Hyperlipidémia typu III - príčiny, príznaky a liečba
The Hyperlipidémia typu III alebo familiárna dysbetalipoproteinémia je genetická porucha metabolizmu lipidov, pri ktorej sú zvýšené hladiny cholesterolu a triglyceridov v krvi. Hyperlipidémia typu III je významným rizikovým faktorom pre artériosklerózu, vaskulárnu oklúziu a srdcové choroby.
Obsah
Čo je hyperlipidémia typu III?
Kedy Hyperlipidémia typu III je zriedkavé, geneticky podmienené ochorenie metabolizmu lipidov, pri ktorom je zvýšená koncentrácia určitých lipoproteínov v sére. Z dôvodu narušeného metabolizmu lipidov je odbúravanie lipidov možné iba v obmedzenej miere, a preto je pri hyperlipidémii typu III (kombinovaná hyperlipidémia) zvýšená hladina cholesterolu (hypercholesterolémia) aj triglyceridová hodnota (hypertriglyceridémia).
Toto sa označuje ako hyperlipidémia typu III, ak sú krvné hodnoty týchto lipidových zložiek vyššie ako 200 mg/dl. Hyperlipidémia typu III sa navonok prejavuje ako xantómy, žltkasté uzlíky na koži, ktoré sú spôsobené lokálnymi lipidovými usadeninami. Okrem toho vedie zvýšená koncentrácia lipoproteínov v krvi spojená s hyperlipidémiou typu III z dlhodobého hľadiska k artérioskleróze a srdcovým chorobám.
príčiny
Zvyšky chylomikrónu a VLDL pozostávajú hlavne z triglyceridov a cholesterolu a regulujú transport lipidov z pečene do ďalších orgánov. Prítomnosť abnormálneho apolipoproteínu E narúša tento metabolický proces, takže sa zvyšuje koncentrácia cholesterolu a triglyceridov v krvi. Tieto látky sa ukladajú na stenách krvných ciev a vytvárajú arteriosklerotické plaky, ktoré zvyšujú riziko okluzívnych chorôb, mŕtvice a srdcových chorôb.
Avšak iba asi 4 percentá geneticky predisponovaných jedincov majú hyperlipidémiu typu III. Pri prejavoch hyperlipidémie typu III majú zásadnú úlohu ďalšie sekundárne faktory, ako je nedostatok estrogénu, obezita, nadmerná konzumácia alkoholu, hypotyreóza (znížená činnosť štítnej žľazy) a diabetes mellitus.
Príznaky, ochorenia a znaky
Hyperlipidémia typu III je spočiatku zrejmá prostredníctvom zvýšenej hladiny lipidov v krvi. Fyzicky sa toto zvýšenie okrem iného prejavuje typickými oranžovožltými zmenami kože, ktoré sa v priebehu ochorenia zväčšujú a sú často sprevádzané bledosťou a zapustenými očnými jamkami. Zvyčajne sa objavujú medzi prstami, kolenami, lakťami alebo na zadku a chrbte.
V ojedinelých prípadoch sú na očných viečkach tiež usadeniny. Tukové usadeniny zvyčajne nespôsobujú žiadne ďalšie ťažkosti, ale môžu podporovať poruchy obehu. V každom prípade sú varovným signálom, ktorý musí objasniť lekár. Ak neexistuje žiadna liečba, môžu sa vyvinúť príznaky kardiovaskulárneho systému a krvných ciev. Možnými následkami sú srdcový infarkt, poruchy obehu v mozgu a mŕtvica.
Z dlhodobého hľadiska sa môže vyvinúť okluzívne ochorenie periférnych tepien, ktoré sa prejavuje okrem iného bolesťou v pohybe, poruchami hojenia rán a všeobecným poklesom fyzickej výkonnosti. Hyperlipidémia typu III ovplyvňuje mnoho vlastných procesov tela a zvyšuje riziko rôznych chorôb. Akútne ťažkosti sa zvyčajne nevyskytujú, ale pacienti často pociťujú rastúci pocit choroby, zvyčajne spojený s bolesťou v oblasti hrudníka a znecitlivením prstov na rukách a nohách.
Diagnóza a priebeh
Diagnostikovať a Hyperlipidémia typu III sa uskutočňuje na základe krvnej analýzy, pomocou ktorej sa stanovujú podiely chylomikrónov a VLDL (lipoproteín s veľmi nízkou hustotou) a teda nepriamo cholesterolu a triglyceridov v sére.
