Hemochromatóza
Hemochromatóza (tiež: choroba ukladania železa, hemosideróza) je dedičné metabolické ochorenie. Rôzne formy sú vždy vyvolané zmenami v genetickom zložení, ktoré vedú k zvýšeniu absorpcie železa z tenkého čreva na dvojnásobnú alebo trojnásobnú hodnotu. Železo sa hromadí v tele a vedie k vážnemu poškodeniu orgánov, ak sa hemochromatóza nelieči včas.
Presne povedané, je to tak Ochorenie na ukladanie železa alebo hemochromatóza nie je jediné ochorenie. Je to skôr generický termín pre skupinu chorôb, ktoré zahŕňajú hromadenie a nakoniec preťaženie tela železo sprevádzané. Dohromady patria rôzne formy chorôb ukladania železa k najbežnejším dedičným problémom Metabolické choroby v severnej Európe. Počet postihnutých sa len v Nemecku odhaduje na zhruba 100 000.
Každý ôsmy až desiaty severoeurópsky obyvateľ dedí zodpovedajúcu genetickú predispozíciu po jednom z rodičov. Choroba sa môže vyskytnúť, iba ak je predispozícia zdedená od oboch rodičov: u 20 až 50 percent severoeurópanov, ktorí to robia, sa vyvinie jeden Ochorenie na ukladanie železa.
Hemochromatóza: mutácia génov narúša metabolizmus železa
Pri všetkých formách ochorenia ukladania železa dochádza k zvýšenej absorpcii železa v dôsledku porúch v regulačnom mechanizme metabolizmu železa. Najbežnejšia je mutácia génu HFE, takže telo nemôže produkovať funkčný HFE.
HFE je bielkovina, ktorá signalizuje pečeňovým bunkám u zdravých ľudí, keď je v krvi dostatok železa. The Pečeňové bunky potom tvoria hormón hepcidín, ktorý druhý Absorpcia železa cez tenké črevo vypnutím proteínu ferroportínu. Pretože Ferroportín je potrebný na prenos železa z buniek v stene tenkého čreva do krvi. U viac ako 80 percent chorých dôjde k zmene v Gén HFE Spúšťa sa hemochromatóza.
Absorpcia železa sa kvôli chorobe z uskladnenia strojnásobila
Toto trvá organizmus postihnutých konzumuje asi dvakrát až trikrát viac železa. Namiesto asi desiatich percent železa obsiahnutých v potravinách, ako je to bežné, sa asi 30 percent absorbuje pri chorobe ukladania železa. Týmto spôsobom dôjde k pomalému postupu Preťaženie organizmu s minerálom.
Zriedkavá forma hemochromatózy, ktorá je badateľná v detstve a dospievaní, je Signálna reťaz na reguláciu metabolizmu železa, ako dokázali vedci z Heidelbergovej univerzity: proteín ferroportín nereaguje na hormón hepcidín. Vedci tu hovoria o jednom Rezistencia na hepcidín.
Príznaky sa prejavia nielen skôr, choroba tiež zvyčajne prechádza závažnejším spôsobom. Bez pravidelných Krviprelievanie Táto forma ochorenia na ukladanie železa vedie k smrti vo veku od 50 do 60 rokov.
Pankreas je obzvlášť citlivý na preťaženie železom
Dôvod je ten, že juvenilná hemochromatóza, Ako sa táto vzácna forma ochorenia na ukladanie železa nazýva, preťaženie železom sa vyvíja oveľa rýchlejšie ako v iných formách. Ako dokázali vedci z Heidelbergu dokázať, trpí pankreas najviac pri preťažení železom.
Vo väčšine prípadov sa príznaky ochorenia na ukladanie železa objavujú u mužov vo veku od 30 do 50 rokov a u žien vo veku okolo 50 rokov. Muži majú asi päťkrát vyššiu pravdepodobnosť hemochromatózy ako ženy.
Získané preťaženie železom z transfúzie krvi
Hemochromatóza môže byť tiež sekundárna, to znamená, že je získaná. To je prípad ľudí, ktorí majú veľmi časté transfúzie krvi.
Napríklad pravidelné krvné transfúzie sú potrebné pri rôznych poruchách tvorby krvi z dôvodu nedostatku krviniek.
Každý prívod krvi obsahuje asi 200 až 250 miligramov železa, ktoré je viazané v červenom krvnom pigmente prenesených buniek. Ak sa prenesené krvinky na konci svojej životnosti rozložia, toto železo sa uvoľní.Vzhľadom na to, že telo nemá žiadny spôsob, ako železo aktívne vylučovať, je uvoľnené železo najskôr uložené v špeciálnych skladoch železa. Ich kapacita je však obmedzená. Aj keď niekoľko krvných transfúzií nespôsobí telu žiadne problémy, to sa zmení, keď sa bude vyžadovať opakovaný prenos. Už po 20 až 30 prenosoch krvi môže dôjsť k preťaženiu organizmu železom.
Opakované alebo dokonca pravidelné prevody krvi sú zvyčajne potrebné pri tých formách závažnej anémie, ktoré sú spojené s abnormálnou tvorbou červených krviniek alebo červeného krvného farbiva hemoglobínu.
