Hemolyticko-uremický syndróm
Hemolyticko-uremický syndróm je a závažný klinický syndróm ktorý sa vyznačuje triáda:

- progresívne zlyhanie obličiek,
- mikroangiopatická hemolytická anémia a
- trombocytopénia.
Hrubo existuje deštrukcia erytrocytov (červené krvinky) súčasne s zníženie glomerulárnej filtrácie. Najčastejšie je to spôsobené infekciou Escherichia coli O157: H7, tajomník Shiga-ako toxín alebo Shigella dysenteriae, ale môže mať mnoho ďalších infekčných alebo neinfekčných príčin.
Uvažuje sa o hemolyticko-uremickom syndróme najčastejšou príčinou akútneho poškodenia obličiek u detí, objavujúce sa s frekvenciou 2/100. 000 detí, ale ich výskyt sa zvyšoval aj u dospelých. Ďalšie štúdie poukazujú na prevalenciu 5-15% v bežnej populácii.
náchylnosť pre vznik hemolyticko-uremického syndrómu predstavuje:
- dieťa do 5 rokov a pozitívna diagnóza infekcie E. coli O157: H7;
- oslabenie imunitného systému;
- rodinná anamnéza hemolyticko-uremického syndrómu. [1], [2], [3]
Pojmy funkčnej anatómie a výrobného mechanizmu
Obličky na každej strane chrbtice sú dva spárované orgány pripomínajúce fazuľu, ktoré sa nachádzajú tesne pod rebrovou klietkou. Ich denná filtračná kapacita je 120 - 150 litrov krvi a produkujú 1 - 2 litre moču obsahujúceho prebytočnú vodu a produkty bunkového metabolizmu. Deti produkujú menej moču ako dospelí, pričom množstvo tvoreného moču závisí od veku.
Pri hemolyticko-uremickom syndróme sa vyskytuje deštrukcia endotelových buniek v obličkových krvných cievach výrobou arteriolárne mikrotromby a kapiláry a fragmentácia erytrocytov.
Hemolyticko-uremický syndróm je rozdelený do dvoch foriem: Shiga-podobná toxín-závislá baktéria Escherichia coli O157: H7 (typický tvar) a nie sú spojené s toxínom (atypický tvar).
- Vo forme spojenej s prítomnosťou toxínu podobného Shiga (verotoxín) dochádza k poškodeniu obličiek úmerne s 50-75% medzi prípadmi a úplné zotavenie jeho funkcie je tak vysoko (80-85%). Je spojená s črevným syndrómom prejavujúcim sa hnačkami, bolesťami brucha a vracaním. Vyskytuje sa hlavne u detí starší ako 6 mesiacov a mladší ako 5 rokov.
- Zdá sa, že neasociovaná forma toxínu podobného Shiga má rodinný prenos (ovplyvnením regulačných proteínov komplementu). On má horšia prognóza, približne 50% prípadov progreduje do chronického konečného štádia ochorenia obličiek alebo nezvratného poškodenia mozgu.
V USA a Európe hemolyticko-uremický syndróm vo väčšine prípadov koreluje s infekciou sérotypom E. coli O157: H7 alebo E. coli O104: H4, ale môžu ho určiť aj iné sérotypy. Požitie potraviny infikovanej E. coli povedie k adhézie baktérie na bunky črevného epitelu. Spôsob, akým toxín podobný Shiga ovplyvňuje obličky, je vo vedeckom svete intenzívne diskutovaný a v súčasnosti sa prijímajú dve teórie:
- buď transportom do obličiek cez neutrofilné polymorfonukleárne bunky
- buď prostredníctvom uprednostňovať zápal závislé na leukocytoch predisponujúce k zmenám adhéznych a metabolických vlastností buniek a vzniku vaskulárnej mikrotrombózy.
Atypická forma sa vyskytuje v 5-10% prípadov a je nezávislá od veku pacienta. Môže mať tieto príčiny: infekcie nesúvisiace s tráviacou sférou, genetický prenos, vírusové infekcie, lieky, transplantácia, tehotenstvo, antifosfolipidový syndróm dieťaťa, systémový lupus erythematosus a má hlavný mechanizmus účinku inhibícia faktora vaskulárnej proliferácie (VEGF) s ochrannou úlohou glomerulárneho endotelu, ktorý spôsobí renálne trombotické mikroangiopatie.
