo forme a pôvode rôznych pohybov navyše.

Hypertenzia (hypertenzia): Zvýšenie tlaku alebo napätia tkanív nad fyziologickú normu. Keď sú svaly napäté, je to známe ako hypertenzia.

Hypokinéza: Hypokinéza je stav, ktorý sa vyznačuje zníženou pohyblivosťou, nedostatkom pohybu alebo nedostatkom spontánnych motorických schopností. Tento výraz sa môže vzťahovať na muskuloskeletálny systém alebo na konkrétny orgán (napr. Srdce).

Hypotenzia: Nízke svalové napätie, často spojené so zníženou svalovou silou.

Výskyt: Počet novo sa vyskytujúcich chorôb v skupine ľudí určitej veľkosti za určité časové obdobie.

Katecholamíny: Katecholamíny (tiež známe ako katecholamíny) sú biologicky a medicínsky dôležitou skupinou chemických látok, ktoré zahŕňajú dopamín a jeho deriváty. Hlavnými prírodnými katecholamínmi sú dopamín, norepinefrín a adrenalín (tiež nazývané epinefrín a noradrenalín).

Detský neurológ (tiež neuropéd): Pediatr, ktorý sa špecializuje na výskum a liečbu chorôb a porúch nervového systému.

Klonický: Trasenie, kŕčovité zášklby (svalov).

Letargia: Porucha vedomia vo forme ospalosti alebo silnej potreby oviec, ľahostajnosti a nečinnosti.

Likér (mozgovomiechový mok): Tekutina, ktorá obklopuje mozog a miechu.

Logopéd: Zdravotnícky pracovník, ktorý sa špecializuje na liečbu porúch reči a komunikácie.

Lumbálna punkcia (alebo punkcia CSF): Lumbálna punkcia je lekársky zákrok, pri ktorom sa z miechy odstráni tekutina (nervová tekutina). To sa dá použiť na otestovanie, či sú stále prítomné signály z nervových buniek, ktoré už v prípade nedostatku AADC nie sú správne vytvárané.

Zobrazovanie magnetickou rezonanciou (MRI): Proces, ktorý využíva magnetické pole a rádiové vlny na vytváranie podrobných obrazov orgánov a štruktúr v tele.

Melatonín: Hormón, ktorý ovplyvňuje denný a nočný rytmus tela.

Metabolit: Látky, ktoré vznikajú pri transformácii jednej chemickej zlúčeniny na inú.

Mitochondrie: Mitochondrie sú bunkové zložky (organely), ktoré sú tiež známe ako elektráreň bunky. Tento všeobecný názov pochádza z jeho dôležitej funkcie, a to produkcie adenozíntrifosfátu (ATP), univerzálneho nosiča energie pre všetky bunky. Mitochondrie majú vlastnú DNA a množia sa nezávisle od svojej materskej bunky.

Multidisciplinárne: Zahŕňa veľmi veľa disciplín týkajúcich sa spolupráce mnohých disciplín.

Svalové napätie (tón): Miera napätia alebo odporu vo svale v pokoji alebo pri natiahnutí.

Svalové kŕče: Nekontrolovaná kontrakcia svalu, ktorú môžu sprevádzať silné bolesti.

Mutácia: Zmena génu.

Myoklonia: Myoklónia je rytmické alebo arytmické zášklby miestnych svalových skupín, multifokálne alebo generalizované.

Nosová kongescia: Upchatý nos.

Vedľajší produkt: Látka, ktorá vzniká pri procese vytvárania niečoho iného.

Nervový systém: Orgánový systém v tele, ktorý sa skladá z mozgu, miechy a nervov.

Neurologické: Čo sa týka štruktúry, funkcií a porúch nervového systému.

Neuromuskulárne: Čo sa týka nervov a svalov.

Neuropediatr (tiež detský neurológ): Pediatr, ktorý sa špecializuje na výskum a liečbu chorôb a porúch nervového systému.

Neurotransmiter: Chemická látka, ktorá funguje ako látka prenášajúca signál a prenáša signály z jednej nervovej bunky do druhej.

Noradrenalín: Noradrenalín alebo norepinefrín (INN) je endogénna posolská látka, ktorá pôsobí ako stresový hormón a neurotransmiter. Ako telesný hormón sa látka produkuje v dreni nadobličiek; produkovaný ako neurotransmiter v nervovom systéme (v locus caeruleus).

Okulogyrové krízy: Epizódy mimovoľného pohybu očí, počas ktorých sa oči náhle nedobrovoľne pohybujú nahor; môžu trvať niekoľko sekúnd až niekoľko hodín a vyskytujú sa niekoľkokrát denne alebo niekoľkokrát týždenne.

Fenotyp: Vzhľad (morfologické a fyziologické vlastnosti) organizmu formovaný genetickou výbavou a vplyvmi prostredia; Príklad: „rozlišujte medzi vzhľadom (fenotyp) a genetickým základom (genotyp)“.

Fyzická terapia: Liečba určitých chorôb teplom, vodou, elektrinou atď., Ako aj fyzioterapia a masáže.

Plazma: Bezfarebná tekutá časť krvi.

Prevalencia: Miera ľudí trpiacich na určité ochorenie v určitom časovom období alebo v určitom časovom období (v porovnaní s počtom vyšetrených osôb).

Ptóza: Potopenie (ochrnutého) horného viečka.

Spätný tok: Spätný tok do tela, napríklad zo žalúdka.

Receptor: Receptory sú biomolekuly, ktoré sú umiestnené v bunkových membránach alebo na nich a regulujú fyziologické procesy. V nervovom systéme sú receptory na konci nervového vlákna alebo špecializovanej bunky, do ktorých môžu dokovať neurotransmitery, čím sa môžu vstrebávať a prevádzať podnety na excitácie.

Veslovanie: Divoké mávanie alebo hojdanie.

Premietanie: Rovnakým spôsobom sa vykonáva vyšetrenie na veľkom počte predmetov alebo osôb.

Serotonín: Serotonín je biogénny amín, ktorý sa vyskytuje ako neurotransmiter v periférnom a centrálnom nervovom systéme. V črevách a nervovom systéme pôsobí serotonín tiež ako látka podobná hormónom, ktorá reguluje rôzne funkcie orgánov.

Špecialista na pohybové poruchy: Zdravotnícky pracovník špeciálne vyškolený na podmienky, ktoré obmedzujú pohybovú schopnosť pacienta, ako je Parkinsonova choroba, alebo sú spojené s nízkym svalovým napätím (hypotenziou) alebo trasom.

Príznak: Znak choroby alebo zmeny stavu, ktoré si pacient všimne.

Symptomatická terapia: Symptomatická terapia sa používa iba na liečbu prejavov ochorenia (symptómov), nie však na odstránenie príčin ochorenia.

Tonikum: Vo fyziológii a neurológii „tonikum“ znamená „tuhý“ alebo „tuhý“. Pokiaľ ide o svaly, hovorí sa o svalovom tonuse alebo svalovom napätí.

Chvenie: Rýchle pohyby jednotlivých častí tela spôsobené rytmickým zášklbom určitých svalov.

Predbežná fáza: Látka, z ktorej sa vyrába iná látka.