Príklady chorôb, ktoré môžu vyvolať takéto formy anémie, sú myelodysplastický syndróm (MDS), talasémia (stredomorská anémia) alebo kosáčikovitá anémia.
Aby sa zabránilo preťaženiu železom, postihnutým pacientom sa často podávajú takzvané chelátory železa, ktoré umožňujú telu vylučovať prebytočné železo obličkami.
Ako sa prejavuje hemochromatóza?
Typické príznaky choroby ukladania železa sú:
- Nepohodlie v kĺboch
- Stavy vyčerpania
- Náchylnosť na infekciu
- impotencia
- Ochorenie srdcového svalu
- Cukrovka.
U mnohých postihnutých sa však choroba stane aj náhodou u jedného Krvný test bez akýchkoľvek predchádzajúcich sťažností. V dôsledku preťaženia železom v tele sa u niektorých pacientov objaví cirhóza pečene, pri ktorej je pečeň čiastočne nefunkčná. spojivové tkanivo je prevedený. Možným dôsledkom ochorenia je aj rakovina pečene. Takýmto sekundárnym chorobám z dôvodu ukladania železa sa možno do veľkej miery vyhnúť, ak je ochorenie diagnostikované včas a dôsledne liečené.
Krvavé krviprelievanie na liečbu choroby z ukladania železa
Terapia ochorenia na ukladanie železa spočíva hlavne v krvavých krvách s cieľom odstránenia železa. Na začiatku liečby sú krvné doštičky potrebné každý týždeň až dva týždne až do Koncentrácia železa sa ustálil v prijateľnom rozmedzí. V závislosti od preťaženia železom to môže trvať až dva roky. Potom zvyčajne stačí každé tri mesiace krviprelievanie, pričom v liečbe treba pokračovať po celý život.
Alternatívou je tá efektívnejšia, ale aj nákladnejšia Aferéza erytrocytov, forma umývania krvi. Uprednostňuje sa iba pred jednoduchším a lacnejším krviprelievaním v odôvodnených jednotlivých prípadoch, napríklad ak krviprelievanie zakazuje ťažká anémia alebo iné základné ochorenie. Aj v týchto prípadoch Lieky sa používajú také, ktoré viažu železo, napríklad účinnú látku Deferoxamín.
Dobrá prognóza s včasnou liečbou hemochromatózy
Nie je to v čase prvotnej diagnózy hemochromatózy príliš závažné? Poškodenie orgánu môže prechádzať dôsledne terapia metabolické ochorenie normálne Dĺžka života môže byť dosiahnuté.
Vedci z Hannoverskej lekárskej školy sa preto vyslovili za zavedenie a Projekcie na včasné zistenie choroby ukladania železa potom, čo v modelovom experimente potvrdili prínos takého preventívneho opatrenia.
Diéta pri preťažení železom
Telo prijíma železo prirodzene iba z potravy. Železo v ňom obsiahnuté je však telom absorbované iba v malom rozsahu, takže jedlá pokrývajú iba skutočnú dennú potrebu železa v rozmedzí jedného až dvoch miligramov.
Ak je preťaženie železom dôsledkom dedičnej príčiny, ktorá je sprevádzaná dvoj až trojnásobným zvýšením príjmu železa z čreva, celkový obsah železa v potrave by preto mal byť, pokiaľ je to možné, iba štyri až päť miligramov denne. Strava s nízkym obsahom železa preto podporuje liečbu.
Stredomorská strava a čierny čaj na preťaženie železom
Niektorí lekári však neobhajujú prísnu diétu bez mäsa a rýb. Odporúčajú skôr vyváženú stravu s nízkym obsahom mäsa, ktorá je bežná v stredomorských krajinách („stredomorská strava“). Patrí sem dostatok čerstvej zeleniny a šalátov, olivový olej, chlieb, cestoviny, ryža, ryby a morské plody. Ďalej znižujte príjem železa.
V prípade preťaženia železom v dôsledku opakovaných transfúzií krvi sa absorpcia železa z čreva výrazne zníži, pretože telo sa snaží pôsobiť proti preťaženiu. Tým sa zníži expozícia železa v potravinách. Lekári preto odporúčajú, aby aj títo pacienti našli rovnováhu medzi stravou s nízkym obsahom železa a kvalitou života. Spotreba mäsa by preto mala byť čo najmenšia, ale nie je potrebné sa bez nej zaobísť úplne.
Diétu chudobnú na železo možno použiť iba ako podporu, ale terapia preťaženia železom, napríklad chelátormi železa alebo krvavými výplňami, ju nenahrádza.
Alkohol je obzvlášť škodlivý
Ložiská železa nielenže ohrozujú organizmus samy osebe, ale môžu tiež zvyšovať škodlivé účinky toxínov alebo infekcií. Platí to najmä o alkohole. Aj malé usadeniny železa v pečeni môžu významne zosilniť škodlivé účinky alkoholu na orgán. Ešte viac ako u zdravých ľudí by pacienti s preťažením železom mali obmedziť konzumáciu alkoholu alebo v lepšom prípade sa úplne vyhnúť alkoholickým nápojom.
Pravidelná fyzická aktivita je súčasťou zdravého životného štýlu. Napriek tomu by pacienti s preťažením železom mali rešpektovať výkonnostné limity vlastného tela. Pri fyzickej námahe je preto vhodné z času na čas si urobiť prestávku.