Hemochromatóza - ochorenie železa, ktoré sa stravuje zdravo

Hemochromatóza je ochorenie, pri ktorom dochádza k zvýšenej absorpcii železa z tenkého čreva. Ďalej sa dozviete všetko, čo potrebujete vedieť o príznakoch, príčinách, diagnostike, terapii, priebehu choroby a vplyve stravy.

železa

Čo je to hemochromatóza?

Hemochromatóza má veľa mien. Je známa okrem iného ako:

  • Ochorenie na ukladanie železa
  • Primárna sideróza
  • Hemosideróza
  • Siderofília
  • Bronzová cukrovka

Pri chorobe ukladania železa sa príliš veľa železa vstrebáva do krvi cez tenké črevo. Ľudské telo nie je schopné vylučovať prebytočné železo. Uchováva to predovšetkým v pečeni a srdci.

Tieto usadeniny železa môžu mať obrovské zdravotné následky.

Príčiny ochorenia ukladania železa:

Preťaženie železom je zvyčajne spôsobené:

  • Dysregulácia príjmu železa
  • zhoršená tvorba krvi
  • zvýšený príjem železa, napríklad z krvných transfúzií
  • dlhodobý zvýšený príjem železa pomocou:
    • Infúzie cez žily
    • Injekčné striekačky cez svaly

Primárne príčiny

Asi 90 percent postihnutých má genetický defekt v 6. chromozóme. V tomto prípade sa hovorí o primárnom resp dedičný (zdedené) Hemosideróza.

Pri tejto vrodenej génovej mutácii je proteín HFE defektný. HFE proteín je zodpovedný za inhibíciu absorpcie železa v tenkom čreve. Ak tento proteín nefunguje, dochádza k zvýšenej absorpcii železa, čo vytvára prebytok železa v krvi.

Vedľajšie príčiny

Rozvinie sa podstatne nižší podiel postihnutých osôb sekundárna hemosideróza.

Mnoho transfúzií krvi môže spôsobiť ochorenie. Zvyčajne je to kvôli vrodenej alebo získanej poruche tvorby krvi. To je zvyčajne spojené s anémiou. Táto anémia zaisťuje, že telo zvyšuje absorpciu železa. Okrem toho podávanie krvných transfúzií tiež zvyšuje prísun železa.

Je menej pravdepodobné, že perorálny, intravenózny a intramuskulárny príjem železa vedie k nadbytku železa.

Ďalšie choroby, ktoré spôsobujú prebytok železa, sú:

  • Talasémia - malformácia červeného krvného farbiva
  • Kosáčikovitá anémia - abnormálna deformácia červených krviniek
  • Myelodysplastický syndróm - porucha krvotvorby v kostnej dreni
  • Myelofibróza - prestavba spojivového tkaniva kostnej drene

Hemochromatóza novorodencov

Táto vzácna forma ochorenia na ukladanie železa ešte nebola úplne preskúmaná. Vyskytuje sa u detí a novorodencov a zvyčajne má ťažký priebeh.

Autoimunitné ochorenie a mitochondriálne dedičstvo sa považujú za spúšťače. Genetický nedostatok zatiaľ nebol preukázaný.

Aké príznaky naznačujú hemochromatózu?

Ak je choroba rozpoznaná až neskôr, existujú tri klasické klinické obrazy, ktoré sa môžu vyvinúť v dôsledku choroby ukladania železa:

  • Cukrovka
  • Pigmentácia kože
  • Poškodenie pečene

Našťastie je choroba v súčasnosti zvyčajne rozpoznaná oveľa skôr. V počiatočnej fáze sa zvyčajne objavia veľmi nešpecifické príznaky. Zahŕňajú:

  • bolesť brucha
  • Nepohodlie v kĺboch
  • únava

Pankreas

Nadbytok železa v tele tiež poškodzuje pankreas. Takto si telo na začiatku vytvorí inzulínovú rezistenciu. Bunky tela už nereagujú na inzulín znižujúci hladinu cukru v krvi.

Ak je choroba už pokročilá, prebytočné železo poškodzuje inzulínové bunky natoľko, že už nemôžu produkovať inzulín.

Dôsledkom tohto poškodenia je diabetes mellitus typu II.

