Glykogén - metabolizmus a súvisiace patológie

glykogén predstavuje formu ukladania glukózy. Syntéza glykogénu z glukózy sa nazýva glykogenogenéza a degradácia na monoméry glukózy sa nazýva glykogenolýza. Glykogén sa ukladá v pečeni, svaloch, ale tiež v malom množstve v mozgu. Glykogén v pečeni udržuje hladinu cukru v krvi, ktorá sa v kostrovom svale používa ako zdroj energie pri cvičení s vysokou intenzitou a ktorý sa v mozgu využíva v núdzových podmienkach, pričom hlavným zdrojom energie v mozgu je glukóza. (1)

Ochorenia na ukladanie glykogénu (glykogenóza) sú skupinou chorôb, ktoré spadajú do kategórie vrodených chýb metabolizmu uhľohydrátov a vyskytujú sa v dôsledku mutácií génov kódujúcich enzýmy zapojené do metabolizmu glykogénu. Výsledný glykogén môže byť abnormálny buď kvantitatívne alebo kvalitatívne. Pečeňová glykogenóza sa zvyčajne prejavuje hypoglykémiou a môže dôjsť k zväčšeniu pečene. Vo svalových formách sa objavuje únava, intolerancia na námahu, niekedy rabdomyolýza. (1), (2)

Liečba môže zabrániť väčšine komplikácií. V pečeňových formách by sa malo hypoglykémii predchádzať kontinuálnym podávaním potravinového zdroja glukózy, udržiavaním glukózy v krvi medzi 75 a 90 mg/dl. Neutropénia typu Ib sa lieči nízkymi dávkami faktora stimulujúceho kolónie granulocytov. V prípadoch enterokolitidy typu Ib sa môže podať Pentáza. Pacienti s inými formami ochorenia na ukladanie glykogénu by mali mať diétu s vysokým obsahom bielkovín, ku ktorej sa pridávajú komplexné sacharidy a nevarený škrob. (2)

Príčiny, rizikové faktory a patogenéza

Pri glykogenóze je ovplyvnená buď syntéza, alebo degradácia glykogénu. V závislosti na normálnej distribúcii postihnutého enzýmu pri chorobách spôsobujúcich ukladanie glykogénu môžu byť lézie obmedzené na niekoľko tkanív, určitých orgánov alebo môže ísť o systémové ochorenie. Počas glykogenózy môžu byť ovplyvnené nasledujúce orgány: pečeň, kostrové svalstvo, srdce, hladký sval, obličky, črevo. Všeobecná frekvencia chorôb ukladania glykogénu je 1 prípad na 20 000 - 25 000 pôrodov. Poruchy enzýmov, ktoré syntetizujú alebo degradujú glykogén, spôsobujú hypoglykémiu, hepatomegáliu, rôzne formy ochorení pečene, myopatie kostrového svalstva, myokarditídu v závislosti od ovplyvnenej dráhy a významu zmeny enzýmu. (1), (2), (4)

Klasifikácia vrodených chýb metabolizmu glykogénu:

0A - pečeňové
0B - svalnatý
1A - hepatorenálna/Von Gierkeova choroba
1B - porucha transportu G6P (translokáza glukóza-6-fosfátu)
2 - Ochorenie srdca/pumpy
3 - Forbes/Cori/IIIa/IIIb choroba
4 - neuromuskulárna/polyglukozánová/amylopektinóza/Andersenova choroba
5 - McArdleova choroba
6 - Jej choroba
7 - Taruiova choroba
9A1 - XLG1
9B - IXb
9C - IXc
9D - IXd
10 - X
11 - XI
12 - Nedostatok XII/aldolázy
13 - Nedostatok XIII/enolázy 3
14 - nedostatok XIV/CDG1t/fosfoglukomutázy
15 - nedostatok XV/glykogenín-1
Fanconi-Bickelov syndróm
Vrodené smrteľné srdce
Danonova choroba
Deficit mozgovej obrny/laforínu (1)

97% prípadov predstavuje typ I, II, III, IV, VI, IX. (2)

komplikácie:

Typ I.

Pečeňové adenómy, ktoré môžu prejsť malígnou transformáciou alebo krvácať
Nefrokalcinóza alebo nefrolitiáza
Renálna tubulárna dysfunkcia
Ohnisková a segmentálna glomeruloskleróza
anémia
Dna
osteoporóza

Typ III

Typ 0, VI, IX

príznaky a symptómy

Spravidla, choroby ukladania glykogénu ochorenie pečene sa prejavuje hypoglykémiou a často hepatomegáliou. Nízka hladina cukru v krvi môže spôsobiť záchvaty. (1), (3)

Myopatia (svalové kŕče, únava, progresívna slabosť a intolerancia na cvičenie) sa vyskytuje vo svalových formách a môže mať dve formy:

Neznášanlivosť a rabdomyolýza
Opravená svalová slabosť bez rabdomyolýzy (1), (2)

Pacienti s vysokou kyselinou močovou môžu mať dnu. (3)