Infekcia Streptococcus pneumoniae je podľa štatistík zodpovedný za 40% prípadov hemolyticko-uremického syndrómu, atypickej formy. Vytvárajú sa komplexy antigén-protilátka, ktoré sa budú ukladať na cirkulujúcich doštičkách alebo budú adherovať na endotelové bunky a spôsobovať aglutináciu obrazových prvkov a následné poškodenie endotelu.
O rodinná forma nesúvisiaca s infekciou E. coli Sekrečný toxín podobný šigovi, existujú dva typy prenosu: autozomálne dominantné a autozomálne recesívne. Oba sa prejavujú ovplyvnením regulačných proteínov komplementu, pričom cieľovými faktormi sú: frakcia C3 komplementu, faktor H, faktor B, faktor I a CD46. [1], [3], [4], [5]
Etiológia
baktérie na vzniku uremického hemolytického syndrómu sú:
- Escherichia coli (sérotypy O157: H7 a O: 114: H8);
- Shigella dysenteriae typu I;
- Salmonella typhi;
- Campylobacter jejuni;
- Yersinia pseudotuberculosis;
- Neisseria meningitidis;
- Streptococcus pneumoniae;
- Legionella pneumophilla;
- Mykoplazmy.
vírusy spojené s touto chorobou sú:
- HIV (vírus ľudskej imunodeficiencie),
- Coxsackie;
- echovírus;
vírus chrípky; - Vírus Epstein-Barr;
- vírus herpes simplex.
A plesňové infekcie môže spôsobiť hemolyticko-uremický syndróm, ktorý sa najčastejšie spája s Aspergillus fumigatus.
príčiny neinfekčné, atypické formy sú zastúpené:
- tehotenstvo alebo popôrodné obdobie (môže sa vyskytnúť u novorodenca, 3 mesiace po narodení);
- rakoviny (zvyčajne adenokarcinómy);
- niektoré lieky;
- malígna hypertenzia;
- vaskulárne ochorenia kolagénu (systémový lupus erythematosus);
- primárne ochorenia obličiek (primárne glomerulopatie);
- transplantácia (dreňová alebo hematogénna kostná dreň).
lieky inkriminované pri produkcii hemolyticko-uremického syndrómu sú:
- chinín (antimalarický a antipyretický);
protirakovinové chemoterapeutiká (mitomycín, cisplatina, bleomycín, gemcitabín); - imunomodulátory (cyklosporín, takrolimus, interferón);
- protidoštičkové látky (klopidogrel, tiklopidín);
- perorálne kontraceptíva.
Rizikové faktory na infekciu E. coli O157: H7 sú:
- správne varené mäso;
- nepasterizované alebo nevarené mlieko;
- nepasterizované džúsy;
- čerstvé, neumyté ovocie alebo zelenina;
- kontaminovaná voda. [1], [3], [5], [6]
príznaky a symptómy
príznaky a symptómy skorý nástup typického hemolyticko-uremického syndrómu sú:
- krvavá hnačka;
- bolesť brucha;
- zvracanie;
- Podráždenosť;
- horúčka;
- letargia;
- fyzická slabosť.
príznaky a symptómy neskorý nástup typického hemolyticko-uremického syndrómu sú zastúpené:
- modriny (modriny);
- zmenený stav vedomia;
- edém, najmä dolných končatín (hromadenie tekutiny v tkanivách);
- oligúria (znížené množstvo moču) alebo anúria (zastavenie močenia);
- bledosť (spôsobená anémiou);
- ataxia (poruchy rovnováhy);
- hemiparéza (slabosť na jednej polovici tela);
- záchvaty;
- škvrny (malé hemoragické škvrny na koži);
- hematúria (krv v moči);
- žltačka (zožltnutie kože a slizníc);
- zmätok;
- kóma.
Stav sa začína krvavými hnačkami a zvracaním a po týždni nastane stav slabosti, podráždenosti, oligúrie, anémie (prejavujúci sa bledosťou).
Príznaky atypického hemolytického syndrómu
Autozomálne recesívna rodinná forma sa zvyčajne objavuje v detstve a má nepriaznivú prognózu determinovanú mnohonásobnými recidívami, pričom úmrtnosť je 60 - 70%. V prípade autozomálnej dominantnej formy sa začína v dospelosti, prognóza je však tiež nepriaznivá, úmrtnosť na chronické konečné ochorenie obličiek sa vyskytuje v 50 - 90% prípadov.
