Hyperhomocysteinémia - Altmeyersova encyklopédia - Dermatologické oddelenie

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

encyklopédia

Posledná aktualizácia: 05.07.2016

definícia

Zvýšená hladina homocysteínu sa nachádza asi u 5% normálnej populácie. Zistilo sa, že tento nález je možné urobiť u 10% pacientov s trombózou. Existuje názor, že hyperhomocysteinémia je rizikovým faktorom pre trombózu.

Etiopatogenéza

Homocysteín je metabolizmus štiepenia metionínu, ktorý sa metabolizuje prostredníctvom vitamínu B12 a metionín syntetázy závislej od kyseliny metyléntetrahydrofolovej. Ak dôjde k génovej mutácii v reduktáze kyseliny metyléntetrahydrofolovej v dôsledku mutácie v GC 677 T, vytvorí sa viac homocysteínu. Normálna hladina je 5,5 mg/l. V porovnaní s inými rizikovými faktormi trombózy je genetická mutácia kyseliny metyléntetrahydrofolovej porovnateľne mierna. Detekcia sa uskutočňuje imunotestom alebo plynovou chromatografiou.

literatúry

HA Neumann (2014) Koagulačný systém. ABW-Wissenschaftsverlag GmbH Berlin s. 232f.