Hypoplázia štítnej žľazy Orphanet

žľazy

Nájdite chorobu

Ďalšie možnosti vyhľadávania

Hypoplázia štítnej žľazy

Hypoplázia štítnej žľazy je forma dysgenézy štítnej žľazy (pozri tam) a vyznačuje sa neúplným vývojom štítnej žľazy s následkom primárnej vrodenej hypotyreózy (pozri tam), trvalého nedostatku hormónu štítnej žľazy od narodenia.

ORPHA: 95720

Zhrnutie

Epidemiológia

Prevalencia sa odhaduje na asi 1: 28 000. Hypoplázia štítnej žľazy a štítna žľaza (pozri tam) tvoria spolu tretinu všetkých prípadov dysgenézy štítnej žľazy.

Klinický popis

Klinické príznaky hypoplázie štítnej žľazy sú pri narodení často jemné alebo chýbajú. Dôvodom je pravdepodobne transplacentárny transport materského hormónu štítnej žľazy. Špecifickejšie príznaky sa vyvinú často až za niekoľko mesiacov. Častými klinickými príznakmi sú znížená aktivita a zvýšený spánok, problémy s kŕmením a zápcha, dlhotrvajúca žltačka, myxedematózna tvár, veľké fontanely (najmä chrbát), makroglosia, rozšírené brucho s pupočnou kýlou a svalová hypotónia. Struma nie je nikdy prítomná. Vo veku 4 - 6 mesiacov je zvyčajne badateľný pomalý rast a oneskorenie vývoja. Ak sa hypoplázia štítnej žľazy nelieči, vedie k jej vážnemu duševnému deficitu a nízkemu vzrastu.

Etiológia

Hypoplázia štítnej žľazy sa všeobecne považuje za sporadickú, ale posledné údaje naznačujú možnosť genetickej zložky. Asi 2% prípadov sa ukázali byť familiárne. Možnými príčinami sú mutácie v génoch FOXE1, NKX2-1, NKX2-5 alebo PAX8 (9q22, 14q13, 5q34 a 2q12-q14). Mutácie, ktoré vedú k úplnej inaktivácii génu TSHR (14q31), sa môžu prejaviť hypopláziou štítnej žľazy.

Diagnostické postupy

Na potvrdenie diagnózy sú potrebné zobrazovacie postupy.

Recenzent: Stephen LAFRANCHI - Dr. Maynika RASTOGI - Posledná aktualizácia: Augusta 2010