Glykogenóza - príčiny, príznaky a liečba PortalMed
Endokrinné choroby 14. augusta 2020 | 2020-08-14 31. augusta 2020
Glykogenóza: Štúdie ukazujú, že jeden zo 100 000 ľudí môže mať zdravotné problémy z dôvodu glykogenózy. Ochorenie na ukladanie glykogénu postihuje ženy aj mužov, ale vyskytuje sa iba u 25% pacientov s týmto ochorením postihnutých oboch rodičov. Ak osoba zdedí iba upravenú kópiu génu od jedného z rodičov, stane sa zdravým nosičom tohto génu.
Glicogenozele sú dedičné choroby charakterizované skutočnosťou, že glykogén (glykogén je polysacharid) sa hromadí v nadmernom množstve v pečeni alebo sa netvorí správne. Existuje niekoľko foriem ukladania glykogénu:
- Ochorenie typu I, tiež známe ako von Gierke, sa vyznačuje skutočnosťou, že telo nemá enzým potrebný na premenu glykogénu na glukózu.
- Typ III, nazývaný Coriho choroba alebo Forbesova choroba, charakterizovaný skutočnosťou, že glykogén sa nedá úplne rozdeliť
- Ochorenie typu IV, tiež známe ako Andersen, sa vyskytuje, keď abnormálny glykogén naruší imunitný systém
Spôsobuje glykogenózu
Je to dedičné ochorenie. V tomto konkrétnom prípade choroba, ktorá sa prenáša na dieťa, iba ak majú obaja rodičia génovú abnormalitu, ktorá spôsobuje ochorenie ukladania glykogénu.
Príznaky Glykogenóza
Príznaky sa objavujú u dojčiat a veľmi malých detí, tj je možné ich pozorovať od prvého obdobia života. Ochorenie na ukladanie glykogénu postihuje primárne pečeň a svaly. Medzi príznaky patria:
- Hypoglykémia (nízka hladina cukru v krvi)
- Hepatomegália (zväčšená pečeň)
- Nefromegália (zväčšené obličky)
- Svalová slabosť
- Časté krvácanie z nosa
- Tepelná intolerancia
- Pomalý rast
- Opuchnuté brucho
- Svalové kŕče a bolesť pri cvičení
Riziká a komplikácie
Akumulácia nadbytočného glykogénu v tele môže viesť k problémom s pečeňou a svalmi. V pečeni sa môžu objaviť rôzne benígne nádory.
Ochorenie typu IV môže spôsobiť cirhózu pečene a neskôr zlyhanie pečene.
Terapeutické prístupy
Diagnózu ochorenia na ukladanie glykogénu je možné stanoviť počas vnútromaternicového života plodu.
Liečbu určí lekár v závislosti od výsledku vyšetrení a typu ochorenia. Lekár vám vo väčšine prípadov odporučí konkrétne lieky a špeciálnu diétu, aby boli vaše príznaky pod kontrolou.
Váš lekár môže navrhnúť, aby ste obmedzili svoje cvičenie, aby ste sa vyhli svalovým kŕčom.
V niektorých prípadoch je potrebné lekárske ošetrenie, aby sa nahradil chýbajúci enzým.
odporúčanie
Neexistuje spôsob, ako zabrániť ochoreniu na ukladanie glykogénu. Čím skôr sa však ochorenie zistí a liečba sa začne včas, tým menej bude pacient trpieť na príznaky.
Pravidelné lekárske návštevy sú nevyhnutne potrebné pre tých, ktorí trpia ochorením ukladania glykogénu.