Hyperlipoproteinémia - biológia

Primárne hyperlipoproteinémie možno určiť z Fredricksonova klasifikácia dá sa rozlíšiť. Berú sa do úvahy hodnoty celkového cholesterolu, LDL cholesterolu a HDL cholesterolu, ako aj triglyceridov. Do klasifikácie je zahrnutá aj farba séra nalačno a výsledok gélovej elektroforézy (lipidová elektroforéza).

hyperlipoproteinémia

HLP typu 1 (hyperchylomikronémia)

Zriedkavé; zdedený ako autozomálne recesívny znak; Defekt posthepatálnej lipoproteínovej lipázy; silne oneskorený rozpad chylomikrónov; Patologické lipidy sa ukladajú v pečeni, slezine a koži (xantómy). Pri HLP typu 1 nie je zvýšené riziko artériosklerózy.

HLP typu 1 sa v laboratóriu vyznačuje normálnymi hodnotami celkového cholesterolu a zvýšenými triglyceridmi. LDL cholesterol a HDL cholesterol sú nižšie ako referenčné hodnoty. Sérum nalačno je dole zreteľné a na povrchu vyzerá „krémovo“. Pri gélovej elektroforéze je pás chylomikrónov veľmi jasný, ostatné pásy (beta, pre-beta a alfa) sú stále zreteľne viditeľné.

HLP typu 2 (hypercholesterolémia)

Často; zdedený ako autozomálny dominantný znak; Porucha LDL receptora v dôsledku mutácie receptorového génu (na 19. chromozóme); Pretože LDL sa nemôže absorbovať do pečene alebo sa môže absorbovať iba v obmedzenej miere, stráca sa spätná inhibícia syntézy cholesterolu, čo vedie k nadmernej syntéze VLDL v pečeni. Výsledný LDL masívne zvyšuje hladinu cholesterolu v sére.

U HLP typu 2a dochádza k izolovanému zvýšeniu LDL s dôsledkami opísanými vyššie, zatiaľ čo u typu 2b k miernemu zvýšeniu TG. Je to pravdepodobne spôsobené nadprodukciou ApoB, ktorá zvyšuje tvorbu VLDL. U pacientov s HLP typu 2 sa v detstve vyvinie masívna artérioskleróza a obehové poruchy a čoskoro utrpia infarkty.

Na rozdiel od typu 1 sa typ 2a vyznačuje zvýšenými hladinami celkového cholesterolu a normálnymi hladinami triglyceridov. Zvyšuje sa LDL cholesterol, HDL cholesterol sa často znižuje na normálnu hodnotu. Sérum nalačno je číre. Gélová elektroforéza ukazuje pásy alfa a pre-beta. Xantómy sú šľachovité/hľuzovité.

Typ 2b, synonymum zmiešanej hyperlipidémie, má zvýšený celkový cholesterol aj zvýšené hladiny triglyceridov. LDL cholesterol je vysoký, HDL cholesterol je často nízky. Gélová elektroforéza ukazuje silné beta a pre-beta pásy, alfa pás je viditeľný. Sérum nalačno je mierne zakalené. Xantómy sú šľachovité a hľuzovité.

HLP typu 3 (zvyšková hyperlipidémia, široké ochorenie beta)

Veľmi ojedinelý; zdedený ako autozomálny dominantný znak; Abnormálny apolipoproteín E vedie k neúplnému rozpadu zvyškov chylomikrónu a IDL, takže sa zvyšujú ich plazmatické koncentrácie. Dôsledkami sú masívne zvýšené riziko artériosklerózy.

Typ 3, rovnako ako typ 2b, zvýšil laboratórne hladinu celkového cholesterolu a triglyceridov. LDL cholesterol je často normálny až mierne zvýšený. HDL cholesterol sa väčšinou znížil. Gélová elektroforéza ukazuje jasný pruh pred beta a ľahší alfa pás. Pre-p a p-frakcie sú fúzované do jedného širokého „pásma“. Sérum nalačno je zakalené.

HLP typu 4 (hypertriglyceridémia)

Často; zdedený ako autozomálny dominantný znak; Existuje nadprodukcia endogénnych triglyceridov a znížené využitie triglyceridov VLDL, čo vedie k zvýšeniu VLDL. Dôsledky sú epigastrická kolika (kvôli pankreatitíde), zvýšené riziko artériosklerózy, obezita, stukovatenie pečene, hyperurikémia (zvýšená hladina kyseliny močovej, ktorá môže viesť k dnu) a oveľa viac.

Typ 4 vykazuje v laboratóriu normálny až mierne zvýšený celkový cholesterol a významne zvýšené hladiny triglyceridov. LDL cholesterol je zvyčajne normálny, HDL cholesterol je často nízky. Sérum nalačno je zakalené. Gélová elektroforéza ukazuje jasný pruh pred beta a slabší pás beta a alfa.

HLP typu 5 (kombinovaná hyperlipidémia, endogénna-exogénna hypertriglyceridémia)

Patogenéza HLP typu 5 je nejasná. Dôsledky sú obezita, stukovatenie pečene, hepatosplenomegália, epigastrická kolika a xantómy kože. Riziko artériosklerózy nie je zvýšené.

Typ 5 vykazuje v laboratóriu normálne až zvýšené hladiny celkového cholesterolu a zvýšené hladiny triglyceridov. LDL cholesterol je zvyčajne vysoký, HDL cholesterol je často nízky. Sérum nalačno je zakalené a krémové. Gélová elektroforéza ukazuje jasné pásy pre-beta a chylomikrónov a slabšie pásy beta a alfa.

Sekundárna hyperlipoproteinémia

Príčiny sekundárnej hyperlipoproteinémie spočívajú v nasledujúcich základných chorobách:

  • alkoholizmus
  • Prejedanie
  • Podvýživa
  • Nefrotický syndróm
  • Pankreatitída
  • Ochorenie pečene
  • Cholestáza
  • Cukrovka
  • Hyperurikémia
  • Hypotyreóza
  • Akromegália
  • Glykogenózy
  • Hyperkalcémia

Sekundárna hyperlipoproteinémia sa spravidla lieči liečením príslušného základného ochorenia. Dočasná hyperlipoproteinémia sa môže vyvinúť aj použitím inhibítorov ovulácie a tehotenstvom.