Huntingtonova choroba

obsah

• Predné sťažnosti
• Kedy k lekárovi
• Choroba
• Diagnostické zabezpečenie
• liečby
• predpoveď

• Huntingtonova choroba (Huntingtonova chorea, predtým dedičný tanec svätého Víta): Geneticky podmienené ochorenie nervov, ktoré je spojené s progresívnymi pohybovými poruchami, ako sú grimasy a iné nadmerné pohyby, ako aj s mentálnym úpadkom a ktoré vedú k smrti po 15–20 rokoch. Podľa toho, ktoré pohybové poruchy dominujú, sa rozlišuje medzi choreickou a menej častou akineticko-rigidnou formou.

  Neexistujú žiadne lieky na liečbu príčiny Huntingtonovej choroby. Terapia ochorenia sa obmedzuje na symptomatickú liečbu jednotlivých sťažností ako napr B. sprievodná depresia a pokus o spomalenie nadmerných pohybov. Okrem toho môže fyzioterapia, pracovná terapia a prípadne psychoterapia zmierniť utrpenie pacienta.

  Predné sťažnosti

  • Zmeny osobnosti, napr. B. podráždenosť, dezinhibícia, zanedbanie povinnosti, depresia, apatia
  • Nástup príznakov zvyčajne medzi 30. a 50. rokom života
  • Ťažkosti s rozprávaním a prehĺtaním
  • Choreatická forma: Náhle mimovoľné pohyby, náhle „nadmerné pohyby“ (hyperkinéza), poruchy chôdze a zvýšená tendencia k pádu
  • Psychická degradácia až po demenciu
  • Chudnutie v dôsledku zvýšeného bazálneho metabolizmu
  • Ťažkosti s prehĺtaním.

  Kedy k lekárovi

  V najbližších dňoch ak

  • vyskytujú sa vyššie uvedené poruchy hybnosti.

  • Zobraziť základné informácie

    neurológia

    Choroba

    Príčiny a rizikové faktory

    Huntingtonova choroba je spôsobená genetickým defektom na chromozóme 4. Tento defekt, ktorý je známy ako Huntingtonov gén, spôsobuje nesprávnu produkciu proteínu HD. Defektný proteín má toxické účinky, vyvoláva deštrukciu nervových buniek a s ním aj klinické ťažkosti, ako sú poruchy hybnosti, zmeny osobnosti a psychická degradácia.

    Defekt v Huntingtonovom géne môže v zásade vzniknúť ako každý iný defekt génu, ale v 97% prípadov sa dedí ako autozomálna dominantná vlastnosť. Podľa toho majú deti postihnutej osoby 50% riziko ochorenia bez ohľadu na pohlavie. Na druhej strane neexistuje (prakticky) žiadne riziko, ak sú rodičia zdraví.

    samozrejme

    Od približne strednej dospelosti nastávajú v mozgu degradačné procesy, ktoré síce prednostne ovplyvňujú určité časti mozgu, ale v konečnom dôsledku ovplyvňujú celý mozog. Prvým príznakom je zvyčajne zmena osobnosti, ako je zvýšená podráždenosť alebo depresívne nálady. V ďalšom priebehu sa rozvinie úplný obraz choroby s typickými choreickými pohybmi. Patria sem predovšetkým náhle náhlé „pohyby“ (hyperkinéza) v tvári a rukách, ako sú grimasy a pohyby klavíra. Neskôr často chýba slovo, ťažkosti s prehĺtaním pri chudnutí a demencia. Choroba neúprosne progreduje a je smrteľná po 15-20 rokoch.

    Diagnostické zabezpečenie

    Typické poruchy pohybu zvyšujú podozrenie na Huntingtonovu chorobu. Lekár vykoná dôkladné neurologické vyšetrenie a určí stupeň závažnosti porúch pomocou diagnostickej škály (Unified Huntington's Disease Rating Scale). Skúmajú sa a dokumentujú sa aj psychiatrické poruchy, ako sú zmeny osobnosti, depresia a nutkanie, ako aj psychoneurologické ťažkosti, ako sú poruchy pamäti a znížený tok jazykov.

