Informácie o špecialistovi všeobecné lekárstvo s transplantáciou kostnej drene GFI Der Medizin Verlag

Gén COL7A1, ktorý kóduje kolagén typu 7 (C7), je pri tomto ochorení mutovaný. Ak chýba C7, kohézia medzi bazálnou membránou epidermy a dermálnou matricou zmizne. V najťažšom variante (Hallopeau-Siemens) sú pri narodení vážne postihnuté sliznice a pokožka. Terapia sa doteraz obmedzovala na ošetrenie rán, ktoré sa stále objavujú.

špecialistovi

S pomocou knockoutovaných myší (col7 -/-) medzinárodná pracovná skupina zistila, že prenos cudzej kostnej drene môže zlepšiť prognózu zvierat. Teraz tiež testovali tento prístup v klinickej štúdii. Sedem detí s týmto ochorením dostalo imunomyeloablatívnu chemoterapiu. Potom boli transfúzované kmeňové bunky kostnej drene od HLA-identického príbuzného. Na prevenciu odmietnutia sa použil cyklosporín a mykofenolátmofetil.

Jedno z detí pred transplantáciou zomrelo. Jeden zo zvyškov utrpel vážne toxické poškodenie kože; inak sa hojenie rán zlepšilo a tvorba pľuzgierov sa znížila u všetkých. U piatich detí sa zistili zvýšené usadeniny C7 medzi dermis a epidermis, ale normalizácia ukotvenia sa nezistila. V koži sa našli nepravidelne distribuované darcovské bunky. Jedno dieťa zomrelo po 183 dňoch na následky odmietacích reakcií a infekcie.

Na túto terapiu možno odpovedať, iba ak je priebeh život ohrozujúci. Pri miernejších variantoch ochorenia by to mohlo viesť ku kratšiemu životu. MY

Všetky články zverejnené na tomto webe sú chránené autorskými právami. Všetky práva vrátane prekladov a sekundárnych publikácií sú vyhradené. Akákoľvek duplikácia, odkazovanie alebo ďalšia distribúcia na akomkoľvek médiu ako celku alebo po častiach si vyžaduje písomný súhlas vydavateľa.