Intolerancia laktózy (genetický test) - Synevo

Všeobecné informácie

Laktózová intolerancia, najbežnejšia forma potravinovej intolerancie, je stav charakterizovaný neschopnosťou stráviť a absorbovať laktózu, ktorá sa klinicky prejavuje gastrointestinálnymi príznakmi vyvolanými konzumáciou mlieka a jeho derivátov.

Za normálnych okolností sa disacharid v mlieku - laktóza - štiepi v tenkom čreve na glukózu a galaktózu pomocou enzymatického pôsobenia laktázy. Iba tieto monosacharidy sa môžu absorbovať sliznicou tenkého čreva. V prípade nedostatku laktázy zostávajú molekuly laktózy neporušené a nemôžu sa absorbovať. Laktóza prechádza do hrubého čreva, kde podstúpi fermentačný proces pôsobením bakteriálnej flóry.

Intolerancia laktózy je najbežnejším nedostatkom enzýmov a je podmienená geneticky. Intolerancia laktózy je spôsobená zníženou alebo žiadnou enzymatickou aktivitou laktázy. Z hľadiska príčiny enzymatického deficitu sú popísané 3 formy intolerancie laktózy:

- vrodená intolerancia laktózy: veľmi zriedkavý stav s autozomálne recesívnym spôsobom prenosu, ktorý sa vyznačuje neschopnosťou syntetizovať laktázu; klinicky sa prejavuje vodnatými hnačkami na začiatku prirodzenej výživy;

–Sekundárna intolerancia laktózy: vyskytuje sa v dôsledku akútneho ochorenia (gastroenteritída) alebo chronického (napr. Crohnova choroba alebo celiakia) a nedostatok laktázy sa prejavuje dočasne a je reverzibilný po regenerácii črevného epitelu.

Príznaky sú veľmi variabilné. Produkty získané bakteriálnou fermentáciou molekúl laktózy v hrubom čreve (CO2, mastné kyseliny, voda a metán) vedú k vzniku príznakov, ako sú: pocit plnosti, plynatosť, kolická bolesť brucha. Osmotický účinok disacharidov môže tiež spôsobiť hnačku. Nízka absorpcia glukózy v tenkom čreve môže navyše dočasne vyvolať stav hypoglykémie a únavy. Príznaky sa zvyčajne objavia do 30 minút až 2 hodín po konzumácii potravín obsahujúcich laktózu. Závažnosť príznakov závisí od niekoľkých faktorov: individuálna tolerancia, rýchlosť trávenia, vek, etnická skupina.

Štúdie preukázali, že 75% pacientov s intoleranciou laktózy má súbežnú intoleranciu fruktózy. Táto asociácia vedie k exacerbácii opísaných symptómov 1; 3 .

Test na obsah laktózy, respektíve expirovaný vodíkový test, boli doteraz štandardnými testami na zvýraznenie zlého trávenia laktózy. Genetický test na intoleranciu laktózy je pre pacienta veľmi jednoduchou alternatívou. Nie je ovplyvnená časom zberu ani súvisiacimi chorobami a pacient by nemal byť zaťažený laktózou. Okrem toho môže genetický test rozlišovať medzi primárnou a sekundárnou neznášanlivosťou.

Stanovením genotypu C/T možno určiť genetickú predispozíciu na intoleranciu laktózy:

Genotyp - 13910 C/C (homozygotný): jasná genetická predispozícia na intoleranciu laktózy.

Genotyp - 13910 T/C (heterozygot): zriedka spojené s primárnou neznášanlivosťou, často kompenzované; príznaky sú mierne.

Genotyp - 13910 T/T (homozygot): neexistuje žiadna genetická predispozícia na intoleranciu laktózy.