Klinická a paraklinická diagnostika

Liečba

Odporúčania pre pacientov

alkoholu
Alergia na uštipnutie hmyzom
Moles
anémia
Úzkosť - sprievodca pacienta
Infantilné apnoe - apnoe u detí
Mali by ste vedieť, či máte HPV alebo nie - čo robiť
Popáleniny v krku - príčiny, liečba a užitočné tipy
Pálenie záhy
Artritída
Artritída kolena
Astma
Profesijná astma
Záchvat paniky
nadúvanie
Alzheimerova choroba
Strata vlasov
Čo potrebujete vedieť o infekcii močových ciest a ako tomu zabrániť
Chlamydia vs Candida - podobnosti a rozdiely
kyfoskolióza
cystitída
Pleseň nechtov na nohách - ošetrenie a tipy
Klasifikácia artritídy (stručná charakteristika každej z nich)
Podráždené črevo
zápcha
Kŕče u dieťaťa - to, čo potrebujete vedieť ako rodič
Ľudské koronavírusy
Pupienky (akné)
Hypertenzívna kríza
Nedostatok vápnika? Nájdite to správne riešenie pre vás!
Demencia - rodinný sprievodca
depresia
O rakovine prsníka - skrátka
Nerovnováha elektrolytov
cukrovka
Diagnóza polypu hrubého čreva - čo potrebujete vedieť
Hnačka vyvolaná liekmi
Akútna hnačka
Chronická hnačka
Bolesť brucha
Bolesť hlavy
Sinusitída (bolesť hlavy)
Bolesť srdca
Bolesť nohy
Bolesť v pečeni - keď pečeň bolí a prečo
Embolizmus - vysvetlenia
Enteropatia - vysvetlenia a klasifikácia enteropatií
Zväčšená pečeň - dôsledky, riziká, odporúčania
Alkoholický zápal žalúdka
Gastroenteritída alebo otrava jedlom - ako ich rozlíšiť?
Glykogén - metabolizmus a súvisiace patológie
Dna
Orálny herpes (v ústach)
Opar očných viečok
hypertenzia
hypotenzia
Dochádza mi voda
Inkontinencia moču u mužov
Vysvetlené tráviace ťažkosti - čo sa vlastne stane s trávením?
Infekcie močových ciest
Vysvetlenie zápalu - čo je to vlastne zápal?
nespavosť
Medzirebrové bodnutie - sprievodca pacienta
Čo môžete očakávať od infekcie vírusom Zika?
Kĺbová laxnosť
mdloby
Dýchavičnosť (dyspnoe)
Lupiny
Brusnica a ďalšie prírodné extrakty na účinný boj proti infekcii močových ciest!
krátkozrakosť
Uhryznutie kliešťa
Bradavica na prste - príčiny, liečba, užitočné tipy
Pieskové alebo obličkové kamene (rino-močovodové kamene)
osteoporóza
búšenie srdca
Opuchnuté nohy vs. opuchnuté viečka (čo môže naznačovať edém)
Strata a strata sluchu
zápal pľúc
Hlavné kardiovaskulárne choroby
Zväčšený objem prostaty - odporúčania a liečba
Červené škvrny alebo škvrny na tvári - príčiny a liečba
Ovariálna nádcha
Prechladnutie alebo chrípka?
Prechladnutie, vírus alebo zápal pľúc - keď sa odporúčajú antibiotiká
Prírodné lieky na parazitózu
Zadržiavanie vody
Reuma, ktorej by mal každý rozumieť
Krv v stolici
Cikáte, keď silnejšie kýchate alebo kašlete
schizofrénia
Ischias - čo to je, ako sa prejavuje, diagnostika, liečba
Screening na chlamýdie - Čo potrebujete vedieť
Vaginálne sekréty
Podobnosti a rozdiely medzi hepatitídou A, B, C, D a E.
zápal vedľajších nosových dutín
stres
Systolický šelest
Kolísavý krvný tlak
Vysoký diastolický krvný tlak - príčiny a dôsledky
Atopický terén (atopia)
Typy rakoviny pľúc - reakcia na liečbu, prognóza, vývoj, dĺžka života
Druhy parazitov a prírodné riešenia na ich elimináciu
Všetko, čo potrebujete vedieť o infekciách močových ciest: príznaky a liečba
Nadmerné potenie (hyperhidróza)
Nočný pot
Zápach z úst - príčiny a liečba
Ošetrenie a starostlivosť o človeka v kóme
trombofília
Trombóza - vysvetlenia
Tuberkulóza (TB)
Obsesívno kompulzívna porucha
Plný kašeľ (so spútom/kašľom)
kašeľ
Vykĺbené rameno - vysvetlenie a tipy
Vtelené nechty - tipy a ošetrenie
Úle - typy, možné príčiny a liečba
Urtikaria u detí - príčiny a liečba
Vaginálne bodnutie - príčiny a liečba
Fibromatózna maternica - vysvetlenie pre všetkých
Ovčie kiahne - zvracanie
kŕčové
Strečing
Život s fibriláciou predsiení - príručka pre pacienta: porozumenie riziku a liečbe
Život s hypertyreózou
Život s hypotyreózou
Črevné červy

Tisíce článkov na základe štúdií a vedeckých dôkazov o zaujímavých témach:

Viac ako 2 000 podmienok podrobne rozobraných od príčin po liečbu:

Máte lekársku otázku? Tu nájdete odpoveď.

Správy, správy a lekárske udalosti

Hľadáte lekára alebo lekársku službu? Tu nájdete viac ako 10 000 lekárskych kancelárií a kliník

Viac ako 40 000 výrobkov, spotrebného materiálu, zdravotníckych prístrojov a zariadení.

Vitajte v najväčšom lekárskom indexe v Rumunsku!

„Aktívne“ je to, ako sa chce spoločnosť ROmedic starať najmä o vás.