Ochorenie pečene

Pečeň je hlavným zásobným orgánom pre železo.

Ak sa tu na dlhšiu dobu uloží príliš veľa tohto životne dôležitého prvku, má to veľa následkov. To môže viesť k cirhóze. Pri tomto ochorení pečene sa spojivové tkanivo tohto orgánu remodeluje a vážne sa poškodí/zničí. Klasické príznaky tohto poškodenia sú:

  • Strata chuti do jedla
  • Strata váhy
  • Pokles výkonu
  • Nadúvanie

Ak škoda ďalej postupovala, dôjde tiež k:

  • Cievne pavúky
  • Peniaze zafarbené na koži a očiach
  • Sčervenanie pokožky
  • svrbenie

Ak sa cirhóza pečene vyvinie v dôsledku choroby ukladania železa, zvyšuje sa aj riziko rakoviny pečene. Asi u 30 percent postihnutých sa vyvinie zhubný nádor pečene.

Nepohodlie v kĺboch

Najbežnejším príznakom je nepohodlie v kĺboch. Postihnutí tu trpia predovšetkým bolesťami kĺbov stredného a ukazováka na oboch rukách. Môžu sa vyskytnúť aj problémy v kolenných a bedrových kĺboch.

Príznaky sa zvyčajne prejavili roky predtým, ako sa objavila choroba skladovania duba. Zhoršujú sa s progresiou ochorenia a môžu byť bez zápalu aj bez zápalu.

srdcové problémy

Usadeniny železa v srdci vedú k:

  • Kardiomyopatia - zlyhanie srdca
  • Srdcové arytmie

Poškodenie srdcového svalu si môže vyžadovať transplantáciu srdca.

Obidve choroby sú častou príčinou úmrtí, najmä u postihnutých mladých ľudí, v dôsledku choroby z ukladania železa.

Známky choroby v hormonálnej rovnováhe

Hormonálna rovnováha tiež trpí nadbytkom železa. Preto sú choroby v endokrinnom systéme (hormonálny systém) tiež charakteristikami preťaženia železom. Typické choroby sú:

  • Hypotyreóza
  • Neaktívne pohlavné žľazy
  • Neaktívna kôra nadobličiek

Jedným z dôsledkov tejto hypofunkcie je neplodnosť (impotencia) u pacientov mužského pohlavia.

Zmeny na pokožke a vlasoch

Koža môže tmavnúť. Melanín sa hromadí čoraz viac, najmä pod pazuchami. Melanín je tmavý pigment tela. Toto tmavé sfarbenie sa nazýva bronzová cukrovka.

Vlasy na tele sa zriedia. Postihnuté sú najmä vlasy pod pazuchami.

Ako sa stanovuje diagnóza?

Diagnóza je rozdelená do nasledujúcich etáp:

  • Záznam anamnézy (počiatočná anamnéza)
  • Fyzikálne vyšetrenia
  • Odber krvi
  • Genetický test
  • Vyšetrenie pečeňového tkaniva (biopsia pečene)
  • Endokrinologické vyšetrenia

Anamnéza

Ak vyššie uvedené príznaky naznačujú ochorenie ukladania železa, ošetrujúci lekár urobí úvodnú anamnézu. Mali by ste okrem iného odpovedať na tieto otázky:

  • Existujú v rodine prípady ochorenia na ukladanie železa?
  • Mať príznaky ako nepohodlie v kĺboch ​​a únava?
  • Vyskytli sa nejaké problémy so srdcom alebo žalúdkom?
  • Predchádzajúce krvné testy boli abnormálne?

Ak máte podozrenie na ochorenie na ukladanie železa, vyhľadajte odborníka, ktorý má bohaté skúsenosti s týmto typom poruchy krvi. Pretože príznaky sú spočiatku dosť nešpecifické, je to dobrý spôsob, ako ísť.

Nasledujúci lekári sa tiež mohli špecializovať na predmet hematológia (dobré a zhubné ochorenia krvi):

  • Gastroenterológovia (lekári zažívacieho traktu)
  • Internisti
  • Lekári interného lekárstva
  • Onkológovia
  • Dermatológovia

Adresár lekárov a kliník nájdete pod týmto odkazom:

Pripravte sa dobre na anamnézový pohovor. Ak je to možné, preskúmajte svoju rodinnú históriu. Vyskytli sa už prípady ochorenia na ukladanie železa zo strany otca alebo matky? Sú postihnutí súrodenci?