Od hrozivé komplikácie a častejšími stavmi hemolyticko-uremického syndrómu sú: zlyhanie obličiek, mŕtvica, infarkt myokardu, kóma, krvácanie a záchvaty. Medzi gastrointestinálne komplikácie patria: črevné zúženie a perforácia; akútna pankreatitída alebo cukrovka; ťažká kolitída. Neurologické komplikácie sú reprezentované: zmeneným psychickým stavom, neurologickými známkami ohniska alebo kŕčmi. Do kategórie obličkových komplikácií patria: chronické zlyhanie obličiek, hypertenzia, hematúria a proteinúria.
U detí je priaznivý vývoj po minimálnej dobe liečby bežný a úmrtnosť v prípade včasnej diagnostiky hemolyticko-uremického syndrómu je veľmi nízky (1-4%). Približne 15 - 20% detí s diagnostikovaným a liečených hemolyticko-uremickým syndrómom bude trpieť ľahkou hypertenziou (počnúc 3 - 5 rokmi po vyliečení) a 15 - 30% z nich variabilnou proteinúriou. Recidíva po transplantácii obličky je menej ako 10%. [2], [3], [4], [7]
Diagnostické
Ako na diagnostiku, tak aj na liečbu hemolyticko-uremického syndrómu sa intervencia a multidisciplinárne tímy v zložení: nefrológ, neurológ, hematológ a špecialista na anestéziu a intenzívnu starostlivosť.
Klinická diagnóza
Infekcie spôsobené baktériami, ktoré sa vyvíjajú v zažívacom trakte, sa začnú a gastroenteritída (83% prípadov) charakterizované: horúčkou (53% prípadov) a krvavou hnačkou (50% prípadov) 2-7 dní pred objavením sa príznakov hemolyticko-uremického syndrómu. Môžu byť zvýraznené zväčšenie sleziny a pečene a neurologické zmeny.
Paraklinická, zobrazovacia a laboratórna diagnostika
Nevyhnutné vyšetrenia na stanovenie diagnózy hemolyticko-uremického syndrómu sú: krvné testy (kompletný hemogram leukocytov, biochémia krvi, ionogram), súhrnné vyšetrenie moču, kopokultúra, genetické testy, Coombsov test, koagulačné testy, ultrazvuk brucha a panvy, elektroencefalogram a elektrokardiogram.
Hemogram s úplným vzorcom leukocytov naznačuje: ťažkú anémiu (hodnoty hemoglobínu 5 - 9 g/dl), nízky hematokrit (hodnoty okolo 24%), trombocytopénia (znížený počet krvných doštičiek) rôzneho stupňa, zvýšený počet leukocytov. Náter z periférnej krvi môže naznačovať zmeny tvaru erytrocytov (shistocytov) a polychromázie. Zároveň dochádza k nárastu počtu retikulocytov.
Krvná biochémia môže naznačovať zvýšenie hladín dusíka a kreatinínu (viac ako 1 mg/dl u detí do 13 rokov a viac ako 1,5 mg/dl u detí starších ako 13 rokov). Zaznamenané sú tiež: hypoalbuminémia, zvýšenie hladín bilirubínu, zvýšenie laktátdehydrogenázy (LDH) a, ak sa dávkujú, pokles haptoglobínu.
ionogram zisťuje, väčšinou, pokles hladiny elektrolytov (sodík, draslík, chlór).
Súhrn moču prejavia miernu proteinúriu (albuminúriu) a hematúriu. Výpočet pomeru močového albumínu k kreatinínu sa zvýši. Je tiež uvedená odhadovaná rýchlosť glomerulárnej filtrácie. Coproculture môžu byť pozitívne na E. coli O157: H7 alebo Shigella dysenteriae.
Aktivitu enzýmu ADAMTS-13 možno určiť aj na diferenciálnu diagnostiku trombotickej trombocytopenickej purpury, najmä u dospelých.
Coombsov test je negatívny pri hemolyticko-uremickom syndróme a koagulačné testy (čiastočná doba aktivácie tromboplastínu, protrombínový čas) môžu byť normálne. Genetické testovanie môžu svedčiť o rodinne prenosnom hemolyticko-uremickom syndróme.
Na vylúčenie obštrukcie obličiek je možné vykonať ultrazvuk. Biopsia obličky je indikovaná zriedka. Na posúdenie typu záchvatov môže byť tiež indikovaný elektroencefalogram (EEG) a na zistenie porúch srdcového rytmu môže byť vykonaný elektrokardiogram.
