Interné správy - Zúfalý výkrik pre úrady matky, ktorá chce zachrániť svojho syna postihnutého
Autor: Silvia Rotaru
Pre rodinu Boțanovcov je každý deň bojom o prežitie. Odkedy najmladšiemu synovi diagnostikovali ťažkú myoklonickú epilepsiu alebo Dravetov syndróm, stal sa život závodom s časom. Každý deň, hodina, minúta je malým víťazstvom Alexandra, ktorého dráma sa začala o dva mesiace, keď na pozadí horúčky urobil prvú kŕčovitú krízu.
„O dva mesiace a päť dní neskôr sme mu dali očkovaciu látku hexan infanrix. Pri teplote 37,6 mal na pozadí horúčky prvú kŕčovitú krízu, teda nejaké trasenie, ktoré sa prejavilo na polovici jeho tela. Nasledovalo dlhé obdobie pol roka, keď som chodil z nemocnice do nemocnice a do obecných a republikánskych domov a bol som v resuscitácii. Od dvoch do 7, 8 mesiacov dieťa nejaví žiadnu formu oneskorenia. Vyvinul sa s vekom, aj keď mal často záchvaty “, hovorí Diana, Alexandruina matka.
Dravetov syndróm je zriedkavá a veľmi závažná forma epilepsie, na ktorú neexistuje žiadny liek. Záchvaty sa vyskytujú v prvom roku života u dieťaťa, ktoré sa vyvíja normálne. Sú obzvlášť rezistentní voči liekom a prognóza Dravetovho syndrómu je skľučujúca.
Potom lekári zistili, že Alexander dostal febrilné záchvaty, pretože sa objavovali na pozadí horúčky, hoci mal denné a krátke záchvaty, ktoré trvali 40 - 50 sekúnd. Špecialisti z Centra matiek a detí potom odmietli predpísať antiepileptickú liečbu, pretože podľa ich názoru by to nebola epilepsia.
„Iný neuro-pediatr nám povedal, aby sme začali s epileptickou liečbou sirupom Orfiril. Povedala, že Alexander má formu epilepsie bez pôvodu a príčin. Po liečbe týmto sirupom sa záchvaty znížili. To bol ďalší argument, že išlo o formu epilepsie, ale neboli sme si istí. V tom čase lekári tvrdili, že má formu benígnej myoklonickej epilepsie, čo znamená pozitívny koniec, čo znamená, že s vekom zmiznú a neovplyvnia vývoj dieťaťa, “hovorí Diana, v ktorej srdci sa nachádzalo semeno dúfam, že bude všetko v poriadku.
Alexandru mal sedem mesiacov, krízy nezmizli a pre rodinu Botanov sa otázky neprestali objavovať. Lekári Dianu ubezpečili tým, že jej povedali, že netreba nikam chodiť, že aj tak bude tráviť iba peniaze a čas. V tom čase lekári predpisovali aj fenobarbital, ktorý je podľa Diany kontraindikovaný.
„Každopádne sme išli na kliniku do Moskvy. Pani, ktorá nás konzultovala, mala na začiatku klinického obrazu podozrenie na Dravetov syndróm, ale ľahšie komunikovala a odporučila nám vykonať genetické vyšetrenia. V čase, keď som sa dostal na kliniku, som si o tejto chorobe prečítal na internete. Od rodičov a detí boli odobraté tri vzorky krvi a výsledok sa k nám mal dostaviť za 45 dní. Počas tejto doby som žil v nádeji, že to nemôže byť Dravet “.
Čakanie na verdikt trvalo. Ešte mesiac po získaní výsledkov Alexanderov otec skryl pravdu pred Dianou.
„V tom čase Alexandru nemal záchvaty asi mesiac a bola nádej, že sa uzdraví. Ale v ôsmich mesiacoch začal mať častejšie záchvaty a ťažšie sa ovládal. Keď som bol opäť hospitalizovaný v resuscitácii, informovali ma, že výsledok je pozitívny, bola zistená spontánna mutácia, ktorá prebehla počas vnútromaternicového vývoja. Bol to Dravetov syndróm. Veľa som plakala, vedela som všetko teoreticky, ale v praxi to bolo neopísateľné “, hovorí Diana.
