Hormón zabraňuje sýtosti Objavená nová choroba Mutácia spôsobuje extrémnu obezitu
Normálne trojročný váži možno 15 kíl. Dieťa, ktoré miatlo lekárov v Ulme, vážilo takmer trikrát toľko. Náhodou v ňom objavili úplne novú mutáciu - a dokázali tak pomôcť dieťaťu.
Lekári na univerzitnej klinike v Ulme tvrdia, že objavili nové ochorenie. Podľa fakultnej nemocnice si to všimli u dieťaťa, ktoré tučnelo a vážilo vo veku troch rokov viac ako 40 kíl. Dieťa jednoducho nikdy nebolo plné, čo vedci z Ulmu dokázali náhodou pripísať biologicky neaktívnemu hormónu sýtosti.
Odkedy dieťa dostalo umelo vyrobenú formu hormónu leptínu, jedlo menej a chudlo, informovali lekári v spolupráci s profesorom Martinom Wabitschom v „New England Journal of Medicine“.
Vedec: „New Disease“
Univerzitná nemocnica v Ulme hovorí o „novej chorobe“, avšak spomaľujú ju odborníci z Nemeckej spoločnosti pre vnútorné lekárstvo (DGIM): „Takáto mutácia je samozrejme mimoriadne zriedkavá,“ uviedla Petra-Maria Schumm-Draeger z rady DGIM nemeckej Tlačová agentúra v Stuttgarte. Zistenia z Ulmu sú pre vedu „mimoriadne zaujímavé“ a vysoko kvalitné, ale z klinického hľadiska je objavená mutácia „absolútnou vzácnosťou“. Znamená: Je veľmi nepravdepodobné, že by sa týmto spôsobom dalo pomôcť iným ľuďom s nadváhou. Spôsob, akým leptín funguje, je známy už 20 rokov.
Vplyv hormónu už známy
Hormón leptín (grécky leptos = štíhly) sa produkuje v tukovom tkanive a inhibuje príjem potravy v mozgu. „Ak sú zásoby energie dobre naplnené, produkuje sa veľa leptínu a znižuje sa chuť do jedla, čo znamená, že sa tukové zásoby opäť vyprázdňujú,“ uvádza sa vo vyhlásení kliniky. Ak sa hormón nedá vyrobiť, mozog nedostáva signál nasýtenia. Výsledkom je, že potraviny sa konzumujú nekontrolovane.
Mutácia spôsobuje poškodený leptín
Obezita z nedostatku leptínu je už známa. Ale v Ulme bolo dosť leptínu u dieťaťa. Vedci však objavili mutáciu. Výsledkom bolo, že defektný hormón nebol schopný viazať sa na leptínový receptor alebo ho aktivovať.
„Informácie o poslovi nedosahujú cieľ“
Wabitsch, ktorý vedie Sekciu pediatrickej endokrinológie a diabetológie, vysvetlil: "Informácie z látky prenášajúcej látky sa nedostávajú na miesto určenia. Simuluje sa tak nedostatok hormónov v tele, ktorý sa nedá merať konvenčnými metódami, pretože koncentrácie namerané v krvi sú normálne." „
Liečba umelým leptínom
Lekár dostal povolenie od etickej komisie univerzitnej nemocnice a rodičov na ošetrenie dieťaťa umelo vyrobeným leptínom. Wabitsch uviedol, že účinok bol badateľný už po niekoľkých dňoch. "Dá sa predpokladať, že nejde o ojedinelý prípad. S touto diagnózou sme už identifikovali ďalších pacientov."