Goldenhar (SG) a Univerzita zriedkavých chorôb
Emilia Severin
Klinická definícia
SG je komplex kraniofaciálno-vertebrálnych abnormalít, ktorý zahŕňa malformácie čeľustí, úst a uší, ktoré súvisia s vrodenými abnormalitami očí a vertebrálnymi abnormalitami. Poškodenie tváre je asymetrické a klinický vzhľad je od prípadu k prípadu viditeľný od narodenia.
Alternatívne názvy: oculo-auriculo-vertebrálna dysplázia; syndróm prvého a druhého žiabrového oblúka; hemifaciálna mikrozómia.
Frekvencia ochorenia
Štúdie týkajúce sa frekvencie syndrómu sa uskutočnili iba v Spojených štátoch (1990) a Severnom Írsku (1992). V západnej Amerike je frekvencia 1 z 5600 živo narodených detí a ďalšie štúdie naznačujú frekvenciu 1 z 26 500 živo narodených detí. V Severnom Írsku je frekvencia 1 zo 45 000 novorodencov. Mužské pohlavie je postihnuté častejšie, pomer pohlaví je 3M: 2F.
Genetické aspekty
Genetická príčina nie je jasná. Zvyčajne sa vyskytuje sporadicky bez zjavnej príčiny (nevyskytla sa u žiadneho člena rodiny). Hlásené sú aj rodinné prípady, keď sa klinický vzhľad postihnutých osôb líši vo veľmi širokých medziach aj v rámci tej istej rodiny; spôsob prenosu môže byť autozomálne dominantný alebo autozomálne recesívny: boli hlásené prípady, keď bol syndróm pozorovaný u troch po sebe nasledujúcich generácií, ale aj prípady, keď postihnutí súrodenci mali normálnych rodičov. Iní autori navrhujú multifaktoriálne dedičstvo, interakciu niekoľkých génov s faktormi prostredia; riziko recidívy syndrómu u potomkov sa u príbuzných prvého stupňa odhaduje na 2% .V niektorých prípadoch sa pozorovali chromozomálne abnormality.
Klinické príznaky
Je asymetrický a sploštený s rôznou závažnosťou (20% pacientov má výraznú asymetriu a u ostatných pacientov je asymetria viditeľná, ale mierna);
Asymetria tváre je dôsledkom neúplného vývoja maláru, maxilárnych kostí a temporomandibulárneho kĺbu; asymetria môže byť jednostranná (často postihuje pravú stranu) alebo bilaterálna a má tendenciu sa zvyšovať s vekom v dôsledku nerovnováhy rastu medzi normálnymi a postihnutými oblasťami, ktorá je veľmi zrejmá okolo 4. roku života;
Tvárové svaly sú neúplne vyvinuté (hypoplastické).
- vonkajšie ucho (vlajka) má neobvyklý tvar a veľkosť; malformácie sa pohybujú od neprítomnosti ušného lalôčika po veľké pavilóny s nižším vkladom; môžu byť postihnuté obe uši alebo iba jedno ucho;
- medzi uchom (tragus) a kútikom pier sa objavujú jednostranne alebo obojstranne preaurikulárne prívesky alebo slepé fistuly;
- absencia vonkajšieho zvukovodu alebo malformácie stredného ucha majú za následok stratu sluchu v 50% prípadov (prenosová hluchota).
- k jednostranným alebo obojstranným očným zmenám patrí anoftalmia (vrodená absencia očnej gule na obežnej dráhe) alebo mikroftalmia (očná guľa existuje na obežnej dráhe, ale je veľmi malá) pri ťažkých formách syndrómu, poruchách horných viečok, dermoidoch (malé, benígne nádory, často obsahujúce tuk) mliečne biely až žltkastý epibulbar, sú pripevnené k hornému viečku, zvyšujú a zabraňujú otvoreniu očného viečka ovplyvňujúcemu videnie, niekedy strabizmu (s krížovými očami) a abnormalitám sietnice. Zraková ostrosť je znížená.
- makrostómia, veľké otvorenie úst, spôsobené rázštepom tváre alebo hornej pery. Zvyčajne sa vyskytuje jednostranne na najviac postihnutej strane. Niekedy sú spojené rozdelenie pier a podnebia. Príušná slinná žľaza niekedy chýba alebo je zmenšená. Pozorujú sa zubné abnormality podobné maloklúzii (horné zuby sa pri uzatváraní úst správne nepresahujú cez dolné zuby) a oneskorené erupcie.