Fyzikálne vyšetrenia

Ak je anamnéza založená na rozhovore, špecialista teraz vyšetrí aj príznaky choroby, ktoré telo vykazuje. Osobitná pozornosť sa venuje:

  • Spoločné sťažnosti
  • Poškodenie srdca
  • Poškodenie pečene
  • Zmeny pigmentácie kože

Krvný test

Ak anamnéza aj fyzikálne vyšetrenie naznačujú problém so skladovaním železa, odoberie sa vzorka krvi, ktorá sa vyšetrí v laboratóriu.

Laboratórny test sa zameriava na tieto hodnoty:

  • Nasýtenie feritínom
  • Hladiny železa v sére
  • Nasýtenie transferínom

Zvýšená hladina feritínu je znakom prílišného množstva železa v krvi. Feritín je transportný proteín, ktorý transportuje železo do orgánov.

Zvýšená koncentrácia železa je tiež indikátorom zvýšeného obsahu železa v tele. Táto hodnota sa môže, ale nemusí zvyšovať.

Ak je saturácia transferínu nad 45%, je to tiež údaj o zvýšenom obsahu železa v krvi.

Ak sú dve alebo všetky tri hodnoty nad limitnými hodnotami, ďalším krokom je genetický test.

Genetický test

Genetický test sa zameriava konkrétne na chromozóm 6.

Ak dôjde k mutácii na chromozóme, a to v otcovskom aj v materskom géne, diagnóza sa potvrdí. Ďalším krokom je dôkladné vyšetrenie pečene.

Ak mutoval iba jeden z génov, choroba nemusí nikdy prepuknúť. Pacienti sú pozývaní na kontroly iba v pravidelných intervaloch.

Ak však postihnutí už trpia typickými príznakmi, bude tu tiež zahájené vyšetrenie pečene.

Biopsia pečene

Pomocou minimálne invazívneho postupu sa z orgánu odoberajú vzorky tkanív. Tieto vzorky tkaniva sú laboratórne vyšetrené na obsah železa a poškodenie. Proces odstraňovania tkaniva sa nazýva biopsia.

Namiesto biopsie sa môžu použiť aj technické postupy. Sú to:

  • Susceptometria pečene - magnetická rezonancia
  • Magnetická rezonancia

Najmä prvá metóda je veľmi nákladná. Pri oboch typoch vyšetrenia sa poškodenie zistí až v neskoršom štádiu ochorenia.

Akou terapiou sa lieči hemochromatóza?

V priebehu liečby by sa malo znížiť zaťaženie tela železom, aby sa zabránilo progresii choroby. K tomu sú k dispozícii tri dôležité formy liečby:

  • krviprelievanie
  • Aferéza erytrocytov
  • Chelátory železa

Krvácanie z krvi (flebotómia)

Flebotómia sa používa najmä u pacientov, ktorí majú genetické ochorenie ukladania železa. Z žily sa v pravidelných intervaloch odoberá asi 500 mililitrov krvi.

Týmto spôsobom je možné pri flebotómii odstrániť asi 250 miligramov železa.

Ak ide o symptomatickú hemochromatózu, v tele je 15 až 30 gramov železa. Normálny obsah železa je však maximálne 4 gramy.

Na to, aby sa obsah železa dostal na normálnu úroveň, je potrebných 40 až 120 krvných doštičiek. Konajú sa v období jedného až dvoch rokov až dvakrát týždenne.

Na kontrolu úspešnosti liečby sa budú robiť pravidelné krvné testy.

Po normalizácii rovnováhy železa sa frekvencia krviprelievania výrazne zníži. V závislosti od závažnosti ochorenia a ďalších návykov životného štýlu sa flebotómia vykonáva štyrikrát až osemkrát ročne.

Aferéza erytrocytov

Aj pri tejto forme terapie sa z pacienta odoberá krv žilou. Krvné zložky sú však oddelené strojom.

Červené krvinky sa odstránia spolu so železom. Zvyšné zložky krvi sa potom vracajú do tela.