Diane sa podarilo skontaktovať s lekárkou Charlotte Dravetovou a v Ríme, kde ich dostali na konzultáciu, vyšetrovanie opakovali, aby zistili, či ide presne o dedičnú formu alebo spontánnu mutáciu. „Za šesť mesiacov som dostal odpoveď, že nikto z rodičov nie je nositeľom tejto mutácie. Iba on mal túto diagnózu. Potom sme vysadili fenobarbital a odporučili nám topiramát “.
Diana sa priznáva, že v 11 mesiacoch, keď tam bol Alexandru, nedošlo k žiadnemu zdržaniu, pravopisne sa pýtal, ukazoval, čo potrebuje, tlieskal, ale tento syndróm sa u rôznych detí prejavuje inak, takže nikto nevedel, čo bude nasledovať.
„O rok a osem mesiacov urobil Alexandru prvý krok, ale neskôr začal chodiť. Potom nič neočaroval, začal sa nepretržitý útlm. Ak otvorí chladničku, znamená to, že je hladný, ak otvorí dvere do kúpeľne, chce ísť na toaletu. Ak si prinesie topánky, chce ísť von, ale nemôžeme ísť von cez deň, pretože má výraznú fotocitlivosť. Akékoľvek prirodzené svetlo spôsobuje kŕče. Ani so špeciálnymi okuliarmi nemôže fungovať. Večer ideme von, keď je tma. Pohybuje sa s veľkou ataxiou, urobí niekoľko krokov a skolabuje “, vysvetľuje Diana.
Dravetov syndróm sa prejavuje:
- Problémy so správaním a oneskorenie vo vývoji
- Ťažkosti v sociálnej adaptácii a slabé schopnosti učiť sa
- Problémy s pohybom a rovnováhou
- Problémy s výživou a rastom
- Chronické infekcie horných dýchacích ciest
-Poruchy senzorickej integrácie
-Poruchy autonómneho nervového systému (ktoré regulujú napríklad telesnú teplotu, potenie a vylučovanie)
Dnes je Alexander pri záchvatoch liečený piatimi liekmi Diacomit (Stripentol), Depakin, Urbanyl (Clobazam), Bromid draselný, Keppra (Levitaracetam) a Buccolam (Midazolam). Ak by s touto liečbou prestal, koniec by bol tragický. Z piatich príprav, ktoré Alexander denne absolvuje, poskytuje štát iba Keppru.
„Alexandru túto liečbu sleduje od roku 2014 a ročne stojí 240-tisíc lei. Hovoríme tu iba o liekoch, nehovoriac o ich preprave, bankových nákladoch, ktoré sa tu vytvárajú. Od roku 2015 posielam listy na ministerstvo zdravotníctva, ktoré ma smerovalo na ministerstvo rodiny a sociálnej ochrany, aby nám ponúklo maximálnu možnú materiálnu pomoc. V roku 2015 predstavovala táto pomoc 3 000 lei. V roku 2016 sme s veľkými bolesťami hlavy získali polovicu sumy vynaloženej na lieky. Nevedel som, že v postupe bolo ustanovené, že mám predložiť všetky kontroly na ministerstvo, aby mi ich predložil, potom mi vrátia polovicu vynaloženej sumy. Tento rok nám bolo prisľúbené, že ak mám všetky kontroly, bude mi vrátená celá suma. Na základe vyúčtovania musím dokázať, že jedlá sa kupujú zo zahraničia “, hovorí Diana.
Diana sa priznáva, že je veľmi ťažké získať sumu peňazí, kúpiť lieky a potom túto sumu vráti ministerstvo. Bol by rád, keby sa pomoc rozdelila každých šesť mesiacov. Suma je obrovská a rodina sa nevie vyrovnať. Ak doteraz Diana využívala rôzne kampane na sociálnych sieťach, pomáhali jej aj jej priatelia a známi, teraz nevie, na koho sa má obrátiť. Neustále potrebuje túto sumu peňazí a to iba na lieky, nehovoriac o ďalších vyšetrovaniach, ktoré musí urobiť, ku ktorým sa pripočíta aj Alexandrovo výživné.
„Ministerstvo zdravotníctva oznámilo, že pacienti so zriedkavými chorobami dostanú od štátu kompenzovanú liečbu. Zostali mi staré problémy, zháňanie liekov, preprava, platenie atď. Rovnaký liek by sa mal podávať deťom s epilepsiou. Rovnaká účinná látka v liekoch dovážaných z rôznych krajín je tolerovaná rozdielne. ““.
