Hemochromatóza Ako zdravotnícky pracovník by ste to mali vedieť

mali

Obrázok: „čierny čaj“ od Bojany Bakalčevovej. Licencia: CC BY 2.0

Primárna a sekundárna hemochromatóza

Hemochromatózu možno rozdeliť na primárnu a sekundárnu formu. Primárna je dedičná forma, sa dedí ako autozomálne recesívny znak s neúplnou penetráciou a predstavuje „klasiku“. Zriedkavejšia sekundárna forma môže vzniknúť napríklad z nasledujúcich základných chorôb:

  • Thalassemia major
  • Sideroblastická anémia
  • Chronická hemolytická anémia
  • Transfúzie červených krviniek
  • Porphyria cutanea tarda
  • Hepatitída B a C.
  • Zneužívanie alkoholu

Gén zodpovedný za primárnu dedičnú hemochromatózu sa nachádza na krátkom ramene 6. chromozómu. Príde k jednému narušená absorpcia železa v čreve sprostredkovaná transferínom.

Akumulácia železa - príznaky hemochromatózy

Nadmerné vychytávanie, najmä v dvanástniku, vedie k ukladaniu v rôznych orgánoch, najmä v hepatocytoch.

Pacienti s hemochromatózou sa zvyčajne sťažujú Artralgia (najmä metakarpofalangeálne kĺby II a III), erektilná dysfunkcia a a Hyperpigmentácia kože (Bronzové sfarbenie). Pretože sa najviac železa hromadí v hepatocytoch, vzniká jeden Cirhóza pečene. Časté sú aj prejavy diabetes mellitus a kardiomyopatie. Termín „bronzový diabetes“ opisuje kombináciu príznakov hyperpigmentácie a DM.

Diagnostika: laboratórne hodnoty, biopsia pečene a genetické vyšetrenie hemochromatózy u ľudí

Klasicky sú zvýšené hodnoty železa v sére, saturácie transferínu (TS), feritínu v plazme a transamináz a je znížený transferín. TS je parameter s najvyššou výpovednou hodnotou! TS> 45% zodpovedá citlivosti 0,98 na detekciu dedičnej hemochromatózy. Pri ľudskom genetickom vyšetrení a homozygot Mutácia C282Y génu HFE. Na potvrdenie diagnózy postačuje detekcia mutácií a laboratórium, inak poskytne ďalšie informácie biopsia pečene. Podozrenie je biopticky potvrdené snímkou ​​a Sideróza s ukladaním v hepatocytoch.

Tu sa dá určiť index železa v pečeni, hodnoty nad 1,9 naznačujú hemochromatózu

Výživa a terapia hemochromatózy

to je iba symptomatická terapia možné. Opakom liečby anémie z nedostatku železa je prípad: postihnutí by mali mať a Dodržujte diétu chudobnú na železo a konzumujte dostatok čierneho čaju, ktorý „chytá“ železo! Najdôležitejším opatrením je však krviprelievanie. Flebotómia sa spočiatku uskutočňuje niekoľkokrát týždenne a je možné ju znížiť na 2 - 3 mesačný cyklus. Ak je krviprelievanie kontraindikované, môžu sa použiť chelatačné látky, ako je deferoxamín.

Krvným žliazkovaním sa zakaždým vypustí 500 ml krvi, Pri tomto procese sa vylúči 250 mg železa. Cieľová hodnota sérového feritínu je 20 - 50 μg/l.