Inštitút IMD pre lekársku diagnostiku, laboratórium pre hyperandrogenémiu žien - základná diagnostika

poliklinika

Klinickými príznakmi hyperandrogenémie sú androgenizácia, ako sú:

inštitút

  • Hirzutizmus, akné, seborea a alopécia
  • Poruchy menštruačného cyklu, polycystický vaječník, sterilita
  • Metabolický syndróm (inzulínová rezistencia/obmedzená glukózová tolerancia, adipsity, poruchy metabolizmu lipidov)

Hyperandrogenémia u žien predstavuje významné zdravotné riziká:

  • Zvýšené kardiovaskulárne riziko
  • Sterilita a tehotenské komplikácie
  • 3-násobne zvýšené riziko rakoviny endometria

príčiny

Príčiny hyperandrogenémie môžu byť:

  • Syndróm polycystických vaječníkov
  • Nadmerná stimulácia syntézy androgénov v tekovej vrstve vaječníkov endogénnymi látkami, ako je LH, inzulín a IGF-1.
  • Poruchy enzýmov v biosyntéze steroidov, poruchy receptorov vo vaječníku a v nadobličkách
  • Klasický a neklasický adrenogenitálny syndróm
  • Zvýšená periférna premena (najmä v tukovom tkanive)
  • Hormonálne aktívne nádory, ktoré vylučujú samy androgény (vaječník, nadobličky)
  • Hormonálne aktívne nádory, ktoré stimulujú tvorbu androgénov v nadobličkách a vaječníkoch (prolaktinómy; nádory hypofýzy alebo ektopických orgánov vylučujúce ACTH; napr. Priedušiek; nádory vylučujúce HCG alebo LH).

Laboratórne diagnostické parametre

SHBG (globulín viažuci pohlavné hormóny) je hlavný proteín viažuci androgény, ktorý sa syntetizuje v pečeni.

Iba voľné androgény sú biologicky účinné. Stanovenie voľného testosterónu je možné silne ovplyvniť preanalyticky a nie je dostatočne citlivé. Stanovenie indexu voľného androgénu sa preto uprednostňuje ako jednoduchý nepriamy parameter.

FAI = celkový testosterón/SHBG x 100%

  • Expozícia estradiolu/etinylestradiolu
  • Hypertyreóza
  • Antiepileptická terapia
  • Poškodenie pečene

  • Obezita (inzulín)
  • Prebytok androgénu
  • Hypotyreóza

Kvocient LH/FSH je mierou tónu LH, ktorý sa často zvyšuje pri hyperandrogenémii v dôsledku zvýšenej pulzovej frekvencie GnRH.

Inzulín zvyšuje syntézu androgénov vaječníkov sprostredkovanú LH. Zvyšuje sa v inzulínovej rezistencii v súvislosti s metabolickým syndrómom a syndrómom polycystických ovárií.

Patologický index HOMA sa zistil pre inzulínovú rezistenciu, vypočítaný z cukru v krvi nalačno a inzulínu; rozšírený oGTT (stanovenie BG a inzulínu) ukazuje jasnejšie rozsah inzulínovej rezistencie.

Anti-Mülleriánsky hormón je často výrazne zvýšený v PCO, a slúži tak ako ďalší citlivý marker.

Zvýšená sekrécia androgénu v nadobličkách je často spôsobená nedostatkom 21-hydroxylázy v zmysle neklasického (neskorého nástupu) adrenogenitálneho syndrómu (AGS) .

Klinicky relevantný nedostatok 21-hydroxylázy možno zvyčajne rozpoznať podľa významného zvýšenia 17-hydroxyprogesterónu.

U ľahkých foriem AGS môže byť patologické zvýšenie 17-hydroxyprogesterónu zistené až pri teste ACTH. Zvýšené hodnoty DHEAS a/alebo celkového testosterónu môžu byť tiež indikátorom AGS s neskorým nástupom. Na ďalšie objasnenie možného AGS je možné vykonať mutačnú analýzu lokusu 21-hydroxylázy (CYP21).

Androstendión a androstandiol-glukuronid sú metabolity dihydrotestosterónu. Odrážajú periférny metabolizmus androgénov (aktivita 5-α-reduktázy).

Androstandiol-glukuronid a dihydrotestosterón sa z väčšej časti produkujú v periférnych cieľových tkanivách, ako je pokožka, najmä v okolí vlasových folikulov. Stimulácia väčším množstvom androstandiol-glukuronidu a/alebo dihydrotestosterónu vedie k nadmernej tvorbe vlasov - je to zrejmé najmä v oblastiach, kde vlasy zvyčajne nie sú prítomné u žien (hirzutizmus).

Stanovenie androstandiol-glukuronidu a dihydrotestosterónu je nepriamou metódou na stanovenie aktivity 5alfa-reduktázy. Oba parametre sú vynikajúcimi markermi na stanovenie periférnej premeny androgénu na kožu a vlasové folikuly. Sú preto mimoriadne užitočné pri diagnostike a liečbe hirzutizmu a ďalších klinických snímok s výraznými príznakmi androgénnej liečby, najmä ak ostatné androgény nevykazujú žiadne abnormality.

Diagnóza

Závislosti od cyklu a denným výkyvom (večerné minimá) je potrebné venovať osobitnú pozornosť pri určovaní steroidných hormónov.

Vzorka krvi pre všetky vyššie uvedené hormóny by mala byť štandardizovaná na začiatku cyklu (3. až 5. deň) medzi 7. a 10. hodinou.

Jednotlivé funkcie môžu vyžadovať rôzne alebo ďalšie vyšetrenia. Preto nás, prosím, informujte o podozrení na diagnózu, deň cyklu, históriu cyklu a liečby, výšku a telesnú hmotnosť.

  1. Ak existuje podozrenie na hyperandrogenémiu:
    Celkový testosterón, SHBG, DHEAS, androstendión, LH, FSH, estradiol
  2. Pre abnormality na úrovni 1:
    17OH-progesterón, kortizol, TSH, prolaktín, HOMA index, AMH, ak je to potrebné, orálny test glukózovej tolerancie 75 g (glukóza a inzulín)
  3. Pre abnormality na úrovni 2:
    Dexametazón krátky test, dexametazón dlhý test, ACTH test
  4. Žiadne abnormality v 1. a 2. štádiu napriek príznakom kožnej androgenizácie:
    Dihydrotestosterón, androstandiol-glukuronid
  5. Molekulárna genetická diagnostika AGS
  6. Zobrazovacie testy pri podozrení na nádor