Rodina Boțanovcov sa pripravuje na ďalšiu návštevu Ríma, ktorú robí každý polrok, aby sledovala koncentráciu prípravkov v krvi a ktorá stojí okolo 300 eur. Alexandru tiež musí každých šesť mesiacov robiť elektroenergetické videomonitorovanie, podľa ktorého sa Diana v našej krajine v štátnych nemocniciach robí iba kvôli tikaniu. Tento postup sa vykonáva v súkromnom lekárskom stredisku a na tri hodiny je potrebných 2 250 lei. Rozdiel medzi štátnym a súkromným je ten, že medzi nebom a zemou, v štáte celá procedúra trvá 30 minút a nemáte žiadne výsledky, ktoré by vás uspokojili. V súkromnej nemocnici sa tri hodiny zisťujú typy kŕčov, kedy sa zaregistrujú a prečo sú spôsobené.
Ťažký neplatný dôchodok iba 680 lei pokrýva výdavky na dve škatule plienok, ktoré bude Alexandru používať 3 týždne.
Alexander nemá špeciálnu stravu, ale je vo fáze, keď musí začať s ketogénnou stravou. To zahŕňa vylúčenie sacharidov a podávanie bielkovín a tukov. Telo v zásade už nebude brať svoju energiu zo sacharidov, ale z lipidov. Dochádza k poruche, výmene paliva, aby sa udržalo nažive. „Takúto diétu je možné vykonávať iba na špecializovaných klinikách. Existuje veľa rizík. V Nemecku stojí začatie takejto diéty na 2 týždne 5 000 eur, za šesť mesiacov musíte ísť túto stravu sledovať a meniť ju. Pokiaľ viem, táto diéta môže zmierniť Alexandrovu chorobu. U niektorých pacientov s epilepsiou sú záchvaty znížené o 90 percent. Nemáme peniaze na to, aby sme sa do takejto diéty pustili, “vyznáva sa Diana.
Žena stále dúfa, že pomoc prisľúbená ministerstvom sa dostane včas, pretože dokáže zabezpečiť Alexovu liečbu do polovice júna. Pretože Dravetov syndróm je forma rezistentná na lieky, Alexanderov stav sa zhoršil a záchvaty sú oveľa častejšie. Môžu byť vyvolané pozitívnymi, negatívnymi emóciami, bolesťou, sprchovaním. Akákoľvek vírusová alebo bakteriálna infekcia sprevádzaná horúčkou od 37,2 hodiny spôsobuje generalizované klonicko-tonické záchvaty alebo epileptický stav 30-45 minút. Záchvaty môžu spôsobiť aj akékoľvek typy prirodzeného alebo umelého svetla, televízia, blikajúce svetlá, zrkadlo.
Diana hovorí, že v roku 2012, keď sa narodil Alexandru, Dravetova choroba nebola ani v registri zriedkavých chorôb. Pre Dravetov syndróm neexistoval taký protokol, lekári nemali skúsenosti v tejto oblasti a nehovorilo sa o jednaní s pacientmi s týmto syndrómom.
Podľa Mariany Sprânceanovej, neurogenetičky z Inštitútu matky a dieťaťa, platia pre ľudí s diagnostikovaným Dravetovým syndrómom rovnaké diagnostické kritériá ako pre pacientov s epilepsiou. Úrady v našej krajine nevedú register prípadov epilepsie genetického pôvodu.
Diana plače. Hovorí nám, že každá matka miluje svoje dieťa. Je si vedomá, že Alexander sa nikdy nebude mať dobre, napriek tomu ho miluje a jej povinnosťou je dať mu nevyhnutné minimum na prežitie. O rok a pol, keď sa skončí materská dovolenka, by sa chcela vrátiť do práce, pretože pracovala na polícii a chcela by si zabezpečiť dôchodok. Nevie, s kým bude Alexander, pretože potrebuje maximálny dohľad.
Podľa genetikov je zatiaľ v Moldavskej republike registrovaných asi 1 200 detí so zriedkavými chorobami a v Európe postihujú 6 - 8% populácie (27 - 36 miliónov ľudí).