    Od roku 1993 je možné príčinnú genetickú chybu zistiť vo vzorke krvi. Ide o patologické zmeny v konkrétnej časti DNA. Čím častejšie je tento génový segment opakovane prítomný, tým skôr (vek) a tým ťažšie ochorenie prepukne. Na vykonanie tohto genetického testu sa vyžaduje poučenie a písomný súhlas pacienta.

    Ak pacient odmietne genetický test, lekári sa snažia diagnostiku podporiť rôznymi prístrojovými vyšetreniami, ako je CT, magnetická rezonancia alebo pozitrónová emisná tomografia (FDG-PET), alebo vylúčiť iné príčiny pohybových porúch (pozri diferenciálnu diagnostiku).

    Diferenciálne diagnózy. Poruchy hybnosti typu Huntingtonovej choroby sa vyskytujú aj pri iných ochoreniach, ako sú: B. po mozgovej príhode, pri hypertyreóze alebo Wilsonovej chorobe a ako takzvané tardívne dyskinézy ako vedľajší liečivý účinok pri liečbe neuroleptikami.

    liečby

    Stále neexistuje terapia, príznaky je možné zmierniť iba pomocou liekov, fyzioterapie a logopédie. Mnoho chorých ľudí má depresiu a zvyšuje sa miera samovrážd, takže je nevyhnutná úzka psychologická podpora.

    Na symptomatickú liečbu sú k dispozícii nasledujúce látky a postupy:

    Genetické testovanie príbuzných chorých

    Pomocou prediktívneho genetického vyšetrenia môžu príbuzní chorých zistiť, či sú ovplyvnení aj genetickým defektom. Vyvstáva však otázka, ktorá záťaž je väčšia - váha neistoty, ktorá stále zostáva nádejou, alebo otázka vedomia, že stále neexistuje účinná možnosť liečby? Pomerne málo (pravdepodobne) postihnutých ľudí z tohto dôvodu odmieta akúkoľvek diagnostiku.

    Všetkým ostatným sa najlepšie odporúča v centre HD, pričom prísne etické pokyny pre používanie genetického testovania (napr. Absolútna dobrovoľnosť, minimálny vek 18 rokov) sú iba časťou tejto rady. Ani tá najlepšia rada však nemôže uľahčiť rozhodovanie.

    predpoveď

    Choroba sa nedá vyliečiť, vedie k smrti asi po 15–20 rokoch. Častými príčinami smrti sú zápal pľúc a samovražda.

    Vaša lekáreň odporúča

    Postupujúca choroba predstavuje veľkú záťaž pre samotných pacientov a pre ich príbuzných. Je dôležité vypracovať stratégie pre každodenný život a využiť všetky možné ponuky pomoci. Svojpomocne to poskytujú svojpomocné skupiny pre Huntingtonovu chorobu (Deutsche Huntington-Hilfe (www.dhh-ev.de), Švajčiarska Huntingtonova asociácia (www.shv.ch), Rakúska Huntington-Aid (www.huntington.at), ako aj zdravotné poistenie). dôležité opatrenia sú:

    • Ako príbuzný by ste sa mali v počiatočnom štádiu starať o liečbu, ako je logopédia, pracovná terapia a fyzioterapia.
    • Poradíme vám, na ktorú podporu starostlivosti a na ktoré pomôcky máte nárok! Pre chorých sú k dispozícii špeciálne invalidné vozíky a postele a veľa pacientov potrebuje aj prilbu.
    • Získajte HD pacienta, aby ste dostali predbežnú smernicu včas; H. stále má svoje plné duchovné sily. Iba tak sú jeho želania v tomto ohľade právne záväzné a každý ich môže (a musí) zohľadniť.

    Tipy na stravu pre pacientov s HD

    Pre pacientov s HD nie je jedlo len potešením, ale aj viac, ako je nevyhnutné. Pri chudnutí hrozí, že sa ochorenie zhorší.

    ---