Informácie pre lekárov

organizácia pacientov dsai e.V. pre vrodené imunodeficiencie

AWMF kľúčové vyhlásenie

Všeobecná počiatočná diagnóza

• Krvný obraz s diferenciálnym krvným obrazom
• Kvantitatívne imunoglobulíny G, M, A a E v sére
• Protilátky proti vakcíne: záškrt, tetanus, H. influenzae typu b, pneumokoky a ďalšie.
• IgG podtriedy
• Kvantitatívne T a B lymfocyty v krvi
• Na opakujúce sa kožné abscesy bez ďalších príznakov - kultivácia nosového výteru: Staphylococcus
aureus?
• Odstránenie ďalších príčin slabého imunitného systému: cystická fibróza,
hematoonkologické choroby, alergické choroby a pod.

Varovné príznaky podľa pokynov AWMF pre diagnostiku vrodených imunodeficiencií

Nasledujúce varovné signály môžu byť užitočné pri rozpoznávaní vrodených imunodeficiencií (pokyny AWMF, kľúčové vyhlásenie 4). Akronymy ELVIS a GARFIELD popisujú jeden aspekt kliniky pre vrodené imunodeficiencie: zvýšená náchylnosť k infekciám (pokyny AWMF, kľúčové vyhlásenie 1) a imunitná dysregulácia, ktorá môže naznačovať vrodenú imunitnú chybu aj bez toho, aby bola náchylná na infekciu (pokyny AWMF, kľúčové vyhlásenie 2).

Písmená znamenajú:

E = neobvyklý patogén
L = neobvyklé umiestnenie
V = neobvyklý priebeh
I = neobvyklá intenzita
S = neobvyklý celkový počet = počet epizód

G = granulómy
A = autoimunita
R = opakujúci sa
F = horúčka
E = neobvyklý ekzém
L = lymfoproliferácia
D = chronický črevný zápal

Ako ďalšie varovné príznaky sa uvádza aj nápadná rodinná anamnéza (pokrvná príbuznosť, imunodeficiencia, patologická náchylnosť na infekciu), laboratórne hodnoty (lymfopénia/neutropénia, hypogamaglobulinémia) a neúspech u dieťaťa alebo strata hmotnosti u dospelých.

Ak existuje patologická náchylnosť na infekciu, diferenciálna diagnostika by mala brať do úvahy aj sekundárne imunodeficiencie spôsobené inými chronickými chorobami, liekmi alebo infekciou HIV (pokyny AWMF, kľúčové vyhlásenie 5).

Informácie o otázke „náchylnosť na infekciu vs. imunodeficiencia“ a správne kódovanie
nájdete v príručke pre kódovanie „náchylnosť na infekciu“ od ZI (Ústredný ústav pre zákonné zdravotné poistenie).