Ak sú hodnoty zvýšené, diagnóza hyperlipidémie typu III sa potvrdí. V niektorých prípadoch sa na presnú kvantifikáciu jednotlivých lipoproteínových frakcií použije ultracentrifugácia alebo elektroforéza lipoproteínov. Okrem toho sa dá genetický defekt určiť ako súčasť genetického testu.
Ak sa hyperlipidémia typu III nelieči, môže viesť k závažným vaskulárnym ochoreniam (artérioskleróza), ochoreniam koronárnych artérií a srdcovým príhodám. Priebeh hyperlipidémie typu III môže byť spravidla liečbou pozitívne ovplyvnený.
Komplikácie
Tieto sťažnosti často vedú k depresiám a komplexom menejcennosti, pretože tieto príznaky sa považujú za neestetické. Nie je nezvyčajné, že sú deti dráždené a šikanované. Pacient trpí aj poruchami krvného obehu, takže napríklad končatiny trpia nedostatočným prísunom kyslíka.
Toto nedostatočné zásobovanie môže viesť k trvalému a nezvratnému poškodeniu končatín a iných oblastí tela. V niektorých prípadoch vedie hyperlipidémia typu III k obmedzeniu pohyblivosti a tým k zníženiu kvality života. Vo väčšine prípadov možno hyperlipidémiu typu III pomerne dobre obmedziť.
Liečba prebieha primárne pomocou liekov a nevedie k ďalším kompiláciám. Dotknutá osoba je však závislá od zdravého životného štýlu. Pri rýchlej a pozitívnej liečbe sa priemerná dĺžka života pacienta chorobou nezníži.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
Ľudia, ktorí si na svojich rukách a prstoch všimnú žltooranžové usadeniny tuku, by mali navštíviť lekára. Znateľné zmeny na koži naznačujú vážne ochorenie, ktoré je potrebné v prípade potreby vyšetriť a liečiť. Ak ide o hyperlipidémiu typu III, liečba sa zvyčajne uskutoční okamžite, pretože ochorenie môže spôsobiť rôzne komplikácie, ak sa nelieči. Preto ak máte podozrenie na familiárnu dysbetalipoproteinémiu, mali by ste okamžite navštíviť svojho rodinného lekára. Lekárska pomoc je nutná najneskôr pri objavení sa xantómov a známok obehových porúch.
Poškodenie končatín a iných častí tela musí byť okamžite vyšetrené. Ak vzniknú psychologické problémy v dôsledku estetických zmien, je potrebná psychologická pomoc. Pacient by mal tiež kontaktovať výživového lekára a vypracovať s ním individuálnu stravu. Hyperlipidémiu typu III možno v zásade liečiť dobre, ak sa včas rozpozná. Pretože tento stav je genetický, ľudia, ktorí majú rodinné prípady hyperlipidémie, by mali podstúpiť genetický test včas.
Liečba a terapia
Hyperlipidémia typu III sa zvyčajne lieči liekmi a diétou. Terapeutické opatrenia sa zameriavajú predovšetkým na zníženie hmotnosti zmenou stravy na rastlinné nenasýtené tuky.
Diétne opatrenia majú iba silný redukčný účinok na triglyceridy, ale nie na hladinu cholesterolu, pretože iba 15 percent cholesterolu sa absorbuje spolu s jedlom. Na zníženie hladiny cholesterolu sa v prípade potreby používajú kombinované alebo monoterapeutické lieky znižujúce hladinu lipidov (napr. Kolestipol, lovastatín, kyselina nikotínová, sitosterol, kyselina klofibrová, omega mastné kyseliny) a plazmaferéza, ak je to potrebné.
Činidlá znižujúce lipidy spôsobujú redukciu zvýšeného množstva lipidov v krvi rôznymi mechanizmami inhibíciou cholesterolu alebo Zasahujte do syntézy lipoproteínov alebo priamo znižujte hladinu cholesterolu alebo triglyceridov. Pri terapeutickej plazmaferéze sa pacientova vlastná plazma oddeľuje od krvi, čistí sa a základné zložky sa nahrádzajú substitučným roztokom.
Okrem toho sa odporúča pravidelná fyzická aktivita a pohyb, ktorý pomáha znižovať hladinu cholesterolu. V zásade by sa mali liečiť sekundárne faktory, ktoré sa podieľajú na manifestácii hyperlipidémie typu III. Ak základné choroby, ako je diabetes mellitus alebo hypotyreóza, vyvolali hyperlipidémiu typu III, sú potrebné rozsiahlejšie terapeutické opatrenia.
