Hypermobilný Ehlers-Danlosov syndróm - Altmeyerova encyklopédia - Klinika vnútorného lekárstva

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

ehlers-danlosov

Posledná aktualizácia: 25.03.2020

Synonymá

definícia

Ehlers-Danlosov syndróm (EDS) je heterogénna skupina dedičných ochorení spojivového tkaniva, ktorých hlavné klinické znaky sa vyznačujú nadmernou rozťažnosťou kože a hyperreflexiou kĺbov. Ďalej, v závislosti od typu ochorenia a základných génových mutácií, sú ovplyvnené cievy, svaly, väzy, šľachy a vnútorné orgány.

Doteraz je známe, že 19 génových mutácií spôsobuje EDS. Rôzne mutácie vedú k zmene štruktúry, produkcie alebo spracovania kolagénu alebo proteínov, ktoré s kolagénom interagujú. Frekvencia výskytu v populácii sa predpokladá od 1: 5 000 do 1: 10 000, takže EDS je zriedkavé ochorenie (choroba ojedinelých ochorení).

Hypermobilný EDS (predtým typ III) je veľmi zriedkavý, autozomálne dominantne zdedený variant rodiny EDS, ktorý sa vyznačuje znateľnou hypermobilitou kĺbov. Genetická príčina nie je zatiaľ známa. Diagnóza sa stanoví klinicky po podrobnom vyšetrení (Tinkle B et al. 2017).

Klinický obraz

Pre HEDS je primárne charakteristická hypermobilita veľkých a malých kĺbov. Pravidelne sa môžu vyskytnúť subluxácie a dislokácie. Postihnutí často trpia nestabilitou kĺbov a majú často jemnú zamatovú pokožku, ktorá sa dá ľahko poškodiť. Pacienti veľmi často trpia chronickými bolesťami. Výraz môže byť mierny až veľmi silný. Asi 90% pacientov postihnutých EDS má chronickú bolesť, pričom najvyššie skóre bolesti sa zistilo u pacientov s hEDS (Chopra et al. 2019). Príznaky nie sú zoskupené podľa hlavných a vedľajších kritérií, ale v 3 skupinách s kritériami 1-3:

  • Kritérium 1: generalizovaná hypermobilita kĺbov
  • Kritérium 2: skladá sa z 3 zhlukov charakteristík (nevyhnutných je 5 symptómov):
    • A: mäkká zamatová pokožka, mierna hyperelasticita, v mladosti zvýšené strie na častiach tela, ktoré nie sú mechanicky namáhané, zvrásnené uzliny, atrofické jazvy na 2 častiach tela, brušné kýly, dno močového mechúra, prolaps konečníka alebo maternice bez iných príčin, arachnodaktylia, marfanoidný zvyk, prolaps mitrálnej chlopne, Dilatácia koreňa aorty, preplnené zuby a vysoké, úzke podnebie
    • B: pozitívna rodinná anamnéza
    • C: chronická bolesť pohybového aparátu, chronická bolesť, opakované dislokácie kĺbov
  • Kritérium 3: nedostatok výraznej krehkosti pokožky; Vylúčenie iných chorôb (spojivového tkaniva) alebo chorôb s hypermobilitou kĺbov

literatúry

  1. Brady A a kol. (2017): Ehlers-Danlos Syndromes, reder types. In: Spoločnosť Ehlers-Danlos. American Journal of Medical Genetics 175C: 70-115
  2. Brinckmann J (2018) Dedičné choroby spojivového tkaniva. V. Plewig a kol. (Ed) Braun-Falco's Dermatology, Venereology and Allergology, Springer Reference Medicine S 883-890
  3. Bowen a kol. (2017): Ehlers-Danlosov syndróm, klasický typ. American Journal of Medical Genetics 175C: 17-39
  4. Byers PH a kol. (2019): Diagnostika, prirodzená história a manažment pri vaskulárnom Ehlers-Danlosovom syndróme. American Journal of Medical Genetics 175C: 40-47
  5. Chopra P a kol. (2017): Liečba bolesti pri Ehlers-Danlosových syndrómoch. Američan J.
  6. Tinkle B a kol. (2017) Hypermobilný Ehlers-Danlosov syndróm (tiež známy ako Ehlers-Danlosov syndróm typu III a Ehlers-Danlosov syndróm typu hypermobility): Klinický popis a prírodopis. Am J Med Genet C Semin Med Genet 175: 48-69.
  7. Micale L a kol. (2019) Nové varianty TNXB u dvoch talianskych pacientov so syndrómom klasického Ehlers-Danlosa. Gény (Bazilej) 10: doi: 10,3390/gény 10120967.

Odporúčané články

Prechodný receptorový potenciálny katiónový kanál podrodiny V (pre vaniloid), podtyp 1 (skrátene TRPV1, v.

Časté (vôbec najčastejší nádor kože), benígne, vyskytujúce sa v jednotlivom alebo množnom čísle, spočiatku f.

Infekcia patogénnymi amébami. V rámci rodu Entamoebia je najdôležitejšia Entamoeba histolytica .

Nie veľmi zriedkavé, jednostranné, väčšinou monotopické, gynekotropické, venózne malformácie, hlavne dolné.

Zrieknutie sa zodpovednosti

Požiadajte zodpovedného lekára o konečnú a spoľahlivú diagnózu. Táto webová stránka vám môže poskytnúť iba sprievodcu.

Autori

Posledná aktualizácia: 25.03.2020