Odlišná diagnóza
Liečba
Typický hemolyticko-uremický syndróm (forma spojená s toxínom podobným Shiga)
Intenzívna podporná liečba zostáva nevyhnutné pre vyváženie dieťaťa počas choroby, ktoré zahŕňa:
- hydroelektrolytické vyváženie;
- kontrola krvného tlaku a blokáda systému renín-angiotenzín-aldosterón;
- kontrola záchvatov (podávanie fenytoínu);
- transfúzie krvi alebo plazmy;
- kontrola zvýšených hladín dusíka (azotémia);
- parenterálna výživa (intravenózna).
Antibiotická liečba sa neodporúča ako v prípade sepsy, ak sa nepodarilo preukázať účinnosť proti E. coli O157: H7. Existujú klinické štúdie, ktoré preukázali určitú účinnosť azitromycínu pri znižovaní Shiga-podobného toxínu bez zmeny počtu baktérií E. coli, je však potrebný ďalší výskum až do jeho implementácie v rutinnej liečbe. Ukázalo sa, že ostatné antibiotiká zhoršujú hemolyticko-uremický syndróm.
Môžete tiež použiť dialýza na krátku dobu (hemodialýza alebo peritoneálna dialýza). Je to indikované u detí s progresiou do chronického zlyhania obličiek transplantácia obličky, miera recidívy hemolyticko-uremického syndrómu po transplantácii je extrémne nízka, 0 - 10%.
Atypické formy (nesúvisiace s toxínom podobným Shiga)
Na zníženie úmrtnosti sa odporúča vykonať plazmaferéza maximálne do 24 hodín po hospitalizácii pacienta je klinicky dokázané, že úmrtnosť pacientov v akútnych štádiách ochorenia je znížená. Je však kontraindikovaný pri hemolyticko-uremickom syndróme spôsobenom Streptococcus pneumoniae.
ekulizumab, ľudská monoklonálna protilátka namierená proti C5 frakcii komplementu sa ukázala ako účinná v niekoľkých klinických štúdiách pri obnove funkcie obličiek a krvných parametrov, čo už nevyžaduje dialýzu pacienta.
V literatúre sa stále uvažuje o efektívnosti správy kortikosteroidy do tejto kategórie pacientov.
V takých prípadoch, transplantácia obličky nie je možnosťou, miera recidívy na štepe hemolyticko-uremického syndrómu je asi 50% a odmietnutie štepu u pacientov s recidívou je väčšie ako 90%.
Odporúčania pre pacientov
Medzi príznaky a varovné príznaky, ktoré si vyžadujú okamžitú lekársku pomoc, patria: výskyt krvi v stolici, znížený prietok moču alebo zmenené vedomie. Opuchy, krvácanie a podliatiny bez konkrétnej príčiny sú tiež znakmi znepokojenia, ktoré by mal lekár zhodnotiť.
Negatívne prognostické faktory sú:
- formy nesúvisiace s E. coli vylučujúcim toxín podobný Shiga;
- predĺžená oligúria alebo anúria (viac ako 10 - 14 dní);
- ťažká hypertenzia;
- postihnutie tepien stredného kalibru;
- závažnosť príznakov centrálneho nervu;
- spotreba koagulačných faktorov v procese tvorby mikrotrombov;
- rozšírenie poškodenia glomerulov;
- vek pacienta je viac ako 5 rokov.
prevencia typický hemolyticko-uremický syndróm je možné dosiahnuť:
- zamedzenie kontaminovanej vody;
- vyhýbanie sa konzumácii nepasterizovaného mlieka alebo štiav;
- dezinfekcia príborov a jedál;
- mäsová príprava minimálne pri 70 stupňoch Celzia;
- rozmrazovanie mäsa v mikrovlnnej rúre alebo v chladničke;
- ručné umývanie pred jedlom;
- umývanie rúk po použití toalety alebo prebaľovanie.
Je potrebné mať na pamäti, že keďže ide o chorobu infekčnej etiológie, môže sa vyskytnúť aj u ďalších členov rodiny, najmä ak patria do kategórie rizikových pacientov. Pokiaľ ide o stravu, v prípade vzniku chronického zlyhania obličiek po typickom hemolyticko-uremickom syndróme (spôsobenom toxínom podobným Shiga) sa odporúča obmedzenie bielkovín. [1], [4], [6], [9]