Lieky nájdete tu
Výhľad a predpoveď
Hyperlipidémia typu III nie je liečiteľná kvôli genetickému zloženiu, ale je ľahko liečiteľná. Pri dlhodobej liečbe a zdravom životnom štýle možno predpokladať dobrú prognózu. Bez liečby je však očakávaná dĺžka života o niečo nižšia ako v prípade normálnej populácie. Pretože v dôsledku hyperlipidémie typu III sa vyvíja ťažká artérioskleróza, ktorá môže rýchlo viesť k infarktu, mŕtvici alebo okluzívnemu ochoreniu tepien (prerušovaná klaudikácia).
Pre prognózu je tiež dôležité, či je génová mutácia autozomálne recesívna alebo autozomálne dominantná. V prípade autozomálne recesívneho dedičstva môžu preventívne opatrenia stále zabrániť nástupu choroby. Toto je iné pri autozomálne dominantnom dedičstve. S touto génovou mutáciou ochorenie určite prepukne. Hyperlipidémia typu III sa spravidla dá dobre liečiť terapiou. Môže sa tak zvýšiť očakávaná dĺžka života postihnutých a zodpovedať úrovni normálnej populácie.
Terapia spočíva v kombinácii opatrení, ktoré pozostávajú z liečby drogami a zmeny životného štýlu. Najdôležitejším cieľom terapie je zníženie hladiny cholesterolu, ktoré okrem podávania liekov znižujúcich hladinu cholesterolu zahŕňa aj opatrenia, ako je chudnutie, ak máte nadváhu, veľa pohybu na čerstvom vzduchu, zmena stravovania, zákaz fajčenia alebo alkoholu. To významne znižuje riziko artériosklerózy a jej sekundárnych chorôb.
prevencia
Priame preventívne opatrenia sú razom Hyperlipidémia typu III možné iba v obmedzenej miere, pretože choroba je genetická. Ak sa však vyhneme sekundárnym faktorom, je možné čeliť možnému prejavu hyperlipidémie typu III. Nízkokalorická a nízkotučná strava, fyzická aktivita a znížená konzumácia alkoholu a nikotínu patria medzi preventívne opatrenia pre prejav hyperlipidémie typu III.
Následná starostlivosť
Pri hyperlipidémii typu III sú následné opatrenia vo väčšine prípadov výrazne obmedzené. Dôraz sa kladie na včasné odhalenie a liečbu choroby, ktorá zabráni ďalším komplikáciám alebo ďalšiemu zhoršeniu príznakov. Pri tomto ochorení nemôže dôjsť k samoliečeniu, čo znamená, že neliečená hyperlipidémia typu III môže v najhoršom prípade viesť k zníženiu strednej dĺžky života postihnutej osoby.
Zdravý životný štýl so zdravou výživou má vo väčšine prípadov veľmi pozitívny vplyv na ďalší priebeh tohto ochorenia. Patrí sem aj vyhýbanie sa obezite a tiež vzdanie sa fajčenia alebo pitia alkoholu. Nie je tiež nezvyčajné brať lieky. Je potrebné zabezpečiť pravidelné užívanie so správnym dávkovaním, aby sa príznaky správne zmiernili.
Ak je niečo nejasné alebo ak máte nejaké otázky, vždy by ste mali najskôr kontaktovať lekára. V niektorých prípadoch s hyperlipidémiou typu III je nevyhnutná pomoc a podpora vlastnej rodiny, aby sa príznaky správne zmiernili a aby sa zabránilo psychickým rozrušeniam alebo depresiám. Kontakt s ostatnými pacientmi s týmto ochorením môže byť tiež veľmi užitočný.
Môžete to urobiť sami
Pozitívne na ochorenie môže mať najmä nízkotučná strava a dostatočná fyzická aktivita. Ďalej by sa pacienti s hyperlipidémiou typu III mali vyhýbať tabaku alebo alkoholu. Ak má dotknutá osoba nadváhu, musí sa v každom prípade znížiť. Športové aktivity v skupinách alebo s priateľmi môžu byť veľmi užitočné. Pacienti sú spravidla tiež závislí od užívania liekov. Mali by sa užívať pravidelne, aby sa tiež znížila hladina cholesterolu. Postihnutí tiež často trpia cukrovkou v dôsledku hyperlipidémie typu III, takže sa musí liečiť aj toto ochorenie. Zdravá strava a prísna strava majú tiež veľmi pozitívny vplyv na priebeh ochorenia.
Aby sa predišlo ďalším komplikáciám alebo poruchám obehu, mali by sa pacienti tiež pravidelne zúčastňovať vyšetrení. Dôležitým výsledkom môžu byť najmä vyšetrenia krvi.