• Axiálny skelet (chrbtica)
- Najmä v krčnej oblasti sa objavujú neúplne vyvinuté stavce, spojenia medzi stavcami, klinovité stavce (v tvare klinca), nadpočetné stavce. Spina bifida je niekedy spojená (stavce sa klenby nespájajú a nechávajú miechu nekrytú, zvyčajne v lumbosakrálnej oblasti), abnormality rebier, skolióza.
- vrodené chyby srdca sú pozorované v 50% prípadov a spočívajú v uzavretí defektov komôr alebo predsiení, pretrvávaní arteriálneho kanála, zúžení pľúcnej tepny, zmene polohy veľkých ciev.
- rôzne pľúcne abnormality, od jednostrannej absencie pľúc až po ich neúplný vývoj.
- rôzne obličkové abnormality: absencia obličky, abnormálna poloha, zrastené obličky, dvojitý močovod, abnormálny prechod močom.
Všetky opísané klinické príznaky sa môžu kombinovať rôznymi spôsobmi s tendenciou k asymetrii, ktoré postihujú iba jednu časť v 70% prípadov.
• Mentálna retardácia
- nie je to povinné, ale môže sa vyskytnúť v dôsledku prelingválnej hluchoty (hluchota nastáva pred osvojením reči) a straty zraku. Iba 15% prípadov má nízku inteligenciu.
Stanovenie diagnózy. Diagnostické metódy
Diagnóza sa stanovuje na základe konzultácie tímu odborníkov. Klinická diagnóza sa stanovuje na základe fyzikálneho vyšetrenia a výsledkov rádiologických vyšetrení (rádiografia pľúc, rádiografia zubov, rádiografia krčnej oblasti) a zobrazovacích metód (CT - počítačová tomografia). Odporúča sa oftalmologické vyšetrenie, sluchové vyšetrenie (náročné na kojencov) a neurologické vyšetrenie.
K dnešnému dňu neexistujú žiadne genetické testy na diagnostiku SG.
Genetické rady
Odporúča sa pred počatím dieťaťa v pároch, u ktorých sú známe prípady v rodine alebo už majú postihnuté dieťa. Je užitočné identifikovať drobné prejavy u členov rodiny s postihnutými jedincami.
Prenatálna diagnostika
Od 14. týždňa tehotenstva je možné pomocou ultrazvuku zistiť abnormality plodu v ušiach, kostre tváre, srdca alebo obličiek. Diagnóza je potvrdená magnetickou rezonanciou.
Ťažkosti v prenatálnej diagnostike sa vyskytujú u obéznych matiek, oligohydramniónov (znížená plodová voda) a polohy plodu, ktoré neumožňujú vizualizáciu hlavy. Užívanie kokaínu, vitamínu A, liekov (talidomid, tarnoxifén, primidón alebo accután), insekticídov alebo herbicídov počas tehotenstva môže mať teratogénne účinky (spôsobujú kombinácie malformácií podobné tým v SG). Diabetickým ženám hrozí pôrod detí s SG.
Vývoj a prognóza
Môžu byť priaznivé, ale závisia od závažnosti abnormalít srdca, obličiek a pľúc a možnosti ich zlepšenia. Je vhodné vyhodnotiť prognózu každého prípadu, pretože orálne a tvárové abnormality môžu komplikovať kŕmenie a dýchanie (najmä počas spánku).
Možnosti liečby, starostlivosti a následných opatrení
Úsilie sa zameriava na starostlivú liečbu a opatrenia starostlivosti, ktoré môžu zabrániť alebo znížiť komplikácie tohto syndrómu. Chirurgické zákroky sú početné a uskutočňujú sa postupne, v závislosti od veku. Chirurgická terapia zvažuje estetickú korekciu dysmorfie tváre, uľahčujúcu zrak a sluch.
• chirurgický zákrok na odstránenie dermoidov a periaurikulárnych príveskov
• obnovenie vzhľadu tváre pomocou plastickej chirurgie
• chirurgická oprava rázštepu pery a/alebo podnebia
• chirurgicko-ortodontická rekonštrukcia zubnej maloklúzie
• načúvacie prístroje, rehabilitácia sluchu a fonetické ošetrenie
Každodenný život
Pacienti s menej závažnými formami OS majú normálnu životnosť. Majú normálnu inteligenciu, ale fyzický vzhľad je podobný mentálne retardovanej osobe. Majú emočné problémy, najmä v dospievaní, spôsobené vadami tváre. Pomáhanie príbuzným a priateľom alebo spájanie pacienta so skupinou ľudí s podobnými stavmi pomáha minimalizovať tieto problémy.