V prípade klinicky manifestnej intolerancie laktózy sa s pozitívnym genetickým testom odporúča bezlaktózová diéta. Ak sa použije príjem laktózy, môže sa dodatočne podať prípravok obsahujúci laktázu. V prípade bezmliečnej diéty sa odporúča sledovať vápnik. Získať negatívny výsledok genetického testu za prítomnosti klinických prejavov si vyžaduje diferenciálnu diagnostiku s inými formami intolerancie mlieka spôsobenými:

- alergia na mlieko a iné mliečne výrobky;

- nedostatok diaminoxidázy (DAO);

- zápalové ochorenie čriev.

Potraviny, ktoré obsahujú laktózu

- akékoľvek mlieko živočíšneho pôvodu (aj varené) a mliečne výrobky

- koláče, koláče, pečivo

Jogurt a maslo majú nízky obsah laktózy a sú zvyčajne tolerované; tiež syr (napr. ementál) môžu jesť ľudia s intoleranciou laktózy (čím je zrelší, tým chudobnejší je na laktózu) 2 .

Odporúčania pre genetický test

- podozrenie na intoleranciu mlieka;

- nadúvanie brucha, hnačka, kolika, nevoľnosť, vracanie, pocit únavy a bolesti hlavy po konzumácii výrobkov

- diferenciálna diagnostika medzi primárnou a sekundárnou intoleranciou (celiakia, Crohnova choroba, ulcerózna kolitída);

- príznaky patriace k syndrómu dráždivého čreva;

- hypoglykémia nešpecifikovanej príčiny 2 .

Odobratý exemplár - príde krv 2 .

Zberová nádoba - vacutainer obsahujúci EDTA ako antikoagulant 2 .

Zozbierané množstvo - koľko umožňuje vákuum 2 .

Dôvody zamietnutia skúsiť - použitie heparínu ako antikoagulancia 2 .

Vyskúšajte stabilitu - 7 dní pri 2 - 8 ° C 2 .

Metóda - PCR: reťazová polymerizačná reakcia s detekciou elektroforézou nukleových kyselín 2 .

Komunikácia a interpretácia výsledkov

Bude oznámený genotyp získaný analýzou T/C polymorfizmu v polohe 13910 génu pre laktázu. V závislosti od získaného genotypu budú pridané nasledujúce komentáre:

1. Homozygotný genotyp C/C potvrdzuje genetickú predispozíciu na primárnu intoleranciu laktózy. To znamená, že produkcia enzýmu, ktorý štiepi laktózu, klesá počas celého života. Pozitívny výsledok C/C v detstve naznačuje genetickú predispozíciu, ale nie diagnózu, že sa v súčasnosti vyvinula intolerancia laktózy. Definitívnu diagnózu je možné urobiť testom na laktózu. U detí je potrebné vziať do úvahy aj diferenciálnu diagnostiku potravinovej alergie. Pre rodičov a súrodencov homozygotného C/C dieťaťa existuje možnosť, že tiež prejavia/vyvinú intoleranciu laktózy.
2. Homozygotný T/T genotyp vyvracia genetické predispozície k primárnej intolerancii laktózy.
3. V prípade heterozygotného C/T genotypu je primárna intolerancia laktózy nepravdepodobná. V tejto situácii sa však môže prejaviť laktózová intolerancia sekundárnej príčiny, pretože u heterozygotných pacientov je kompenzačná kapacita znížená. Okrem foriem intolerancie laktózy sa na účely diferenciálnej diagnostiky bude brať do úvahy potravinová alergia alebo nedostatok diaminoxidázy 2. .

1. Enattah NS, Sahi T, Savilahti E, Terwilliger JD, Peltonen L, Jarvela I. Identifikácia variantu spojeného s hypolaktáziou dospelého typu. In Nat Genet 2002; 30: 233-237.

2. Laboratórium Synevo. Konkrétne odkazy na použitú technológiu spracovania 2009. Typ odkazu: Katalóg.

3. Obermayer-Pietsch BM, Bonelli CM, Walter DE, Kuhn RJ, Fahrleitner-Pammer A, Berghold A a kol. Genetická predispozícia na intoleranciu laktózy u dospelých a vzťah k strave, hustote kostí a zlomeninám kostí. In J Bone Miner Res 2004; 19: 42-47

---