IMD Inštitút pre lekársku diagnostiku, laboratórium intolerancie laktózy
Čo je to intolerancia laktózy?
Dvojaká laktóza (mliečny cukor) obsiahnutá v potravinách sa zvyčajne štiepi v tenkom čreve. Enzým laktáza, ktorý sa tvorí v tenkom čreve, štiepi laktózu na svoje zložky galaktózu a glukózu. Iba tieto jednoduché cukry môžu byť individuálne absorbované cez stenu tenkého čreva.
Ak je nedostatok enzýmu laktáza, molekuly laktózy zostávajú nerozdelené a nemôžu sa absorbovať. Vďaka tomu sa laktóza nestrávená dostane do hrubého čreva, kde ju fermentujú črevné baktérie. Intolerancia laktózy je preto dôsledkom nedostatku enzýmov a nesmie sa zamieňať s alergiou na mlieko, pri ktorej imunitný systém reaguje na zložky mlieka.
Obr. 1 V prípade intolerancie laktózy sa mliečny cukor (laktóza) nerozkladá. Nerozbitá laktóza sa nemôže absorbovať a dostane sa do hrubého čreva.
Príznaky
Bakteriálne produkty fermentácie laktózy (CO2, mastné kyseliny s krátkym reťazcom, vodík a metán) v hrubom čreve vedú k príznakom, ako je nadúvanie, plynatosť, meteorizmus (žalúdočný bubon) a bolesti brucha podobné kŕčom. Zvyšné molekuly laktózy sú navyše osmoticky účinné, a preto v mnohých prípadoch spôsobujú hnačky. Znížená absorpcia glukózy v tenkom čreve môže tiež dočasne vyvolať hypoglykémiu, a tým príznaky únavy a slabej koncentrácie.
Primárna (dospelá) intolerancia laktózy je najbežnejším nedostatkom enzýmov na celom svete a je genetická
Rovnako ako u všetkých cicavcov, po odstavení sa produkcia laktázy u ľudí zníži odstavením od materského mlieka. V populáciách, ktoré intenzívne pracujú v chove dojníc, vznikli asi pred 7500 rokmi ochranné mutácie, ktoré zaisťujú mutantnému nosiču celoživotné pretrvávanie laktázy. Nie každý však má taký genetický variant, ktorý je dôležitý pre celoživotné trávenie mlieka. U týchto ľudí produkcia enzýmu laktáza v priebehu života naďalej klesá. To vysvetľuje, že postihnutí môžu v detstve mlieko ešte dobre tolerovať, ale potom sa u nich postupne prejavia príznaky. V Európe bol cytozín (C = produkcia laktázy klesá) vymenený za tymidín (T = perzistencia laktázy) v polohe -13910 v géne pre laktázu v DNA ako adaptáciu na celoživotnú konzumáciu laktózy. Môže sa použiť genetický test na zistenie, či je prítomný tento variant ochranného génu, alebo či existuje predispozícia k primárnej intolerancii laktózy u dospelých. Asi 75% nemeckej populácie má tento variant ochranného génu, a preto sa v Nemecku v prípade podozrenia na primárnu intoleranciu laktózy u dospelých ustálilo jej vyšetrovanie.
Genetický test zisťuje aj menej časté ochranné mutácie
Dnes vieme, že počet 25% postihnutých bol nadhodnotený, pretože mutácia -13910 C → T, ktorá sa zvyčajne skúma, nie je zodpovedná iba za pretrvávanie produkcie laktázy. Súbežne s európskym vývojom sa aj ďalšie regióny prispôsobili celoživotnej konzumácii laktózy. Ďalšie genetické varianty v géne pre laktázu spojené s perzistenciou laktázy sú -13907 C → G, -13908 C → T, -13909 C → A, -13913 T → C, -13914 G → A a -13915 T → G.
Tieto genetické varianty sa vyskytujú v približne 10% prípadov vyšetrených v našom laboratóriu. Tieto ďalšie mutácie sú prítomné aj v nemeckej populácii. To nás podnietilo k zmene analytickej technológie na najmodernejšie sekvenovanie DNA. To znamená, že všetky zodpovedné mutácie sú teraz nepochybne zaznamenané. Dôsledkom toho je, že (inú) ochrannú mutáciu možno nájsť u ďalších 10% pacientov.