Hyperfenylalanínamíny Zdedené poruchy metabolizmu aminokyselín a ich hromadenia
ETIOLÓGIA A PATOGENEZA
sa prejavuje hyperalanémiou a neurologické poškodenie postupuje napriek diétnemu obmedzeniu fenylalanínu. Prenatálna diagnostika fenylketonúrie typu I je teraz možná pomocou testov založených na DNA schopných detekovať špecifické mutácie alebo obmedzenie celého polymorfného fragmentu génu fenylalanínhydroxylázy. Deficit dihydropteridín reduktázy a blokovanie syntézy tetrahydrobiopterínu je možné zistiť in utero pomocou testov na amniocytových kultúrach.
LIEČBA
Fenylketonúria je prvá dedičná meolická porucha, pri ktorej profylaxia akumulácie meolitu pomohla zabrániť klinickým následkom. To sa dosiahlo prostredníctvom diét s nízkym obsahom fenylalanínu a doplnených tyrozínom. V tomto prípade sa tyrozín stáva esenciálnou aminokyselinou. Poskytuje sa dostatočné množstvo fenylalanínu pre syntézu nových proteínov a normálny rast. Toto množstvo stúpa s vekom a vyžaduje si časté úpravy, najmä na začiatku života. Typicky sa plazmatické koncentrácie fenylalanínu udržujú medzi 120 a 360 [imol/l (2 - 6 mg/dl).
Takáto terapeutická strava by sa mala zaviesť počas prvých 3 týždňov života. Aj vtedy možno často pozorovať mierne dysfunkcie centrálneho nervového systému v dôsledku škodlivých mutácií alebo nadmerne vyváženej bielkovinovej stravy. Pretože nekontrolovaná hyperfenylalanínémia spôsobuje poruchy mozgu v detstve (a možno aj u dospelých), mala by treba pokračovať donekonečna, prechodná fenyl-laninémia nevyžaduje dlhodobé obmedzenie stravovania Dieťa s nedostatkom tetrahydrobiopterínu sa naďalej zhoršuje aj napriek obmedzeniu stravovania fenylalanínom. V súčasnosti sa študuje účinná náhrada kofaktorov. Týmto pacientom však môže pomôcť režim, v ktorom je obmedzenie výživy fenylalanínu kombinované s levodopou a doplnkami 5-hydroxytryptofánu, a nakoniec je možné minimalizovať dôsledky fenylketonúrie pre matku zavedením obmedzenia výživy s fenylalanínom pred počatím. a pokračovať v tejto liečbe stále tehotenstvo. To znamená, že ženám s fenylketonúriou by sa mala od narodenia až do narodenia svojich detí dostávať diéta s obmedzeným obsahom fenylalanínu.