Tento postup sa používa najmä vtedy, ak dotknutá osoba trpí anémiou alebo má poruchu červených krviniek.

Chelátory železa

Pri tomto type liečby sa používajú lieky na zvýšenie vylučovania železa stolicou a močom. Tieto lieky sa nazývajú chelátory alebo chelatanty.

Liečba drogami sa používa najmä u pacientov s anémiou ako príčinou.

Táto forma liečby však nie je nízkoriziková a je potrebné ju starostlivo zvážiť spolu s ošetrujúcim lekárom.

Možné následky liečby chelátorom železa sú:

  • Zvýšenie hladiny pečeňových enzýmov v krvi
  • Vyrážky
  • Gastrointestinálne príznaky
  • Spomalený rast (u detí)
  • horúčka
  • Nepohodlie v kĺboch
  • bolesť hlavy
  • Poruchy videnia
  • Poruchy vo vnútornom uchu

Chelatačnú terapiu je možné uskutočňovať ako intenzívne lekárske ošetrenie v špeciálnych liečebných centrách. Dávka chelátorov sa masívne zvyšuje.

Toto opatrenie sa prijíma najmä vtedy, ak liečba normálnymi dávkami nefunguje dostatočne, ak existuje vážne poškodenie srdca alebo iné dôležité dôvody rýchlej eliminácie železa.

Tehotné by sa nemali liečiť touto formou liečby v prvých troch mesiacoch tehotenstva. Od štvrtého mesiaca je však možné zvážiť liečbu po zvážení prínosov a rizík.

Ovplyvnené tehotné ženy by mali vyhľadať radu v špeciálnych centrách.

Aké sú dôsledky hemochromatózy?

Ak je choroba rozpoznaná neskoro, a teda iba nedostatočne alebo vôbec neliečená, môže dôjsť k vážnym dlhodobým škodám. Tie obsahujú:

  • Cirhóza pečene - vážne poškodenie pečene
  • Kardiomyopatia - vážne poškodenie srdca
  • Cukrovka

Všetky tieto dlhodobé škody vedú k skráteniu strednej dĺžky života.

Problémy s kĺbmi a hypofunkciu semenníkov nie je možné napraviť príliš neskoro vykonanou liečbou.

Ak je však ochorenie na ukladanie železa diagnostikované a liečené včas, všetci postihnutí majú normálnu dĺžku života.

Aký vplyv má strava?

Chorobu nemôžete vyliečiť stravou. Máte však možnosť znížiť príjem železa tým, že budete venovať pozornosť výberu jedla.

Jedzte celé jedlá a konzumujte predovšetkým jedlá s nízkym obsahom železa.

Komplexný zoznam potravín s nízkym obsahom železa si môžete stiahnuť z nasledujúceho odkazu:

Máte tiež možnosť poskytnúť svojmu telu ďalšiu podporu konzumáciou jedál a nápojov, ktoré spomaľujú vstrebávanie železa. Tie obsahujú:

  • Čierny čaj
  • Zelený čaj
  • káva
  • kakao
  • rebarbora
  • otruby
  • Celozrnné cereálne výrobky

Ďalej by ste nemali konzumovať jedlá a nápoje s vysokým obsahom vitamínu C priamo k hlavným jedlám. Vitamín C zvyšuje absorpciu železa v tele.

Klasickí dodávatelia vitamínu C sú:

  • Citrusové ovocie
  • Berry
  • Odrody kapusty

V prírode nájdete veľa potravín, ktoré majú vysoký obsah železa aj vitamínu C. Preto sa dôrazne odporúča, aby ste sa bližšie pozreli na zloženie svojej dennej stravy.

Ďalšie čítanie

Len čo sa zistí, že máte hemochromatózu, je dôležité, aby ste svoju chorobu intenzívne študovali a získali vedomosti.

Čím ste informovanejší, tým lepšie sa dokážete vyrovnať s chorobou a vrátiť sa čo najrýchlejšie do bežného každodenného života.

V tejto súvislosti sa odporúčajú najmä dve knihy:

  • Liečba hemochromatózy erytrocytaferézou a erytropoetínom *
  • Hemochromatóza z ukladania železa z nutričného a stravovacieho hľadiska *